Cistična fibroza je potencijalno smrtonosna bolest

Cistična fibroza (cistična fibroza) česta je nasljedna bolest, potencijalno smrtonosna. Moguće je dijagnosticirati samo u drugoj polovici 20. stoljeća. Prije toga, većina bolesnika s cističnom fibrozom umrla je u djetinjstvu od popratnih bolesti.

Cistična fibroza (cistične fibroze) - sistemska prirode nasljedne bolesti nastale mutacijom gena koji utječe na razmjenu sol stanice. Kao rezultat toga, proizvodi se povećana količina guste viskozne sluzi koja začepljuje kanale. Kod cistične fibroze utječe na sve organe sluzi - pluća, bronha, jetra, crijeva, prostate, gušterače, znoj, spol i žlijezde slinovnice.

Tko je bolestan od cistične fibroze

Cistična fibroza se nalazi diljem svijeta, uglavnom među predstavnicima kavkasidske rase, ali pojedinačni slučajevi bolesti zabilježeni su među predstavnicima svih rasa.

Učestalost bolesti je ista za oba spola. Genet koji uzrokuje bolest ima recesivnu prirodu nasljedstva, tako da se bolesno dijete rodi samo kad su majka i otac nositelji mutiranog gena. Učestalost rađanja djeteta s cističnom fibrozom u ovom slučaju je 25%. U nosačima genetske mutacije (i njihov broj prelazi 5% ukupne populacije Zemlje), nikakvi znakovi bolesti nisu očitovani.

Kako se bolest razvija?

U cistične fibroze bronha generirana viskoznom sluzi akumulira i utikači mali bronhija, što dovodi do poremećaja ventilacije i plućne opskrbe krvlju. Nastanak respiratornog zatajenja najčešći je uzrok smrti u cističnoj fibrozi.

Nakupine sluzi lako zaraženo patogenih mikroorganizama, što je dovelo do teškog bronhitis, upala pluća, nepovratne promjene u pluća i njihovo uništenje.

Trenutno, 96% slučajeva cistične fibroze dijagnosticira se kod djece mlađe od dvije godine. U drugima, dijagnoza se vrši u starijoj dobi.

Uzrok cistične fibroze kod djece

Ovaj je gen odgovoran za proizvodnju proteina koji regulira prijenos iona natrija i klora kroz staničnu membranu.

Glavni simptomi

Ovisno o prirodi bolesti, znakovi cistične fibroze mogu se manifestirati odmah nakon rođenja, a kasnije. Najčešći simptomi su:

  • Koža je malo slana;
  • tjelesna težina - smanjena, mršavost ispod standarda čak i uz odličan apetit;
  • poremećena je rad crijeva - kronična proloba (često fetidna), velika količina masti u stolici;
  • disanje - hripanje, zviždanje;
  • kašalj - paroksizmalna, bolna, s odvajanjem velike količine sputuma;
  • česta upala pluća;
  • "Drumsticks" - zadebljanje prstiju, često s deformiranim noktima;
  • polipa u nosu - kao posljedica prekomjernog rastezanja sluznice membrane šupljine i sinusa nosa;
  • rektalni prolaps - periodni prolaps rektuma.
na sadržaj ↑

Vrste i oblici bolesti

Ovisno o organima koji su uglavnom pogođeni, razlikuju se oblici bolesti:

  • Plućni - oko 20% oboljelih. Uz to je teška bilateralna upala pluća s apscesima, zatim se razvija plućna i srčana insuficijencija;
  • crijeva - javlja se u 5% pacijenata. To dovodi do stvaranja čira na crijevu, crijevnu opstrukciju, dijabetes melitusa, urolitijaze, porasta i ciroze jetre;
  • mješoviti - najčešći plućni-intestinalni oblik (oko 80% slučajeva). Kombinira znakove plućnih i intestinalnih oblika.

Dijagnostičke metode

Da biste utvrdili dijagnozu, potrebna vam je medicinska povijest, klinički pregled i posebni laboratorijski testovi:

  • Zbirka anamneza - slučajevi cistične fibroze u obitelji koja je u ranoj dobi umrla od crijevne opstrukcije, prisutnost kroničnog kolitisa i kolecistitisa;
  • Klinički pregled - utvrđuje se prisutnost najmanje dva simptoma bolesti. Pozornost se usmjeruje na:
    • Lag u tjelesnom razvoju;
    • prisutnost kroničnih bolesti pluća, bronha, nazofarinksa, pankreatitisa;
    • prisutnost plućne insuficijencije;

  • Test znoja se provodi nakon elektroforeze s pilokarpinom kako bi se odredila količina klorida u loncu. Za dijagnozu su potrebna tri pozitivna uzorka znoja;
  • koprologicheskoe istraživanja - u stolici je podignuto održavanje masti;
  • DNA-dijagnostika je najpreciznija metoda (točnost do 97 - 99,5%), ali vrlo skupo;
  • perinatalna dijagnostika - proučava se amnionska tekućina počevši od 18. tjedna trudnoće. Točnost do 96%;
  • pregled novorođenčadi - program nasljednih bolesti otkriva količinu imunoreaktivnog tripsina u osušenoj krvi. Ako je rezultat pozitivan, test se ponavlja još jednom u trećem tjednu života.

Test znojenja i DNA test mogu pouzdano razlikovati cističnu fibrozu od sljedećih bolesti:

  • Kronični bronhitis;
  • kašalj;
  • bronhijatrijska bolest;
  • bronhijalna astma;
  • diabetes insipidus dijabetes;
  • glikogen bolest;
  • nasljedna ektodermalna displazija.
na sadržaj ↑

Metode liječenja cistične fibroze

Do danas je cistična fibroza neizlječiva. Liječenje je sada samo simptomatsko, s ciljem poboljšanja dobrobiti bolesnika i ublažavanja kliničkih manifestacija.

Liječenje se provodi stalno tijekom cijelog života. Rana dijagnoza bolesti odmah započeo liječenje uvelike će olakšati i produžiti život pacijenta.

dijeta

Pacijent s cističnom fibrozom treba pravilno odabranu prehranu:

  • Povećan sadržaj kalorija u hrani - trebao bi biti iznad standarda dobi za 20 - 30% (povećati količinu proteina);
  • ograničavanje masti;
  • sol - je potrebno, osobito s toplinom;
  • tekućina - stalno, u dovoljnoj količini;
  • vitamini i proizvodi od vitamina - potrebni su svakodnevno (voće, povrće, prirodni sokovi, maslac).

Liječenje lijekovima

  • Mucolitici - tekući sluz i njegovo izlučivanje (Ambroxol, Pulmozyme, Acetilcistein). Koristi se uglavnom u obliku udisanja;
  • antibiotici - s infekcijama respiratornog sustava (Gentamicin, Ciprobai, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Koriste se u obliku injekcija, tableta, inhalacija;
  • enzimi - za nadoknadu insuficijencije gušterače (Polizim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Meksaz);
  • vitamini - trajno dodijeljen zbog slabe apsorpcije i povećane potrebe, posebno masti topljivih vitamina (vitamin otopine A, D, E u dvostrukom dozom);
  • hepatoprotectors - s oštećenjem jetre (ursofalk, ursosan);
  • kinesiterapija - dnevne specijalne vježbe i vježbe disanja;
  • Koncentrat kisika - za ozbiljne pogoršanje bolesti;
  • transplantacije organa - produžiti život s teškim oštećenjem pluća, jetre, srca. Složene i skupe operacije koje produljuju život, ali ne liječe bolest.

fizioterapija

Fizioterapija je usmjerena na poboljšanje funkcioniranja bronha, obavlja se svakodnevno:

  • Posturalna drenaža - aktivno ritmično kucanje s dlanom preklopljenim brodom, uz rebra u određenim zonama. Koristi se u bilo kojoj dobi;
  • autogena drenaža - temelji se na neovisnom posebnom disanju. Polagano udahnite kroz nos - držeći dah - maksimalno moguće aktivno izdisanje;
  • PEP maska ​​- omogućuje vam stvaranje raznih tlaka izdaha kada koristite posebne mlaznice;
  • flutter je simulator koji vam omogućuje stvaranje, uz otpor izdaha, i fluktuacije koje prolaze do bronha i olakšavaju odvajanje sluzi.
na sadržaj ↑

Preventivne mjere

Genetska priroda bolesti čini ga teško spriječiti.

osnovni

  • Masovno širenje informacija o bolesti;
  • DNK pregled parova koji žele roditi dijete zbog prisutnosti mutiranog gena;
  • perinatalna dijagnostika - omogućuje spriječiti pojavu bolesnog djeteta.

sporedan

  • Kontrola stanja pacijenta je trajna;
  • mjesečni liječnički pregled;
  • stalnom liječenju prikladnom za tijek bolesti
na sadržaj ↑

pogled

Trenutno je prognoza još uvijek nepovoljna. Uočeno je više od polovice slučajeva smrtonosnog ishoda. Očekivano trajanje života s cističnom fibrozom u Europi je oko 40 godina, u SAD-u i Kanadi - oko 50, u Rusiji - manje od 30.

Osobe s dijagnozom cistične fibroze fizički pate. Psihološki su apsolutno vrijedni, među njima i mnogi talentirani, intelektualno razvijeni, nadareni ljudi. Nakon postizanja odrasle dobi, oni mogu stvoriti obitelji, pa čak i biti roditelji klinički zdrave djece - u odsutnosti oštećenog gena u supružniku.

Ako ste pronašli cističku fibrozu - nemojte očajavati. Pozovite pomoć pulmologu i gastroenterologu. Ako je potrebno, liječnik je uključen u dietician, fizioterapeut, endocrinologist, kardiolog, psiholog i druge stručnjake.

Cistična fibroza

Cistična fibroza - teški nasljedna bolest karakterizirana oštećenja tkiva i povredu sekretorni aktivnost egzokrinih žlijezda, kao i funkcionalne smetnje, posebice od dišnog i probavnog sustava. Zasebno izoliran plućnu oblik cistične fibroze. Nadalje je nađeno, crijevnih miješanih oblika i atipične mekonivaya ileus. Plućne cistične fibroze očituje u djetinjstvu paroksizmalne kašalj s debelim sputum, opstruktivni sindrom ponavlja produljeno bronhitis i upalu pluća, progresivni poremećaj respiratorne funkcije, što dovodi do deformacije prsnog karakteristike i kronične hipoksije. Dijagnoza je napravio povijest, rentgen, bronhoskopija i bronhografii, spirometriju, molekularne genetičkom testiranju.

Cistična fibroza

Cistična fibroza - teški nasljedna bolest karakterizirana oštećenja tkiva i povredu sekretorni aktivnost egzokrinih žlijezda, kao i funkcionalne smetnje, posebice od dišnog i probavnog sustava.

Promjene u cističnoj fibrozi utječu na gušteraču, jetru, znoj, žlijezdama slinovnice, crijevima, bronhopulmarnom sustavu. Bolest je nasljedna, s autosomnom recesivnom nasljednošću (od oba roditelja - nosači mutantnog gena). Poremećaji u organima s cističnom fibrozom pojavljuju se već u intrauterini razvojnoj fazi, a s dobi pacijenta progresivno se povećava. Pojavila se ranija cistična fibroza, što je ozbiljniji tijek bolesti, a ozbiljnija je njegova prognoza. U vezi s kroničnim tijekom patološkog procesa, bolesnici s cističnom fibrozom trebaju stalno liječenje i nadzor stručnjaka.

Uzroci i mehanizam cistične fibroze

U razvoju cistične fibroze su vodeće tri glavne točke: poraz egzokrine žlijezde, promjene u poremećajima vezivnog tkiva, tekućina i elektrolita. Uzrok cistične fibroze je genetska mutacija rezultira poremećene strukture i funkcije proteinske CFTR (regulator transmembranske cistične fibroze) uključeni u vodi i elektrolita razmjenu epitelu sluznice bronhopulmonarna sustava, gušterače, jetre, probavnog trakta, organima reproduktivnog sustava.

Kod cistične fibroze mijenjati fizikalno-kemijska svojstva (sekreta sluzi egzokrinih žlijezda, suzna tekućina, znoj): ne postane gusta, s visokim sadržajem proteina i elektrolita, praktički ispražnjen iz izlazne cijevi. Latencija viskozne izlučevine u kanalizaciju uzrokuje njihovo širenje i stvaranje male ciste, u najvećoj mjeri bronhopulmonalmh i probavnog sustava.

Poremećaji elektrolita povezani su s visokom koncentracijom kalcija, natrija i klora u tajnosti. Stagnacija sluzi dovodi do atrofije (stezanja) od žljezdanog tkiva i progresivnom fibrozom (postupnom zamjenom žljezdanog tkiva - vezivnog tkiva), ranom pojavom sklerotizo promjena u organima. Komplikacija situacije u razvoju gnusne upale u slučaju sekundarne infekcije.

Poraz respiratornog sustava u cistične fibroze zbog teškoća sputuma pražnjenje (viskozne sluzi, oslabljene funkcije cilijama epitela) od stagnacije mukostaza (sluz), i kroničnu upalu. Povreda prohodnost malih bronhija i bronhiola podlozi patološke promjene u dišni sustav u cistične fibroze. Bronhijalnog karcinoma sluznice s - gnojni sadržaj, povećanje veličine, strše i blokirati lumen bronhija. Saccular formirana cilindrični i „suze” bronhiektazija, emfizematozna formirane regiju pluća kada je potpuno začepljenje bronhijalna sputum - atelektaza zone sklerotičan promjene svjetlosti (difuzna fibroza) tkiva. U cistične fibroze patoloških promjena u plućima i bronha usložnjene dodatnim bakterijskim infekcijama (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), čir (pluća apsces), razvoj destruktivnih promjena. To je zbog lokalnih nepravilnosti u imunološkom sustavu (smanjenje razine antitijela, interferona, makrofagnog aktivnosti, promjena u funkcionalnom stanju epitelu dušnica).

Pored bronhopulmonalnog sustava u cističnoj fibrozi, postoji i lezija želuca, crijeva, pankreasa, jetre.

Klinički oblici cistične fibroze

Cističku fibrozu karakteriziraju različite manifestacije koje ovise o težini promjena u pojedinim organima (žlijezde vanjske sekrecije), prisutnosti komplikacija, dobi pacijenta. Postoje slijedeći oblici cistične fibroze:

  • plućna (cistična fibroza pluća);
  • E.;
  • mješoviti (dišni sustav i probavni trakt istovremeno su pogođeni);
  • mekonska opstrukcija crijeva;
  • atipični oblici povezani s izoliranim lezijama pojedinih žlijezda vanjske sekrecije (cirotična, edemato - anemična), kao i izbrisani oblici.

Dijeljenjem oblika cistična fibroza u konvencionalno, jer primarne lezije dišnih puteva i probavnih poremećaja uočenih tijela i intestinalnog obliku razviti promjene u dišnom sustavu.

Glavni čimbenik rizika u razvoju cistične fibroze je nasljednost (prijenos defekta u regulatoru proteina MVTR - cistične fibroze). Inicijalne manifestacije cistične fibroze obično se promatraju u najranijem razdoblju djetetova života: u 70% slučajeva otkrivanje se događa u prve dvije godine života, a mnogo starija dob je mnogo rjeđe.

Plućni (dišni) oblik cistične fibroze

Respiratorni oblik cistične fibroze očituje u ranoj dobi i karakterizirana je blijeda koža, letargija, slabost, nisko debljanje u normalnom apetita, često SARS. U djece, postoji stalna paroksizmalne, pertussoid guste sluznice - gnojni ispljuvak, ponovio produljeno (uvijek bilateralna), pneumonije i bronhitis, sindrom opstruktivne s teškom. Teško dišući, potapšao suha i pucketa kada bronhijalne opstrukcije - suho teško disanje. Postoji mogućnost razvoja infektivne ovisne bronhijalne astme. Umanjenje funkcije dišnih stalno može napredovati, uzrokujući često AE, povećanje hipoksije, plućnih simptome (dispneja u mirovanju, cijanoza) i zatajenje srca (tahikardiju, „srce” plućna oteklina). Tu prsa deformacija (izbočene, bačvasti ili tok), noktiju promjene kako vrijeme prozorima i krajnjih falangi oblik bataka. U dugoj tijeku cistične fibroze kod djece pokazala upalu nazofarinksa: kroničnog sinusitisa, tonzilitisa, polipa i adenoida. Kod značajnih poremećaja funkcije vanjskog disanja dolazi do promjene u ravnoteži između kiselina i baze prema acidozi

Ako se simptomi pluća kombiniraju s ekstrapulmonarnim manifestacijama, onda se govori o mješovitom obliku cistične fibroze. Karakterizira teški tijek, javlja se češće od drugih, kombinira plućne i intestinalne simptome bolesti. Od prvih dana života postoji teška ponovljena upala pluća i bronhitis dugotrajne prirode, uporni kašalj, probavni poremećaj.

Kriterij ozbiljnosti tijeka cistične fibroze smatra se prirodom i stupnjem uključenosti respiratornog trakta. U vezi s ovim kriterijem u cističnoj fibrozi razlikuju se četiri faze poraza respiratornog sustava:

  • Stadij I karakterizira povremene funkcionalne promjene: suhi kašalj bez sputuma, blaga ili umjerena disfunkcija s fizičkim poteškoćama.
  • Faza II je povezana s razvojem kronični bronhitis i kašalj manifestira sa sputum, umjerena dispneju, raste s naponom, deformacija falangi prstiju, vlažnim krkljanja, sluša pozadini teško disanje.
  • Faza III je povezana s progresijom bronchopulmonary sustava i razvoja komplikacija (ograničene fibroze i difuznom fibrozom, ciste, bronhiektazija, teškog respiratornog i desne klijetke srca tipa ( „zatajenja plućna bolest srca”).
  • Faza IV karakterizira teška kardiopulmonalna insuficijencija, što dovodi do smrtonosnog ishoda.

Komplikacije cistične fibroze

Tečaj cistične fibroze može se pogoršati komplikacija:

  • na dijelu dišnog sustava - upala sinusa, upala pluća, hemoptiza i plućna hemoragija, pneumotoraks, „plućnog srca”, uništenja pluća, pleuralnog Empijem i drugi.
  • u slučaju crijevnog oblika dijabetesa, - krvarenja želuca, ciroze jetre, sindrom celijakije, intestinalne opstrukcije, rektalnog prolapsa, edema, sindrom sekundarne pijelonefritisa i urolitijaze na pozadini razmjene povreda, itd

Dijagnoza cistične fibroze

Pravovremeno dijagnosticirana cistična fibroza je vrlo važno u smislu predviđanja života bolesnog djeteta. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se od opstruktivnog bronhitisa, kašlja, kronične pneumonije različitih geneza, bronhijalne astme; crijevni oblik - s kršenjima intestinalne apsorpcije koja se javlja kod celijakije, enteropatije, crijevne disbakterioze, insuficijencije disaharidaze.

Dijagnoza cistične fibroze uključuje:

  • Proučavanje obiteljske nasljedne anamneze, rani znakovi bolesti, kliničke manifestacije;
  • Opća analiza krvi i urina;
  • Coprogram - ispitivanje izmeta za prisutnost i sadržaj masnoća, vlakana, mišićnih vlakana, škroba (određuje stupanj enzimskih poremećaja žlijezda probavnog trakta);
  • Mikrobiološko ispitivanje sputuma;
  • Bronhografija (otkriva prisutnost karakteristične "kapljaste" bronhiectase, bronhijalne defekte)
  • Bronhoskopija (otkriva prisutnost bronha debelih i viskoznih ispljuvaka u obliku niti);
  • Radiografija pluća (otkriva infiltrativne i sklerotičke promjene u bronhiju i plućima);
  • Spirometrija (određuje funkcionalno stanje pluća mjerenjem volumena i brzine izlaznog zraka);
  • Test znojenja - studija znoja elektrolita - glavna i najobojnija analiza cistične fibroze (omogućava otkrivanje visokog sadržaja klorida i natrijevih iona u znoju bolesnika s cističnom fibrozom);
  • Molekularno genetsko ispitivanje (test krvi ili DNA uzorci za prisutnost mutacija gena cistične fibroze);
  • Prenatalna dijagnoza - pregled novorođenčadi za genetske i kongenitalne bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Budući da se cistična fibroza, kao bolest nasljedne prirode, ne može izbjeći, pravodobna dijagnoza i kompenzacijska terapija postaju najvažnija. Ranije je pokrenut odgovarajući tretman za cističnu fibrozu, to je vjerojatnije da će pacijent preživjeti.

Intenzivna terapija za cističnu fibrozu provodi se u bolesnika s respiratornim zatajivanjem stupnja II-III, uništavanjem pluća, dekompenzacijom plućnog srca, hemoptizom. Kirurška intervencija je indicirana u teškim oblicima intestinalne opstrukcije, sumnje na peritonitis, plućnu krvarenje.

Liječenje cistične fibroze uglavnom je simptomatsko, s ciljem obnove funkcija dišnih i gastrointestinalnih trakta, provodi se tijekom cijelog života pacijenta. Uz prevalencija crijevni oblik cistične fibroze dodjeljuje prehrana bogata proteinima (meso, riba, sir, jaja), uz ograničenje masti i ugljikohidrata (probavljivih samo). Gruba vlakna se uklanjaju, s nedostatkom laktoze - mlijekom. Uvijek je potrebno dodati hranu, konzumirati povećanu količinu tekućine (posebno u vrućoj sezoni), uzimati vitamine.

Terapija zamjene kod cistične fibroze obliku crijevne uključuje prihvaćanje pripravke koji sadrže probavne enzime: pankreatin itd (doziranje ovisi o ozbiljnosti ozljeda dodjeljuje pojedinačno).. Učinkovitost liječenja ocjenjuje normalizacija stolice, nestanak boli, odsutnost neutralne masti u izmetu, normalizacija težine. Kako bi se smanjila viskoznost probavnih sekreta i poboljšala njihovo odljev, oni označavaju acetilcistein.

Liječenje plućne cistične fibroze oblik je namijenjen smanjenju vyzkosti sputum i bronhija obnavljanje prohodnosti, eliminacija infektivne-upalnih procesa. Dodijeliti mukolitici (NAC) u obliku aerosola ili inhalacijom, inhalacijom ponekad s pripravcima enzima kimotripsina (, fibrinolizina) dnevno tijekom cijelog života. Paralelno s fizioterapijom, koriste se vježbe terapije, masaža vibratora, položajna (posturalna) drenaža. Terapeutskom svrhom, bronhoskopsko saniranje bronhijalnog stabla provodi se korištenjem mucolitičkih sredstava (bronhoalveolarni ispiranje).

U prisutnosti akutnih pojava upale pluća, bronhitis se provodi antibakterijskom terapijom. Također se koriste metabolički lijekovi koji poboljšavaju prehranu miokarda: kokarboxilaza, kalijev orotat, glukokortikoide, srčane glikozide.

Pacijenti s cističnom fibrozom podliježu praćenju pulmonologa i okruznog terapeuta. Roditelji ili roditelji djeteta obučeni su u tehnikama vibrirajuće masaže, pravila brige za bolesne. Pitanje provedbe preventivnih cijepljenja za djecu s cističnom fibrozom odlučuje se pojedinačno.

Djeca s blagim oblicima cistične fibroze dobivaju sanatorijsko liječenje. Bolje je isključiti boravak djece s cističnom fibrozom u predškolskim ustanovama. Mogućnost pohađanja škole ovisi o stanju djeteta, ali određuje se dodatnim danom odmora tijekom školskog tjedna, vremenom liječenja i pregleda, izuzećem od ispitnih ispitivanja.

Prognoza i prevencija cistične fibroze

Prognoza cistične fibroze iznimno je ozbiljna i određena je ozbiljnošću bolesti (osobito plućnim sindromom), vremenom nastanka prvih simptoma, pravodobnosti dijagnoze i adekvatnosti liječenja. Postoji veliki postotak smrti (posebno u bolesnoj djeci prve godine života). Ranije cistična fibroza dijagnosticira se u djetetu, započne se ciljana terapija, to je vjerojatnije da je tečaj. Posljednjih godina prosječni životni vijek pacijenata koji pate od cistične fibroze je porastao iu razvijenim zemljama 40 godina.

Od velike važnosti su pitanja planiranja obitelji, medicinsko genetičko savjetovanje parova kod kojih postoje pacijenti s cističnom fibrozom, liječnički pregled bolesnika s ovim ozbiljnim bolestima.

Bolest cistične fibroze: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Cistična fibroza (također poznat kao: cistična fibroza) - je progresivna genetska bolest koja uzrokuje trajnu infekcije u gastrointestinalnom traktu i plućima ograničavanja funkcije dišnih i gastrointestinalnom traktu.

Kod osoba s cističnom fibrozom, defektni gen karakterizira gusta ljepljiva nakupina sluzi u organu disanja, gušterače i drugih organa. U plućima mucus začepljuje dišne ​​putove i zadržava bakterije koje dovode do infekcija, velika oštećenja pluća i, u konačnici, respiratorni neuspjeh. U gušterači, sluz sprečava oslobađanje probavnih enzima koji dopuštaju tijelu da uništi hranu i apsorbira vitalne hranjive tvari.

Simptomi po prvi put cistična fibroza bili su sredinom četrdesetih godina prošlog stoljeća. Sam naziv ima podrijetlo koji odražava glavne značajke. Mukos - od grčkog korijena znači sluzi viskus - ljepilo zajedno - znači mukozne sekrecije koja se ispušta s raznim vanjskim žlijezde izlučivanja ima povećanje viskoznosti.

Porijeklo bolesti - razlozi

Dobro je utvrdeno da je bolest cistične fibroze (cistična fibroza - CF) genetska bolest, tj. Naslijeđena (ona ne može postati zaražena, bolest se ne može izazvati slijedeći štetni način života ili rad). Poznato je da uzrok bolesti nema nikakve veze sa spolom - šanse da se muče muškarci i žene su jednake. Vrsta prijenosa genetskog defekta je recesivna, to nije glavna. Takve bolesti su kodirane u genetskom materijalu, ako se ne nalaze u oba roditelja, već samo u jednoj od njih, onda će djeca biti fenotipski zdravi. Četvrtina nasljednika bit će apsolutno zdrava, polovica - sadržavati gen cistične fibroze u kromosomskom materijalu.

Oko 5% odrasle populacije u svijetu pohranjuje informacije o ovoj bolesti u njihovim genima. Ako je dijete rođeno paru gdje su oba roditelja oštetili kromosomske informacije, tada pati od cistične fibroze u četvrtini slučajeva. Ova vrsta prijenosa genetskih bolesti naziva se recesivnim.

Također nema veze sa seksu, budući da materijal nije sadržan u spolnim kromosomima. Isti broj pacijenata s ovom bolešću rođen je dječacima i djevojčicama. Ovdje nema nikakvih dodatnih čimbenika. Nemojte utjecati na tijek trudnoće, stanje zdravlja majke ili oca, stanje života ili rada. Ova bolest je genetski uzrokovana.

Početkom devedesetih godina prošlog stoljeća došlo je do prodora u dijagnozi bolesti. Svakako je utvrđeno da je mutirani gen u sedmom kromosomu. Kao rezultat mutacije, sinteza proteinske tvari je poremećena, što rezultira povećanim viskozitetom tajne, promjenom njegovih fizičkih i kemijskih svojstava. Priroda nastale mutacije, zašto je fiksirana u genetskom materijalu - odgovori na ta pitanja nisu u potpunosti razjašnjeni.

Promjene u organima

Endokrine žlijezde su organi koji proizvode biološki aktivne tvari u krvnim hormonima koji reguliraju fiziološke procese tijela. U cističnoj fibrozi, patološke promjene organa i sustava uzrokovane su činjenicom da exokrine žlijezde pate. Što je ovo? Organi koji proizvode mukozne tvari potrebne za uobičajenu provedbu relevantnih procesa:

  • disanje;
  • probavne smetnje;
  • uklanjanje štetnih tvari.

Ove žlijezde uključuju gušteraču, žlijezde slinovnice i žlijezde koje proizvode bronhijalnu sekreciju. Povećana patološka gustoća fiziološki neophodne ovojnice sluznice uzrokuje kliničku i patofiziološku sliku cistične fibroze. U lumenu bronhijalnog stabla nakuplja se debela masa. Kao rezultat toga, respiratorni trakt je isključen iz procesa disanja, tijelo ne dobiva kisik, emfizem i atelektaza pluća.

Gušterača reagira s stvaranjem područja vlaknaste degeneracije tkiva, izlazni kanali klijaju cističnim tkivom. U jetri postoje distrofijske promjene u podrijetlu masti i proteina, stagnaciju žuči, kao posljedicu, ciroza jetre. Drugo, međunarodni naziv za cističnu fibrozu izveden je iz ovog procesa - cistične fibroze.

Kod crijevne opstrukcije novorođenčadi pretežno utječe na crijevnu sluznicu, može biti prisutna natečenost podzemnog crijevnog sloja. Cistična fibroza često je popraćena drugim kongenitalnim malformacijama gastrointestinalnog trakta. Na temelju patogene slike bolesti, postaje jasno kakva je to bolest. Potrebno je detaljno rastaviti kliničke sindrome cistične fibroze.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze obično počinju u ranom djetinjstvu, iako se ponekad mogu razviti vrlo brzo nakon rođenja ili nakon dugo vremena bez manifestiranja pojavljivanja u odraslih osoba.

Neki od glavnih i najčešćih simptoma cistične fibroze su:

  • koža ljudskog tijela je blago slan;
  • tjelesna težina - spuštena, mršavost ispod normalne čak i uz apetit;
  • kršenje normalne aktivnosti želuca (dispepsija) - kronična proljev, velika količina masti u stolici;
  • disanje - hripanje, zviždanje;
  • prisilno izdisanje kroz usta (kašalj) - paroksizmalno, bolno, s odvajanjem velike količine sputuma;
  • česte infekcije u respiratornom sustavu kod ljudi, uključujući upalu pluća ili bronhitis
  • "Drumsticks" - zadebljanje prstiju, često s deformiranim noktima;
  • benigna neoplazma u nosu - kao posljedica rasta sluznice membrane šupljine i sinusa nosa;
  • prolaps rektuma

Klinički oblici bolesti

Ovisno o primarnoj leziji, uobičajeno je razlikovati kliničke oblike bolesti:

  • plućni, bronhopulmonarni;
  • E.;
  • meconija opstrukcija;
  • mješoviti oblik - plućna i intestinalna;
  • atipičnih oblika.

Budući da genetska bolest i povezan je s važnih fizioloških procesa, njegove kliničke manifestacije se mogu naći već od prvih dana novorođenče života, u nekim slučajevima, u fazi razvoja fetusa. Najčešći tip koji je dijagnosticiran u novorođenčadi je mekana opstrukcija.

Simptomi meconijeve opstrukcije

Mekonija se naziva izvornim izmetom. Ovo su prva izmet novorođenčeta. U normalnom, zdravom stanju, meconium bi trebao stajati tijekom prvog dana beba života. Njegovo kašnjenje u cističnoj fibrozi povezano je s nedostatkom enzima gušterače - tripsina. Ne ulazi u lumen crijeva, medonij stagnira, uglavnom u području slijepih i debelog crijeva. S progresijom stagnacije uočavaju se sljedeći simptomi:

  • anksioznost, plač djeteta;
  • izražava se nadutost;
  • prva regurgitacija, a zatim povraćanje.

Objektivan pregled na prednji trbušni zid uvelike poboljšana vaskularne uzorak, a pritiskom na trbuh - bubanj zvuk, djetetova anksioznost zamjenjuje apatijom, nedostatak fizičke aktivnosti, koža ima blijedo boje, suho na dodir. Fenomeni unutarnjeg trovanja povećavaju se s proizvodima propadanja.

Prilikom slušanja srca određuje se:

  • sinusna tahikardija srca;
  • ubrzavanje disanja;
  • znakovi peristaltičkog pokreta crijeva ne mogu se čuti.

Ispitivanje rendgenskim pregledom pokazuje:

  • oticanje malih crijeva,
  • oštar pad intestinalnih dijelova donje trbušne šupljine.

Stanje se brzo pogoršava, uzimajući u obzir malu dob pacijenta, peritonitis koji je u bliskom vremenu bliska komplikacija, kao posljedica raskida crijevne stijenke. Može se pridružiti upalu pluća, koja je od teške, dugotrajne prirode.

Plućni oblik

Kod primarne lezije bronhopulmonarnog aparata, prvi znak je nedostatak disanja. Ono manifestira naglašeno bljedilo kože, značajno zaostajanje u težini, a djetetov apetit i dalje postoji. Već u prvim danima života, disanje je praćeno kašljem, uz postupno povećanje intenziteta kašlja. On stječe sličnost s napadima pertusisa - ponovi.

Gusta, viskozna podloga ispunjava prije svega lumene malih bronha. Oblikovane su emfizematske površine. Takva oštećenja pluća uvijek su bilateralna, što je važan dijagnostički znak. Neizbježno, patološki proces uključuje pluća, nastaje upala pluća.

Gusta sluz je izvrstan hranjivi medij za mikroorganizme, patogene pneumonije. Sputum brzo postaje iz sluznice muko - gnoj iz njega u testu mikrobiološkog poželjno razlikovati Streptococcus, Staphylococcus, barem - uvjetno -patogennye mikroorganizama drugim skupinama. Upale pluća su uvijek teške, dugotrajne, s naknadnim razvojem komplikacija:

Kada slušate pluća, možete jasno razlikovati mokro mjehuriće, uglavnom male mjehuriće. Percutni zvuk preko površine pluća ima kutija. Pacijent je oštro blijed, koža je suha, a zatim dolazi do značajne količine natrijevih soli.

Ako je cistična fibroza benigna, tada se manifestacije, uključujući one pluća, mogu vidjeti u starijoj dobi, kada tijelo već ima kompenzacijske mehanizme. To dovodi do sporog povećanja simptoma, razvoja kronične upale pluća i naknadne plućne insuficijencije. Postupno formira deformirajući bronhitis pri prijelazu na umjerenu pneumosklerozu.

Gornji respiratorni trakt ne ostaje bez sudjelovanja, bolesti paranazalnih sinusa, adenoida, polipoze sluznice nosa, može se povezati kronični tonsilitis. Poraz plućnog aparata ogleda se u izgledu pacijenta:

  • oštar bljedilo kože;
  • cijanoza ekstremiteta ili kože općenito;
  • dispneja u mirnom stanju;
  • karakteristični oblik prsa je u obliku bačve;
  • deformacija terminalnih falange prstiju ruku - "štapovi";
  • smanjena tjelesna težina u kombinaciji s smanjenjem apetita;
  • nerazmjerno tanke noge.

Bronhoskopski pregled pokazuje prisutnost debele sluzi u lumenima malih bronha. Röntgensko ispitivanje bronha odražava sliku atelektaze bronhijalnog stabla, značajno smanjenje grana malih bronha.

simptomi intestinalni oblik

Probava se normalno ne može proći ako su potrebne nedovoljne količine sekretornih tvari za ovaj proces. To je viskoznost, niska proizvodnja biološki aktivnih tekućina koja uzrokuje neadekvatnost probave u cističnoj fibrozi. Posebno svijetli klinički simptomi se manifestiraju kada se dijete prenese na raznoliku prehranu ili mliječnu formulu. Probavljanje hrane je teško, hrana ne napreduje uz gastrointestinalni trakt. Procesi festinga aktivno se razvijaju.

Trbuh djeteta oštro je napuhan, stolica se ubrzava, količina izlučenog izmeta više puta premašuje normalnu razinu. Apetit se ne smanjuje, čak je moguće konzumirati više hrane nego zdrave djece. Međutim, dok pati od ove patologije, djeca praktički ne dobivaju težinu, ton mišića se smanjuje, elastičnost kože također je smanjena.

Tijekom obroka, pacijent je prisiljen koristiti puno tekućine, budući da slina nije dovoljna, suhe hrane se teško žvakati. Nedostatnost lučenja gušterače, poremećaj njenog rada dovodi do razvoja šećerne bolesti, želuca i duodenalnog područja probavnog trakta.

Budući da hranjive tvari iz hrane praktički ne probavljaju, pacijenti koji pate od cistične fibroze imaju manjak vitamina - hipovitaminoza, hipoproteinemija. Nizak sadržaj bjelančevina u krvnoj plazmi dovodi do gušenja, osobito izraženu u dojenčadi.

Jetra pati od zagušenja žučnog mjehura, otkriva se značajna akumulacija, što dovodi do razvoja kolestaza. Izvana je taj fenomen izražen porastom jetre, žutice kože, suhe kože.

Mješoviti obrazac

Na fotografiji, 6-godišnji Amy, s dijagnozom mješovitog oblika cistične fibroze

Jedan od najtežih kliničkih oblika bolesti. Od prvih dana života otkriveni su simptomi plućnih i crijevnih oblika bolesti:

  • teška, dugotrajna upala pluća, bronhija;
  • teški kašalj;
  • pothranjenost;
  • nadutost, probavni poremećaji.

Postoji izravan odnos s dobi pacijenta, u kojem je bolest imala izražen karakter i zloćudnost njezinog tijeka. Što je mlađe dijete, to je lošija prognoza za nadoknadu simptoma i dugovječnost.

Dijagnoza bolesti

Dijagnostički kriteriji uključuju pozitivne rezultate anamneze, ispitivanje pacijenta:

  • gubitak težine - hipotrofija, zaostajanje u tjelesnom razvoju iz dobne norme;
  • kronične rekurentne bolesti bronha, pluća, paranazalnih sinusa, povećanje respiratornog zatajenja;
  • pankreatitis, dispeptički pritužbi;
  • prisutnost sličnih bolesti kod bliskih srodnika, osobito kod braće i sestara.

Od kliničkih i laboratorijskih istraživanja glavni su:

  • analiza znoja za količinu natrijevog klorida;
  • korpus pregled stolice;
  • molekularne analize pomoću lančane reakcije polimeraze.

Test znojnosti najčešće je prihvaćen test. Koncentracija soli u tekućoj tekućini odabrana tri puta mora premašiti dijagnostički pozitivni prag od šezdeset milimola po litri. Zbirka tekućine znojem se provodi nakon provokativne elektroforeze s pilokarpinom.

Provodi se koprološko ispitivanje kako bi se odredila količina kimotripsina u stolici i sadržaj masnih kiselina. Uz insuficijenciju gušterače, njihov se sadržaj povećava u usporedbi s normom i iznosi više od 25 mmol / dan. Sadržaj kimotripsina određuje se pomoću različitih skupova ispitnih sustava, pa je normativna i prekoračena vrijednost ovisi o vrsti dijagnostičkih reagensa koje koristi određeni laboratorij.

Molekularne studije ili DNA dijagnostika najtočnija su metoda. Danas je naširoko koristi, ali ima nekoliko nedostataka:

  • skupo;
  • je nedostupna u malim gradovima.

Također je moguća perinatalna dijagnoza. Za analizu je potrebna određena količina amnionske tekućine, vježba postaje moguća tijekom trudnoće za više od osamnaest do dvadeset tjedana. Vjerojatnost pogreške u rezultatima varira unutar najviše četiri posto.

liječenje

Sve medicinske mjere za dijagnozu cistične fibroze su simptomatske. Oni su usmjereni na ublažavanje stanja pacijenta. Jedan od glavnih smjera je kompenzacija nedostatka hranjivih tvari pri ulasku u hranu. Budući da je probava neadekvatna, dijeta bi trebala sadržavati više kalorija za trideset posto nego što je potrebno u običnoj državi.

Dijetna hrana

Temelj dijeta za cističnu fibrozu treba biti protein. Potrebno je povećati količinu ribe, mesnih proizvoda, svježeg sira, jaja, ali se smanjuje udio masne hrane. Posebno je potrebno obratiti pozornost na vatrostalne masti - svinjetinu, govedinu. Kompenzirati nedostatak masne hrane je posljedica masnih kiselina srednjeg stupnja zasićenosti ili polinezasićenih masnih spojeva. Za cijepanje, ne trebaju enzim pankreasne lipaze, čiji nedostatak ima organizam koji pati od cistične fibroze.

Također je potrebno ograničiti uporabu ugljikohidrata, posebice laktoze. Potrebno je utvrditi koji je deficit disaharidaze prisutan u pacijenta. Laktoza - mliječni šećer, nalazi se u mliječnim proizvodima. Nedostatak ponižavajućeg enzima s aktivnom uporabom mliječnih proizvoda dovodi do pogoršanja probavnih poremećaja.

Prekomjerni gubitak soli znoja treba nadoknaditi dodavanjem natrijevog klorida u hrani, osobito ljeti. Također je potrebno zapamtiti u vezi s bolestima popraćenom visokom temperaturom. Gubitak tekućine prijeti još više suhe i težine fizioloških procesa. Piće bi trebalo biti značajna količina u dnevnoj prehrani, tako da tijelo može nadoknaditi gubitak.

U popis konzumiranih proizvoda obvezno je uključiti one koji sadrže vitamine svih skupina, elemente u tragovima. U malim količinama morate dodati maslac. Treba postojati dovoljan udio voća, povrća i korijenskih usjeva.

Nedostatak vlastitih probavnih procesa sastoji se od imenovanja enzimskih pripravaka na gušterači, čija je osnova pankreatin. Normalna količina stolice, smanjenje doze neutralne masti u izmetu je pokazatelj odabira ispravne doze enzima. Predstavnici acetilcisteinske skupine propisuju se kako bi poboljšali odljevi žuči s njenom stagnacijom, nesposobnosti za provođenje duodenalnog sondiranja.

Liječenje plućnih patologija

Dodijelite mukolititki - tvari koje tvore bronhijalnu tajnu tekućom. Pacijent bi trebao primiti terapiju ovog smjera tijekom svog života. To ne uključuje samo farmakološke lijekove, već fizičke postupke:

  • udisanje;
  • terapija vježbanja;
  • vibrirajuća masaža.

Bronhoskopija nije samo dijagnostička mjera već i medicinska mjera. Isprati bronhijalno drvce pomoću mukolitika ili slane otopine u slučaju neučinkovitosti svih palijativnih postupaka.

Pristup akutnih bolesti dišnog sustava, bakterijskog bronhitisa ili upale pluća zahtijeva imenovanje antibakterijskih lijekova. Budući da je nedostatak probavnog sustava jedan od vodećih simptoma, najbolje je injektirati antibiotike parenteralno, injekcijama ili u aerosolnom stanju.

Jedna od terapeutskih mjera radikalnog poretka je transplantacija pluća. Pitanje transplantacije nastaje u slučaju da dodatna naknada uz pomoć terapije iscrpi svoje mogućnosti. Značajno poboljšanje kvalitete života pacijenta može istodobno transplantirati i pluća. Transplantacija je indicirana ako drugi organi nisu uključeni u bolest. Inače, komplicirana operacija neće donijeti željeni rezultat.

pogled

Cistična fibroza je složena bolest, vrste i težina simptoma mogu se jako razlikovati. Mnogi različiti čimbenici, poput dobi, mogu utjecati na zdravlje ljudi i tijek cijele bolesti.

Unatoč bezuvjetnom napretku u dijagnozi i liječenju cistične fibroze, prognoza je i dalje nepovoljna. Smrtonosni ishod je moguć u više od pola slučajeva cistične fibroze. Prosječni životni vijek je od 20 do 40 godina. U zapadnim zemljama pacijenti mogu živjeti do 50 godina.

Broj dijagnoza, u kojima postoje kompleksni medicinski izrazi, raste svake godine. To je zbog ne samo činjenice da javno zdravlje nije na niskoj razini. U većoj mjeri, to je zasluga tehnološkog napretka zahvaljujući kojoj se pojavljuju sve sofisticiranije metode dijagnostike. To je slučaj s cističnom fibrozom. Tijekom proteklih desetljeća, pacijenti s ovom dijagnozom postaju sve više i više.

Cistična fibroza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Cistična fibroza - kronična teške nasljedne bolesti nastale kao rezultat mutacije proteina koja je uključena u kretanju kloridnih iona preko stanične membrane, što je rezultiralo u pogođenim egzokrinih žlijezda koje proizvode sluz i znoj. Ne možete minimizirati ulogu sluzi u ljudskom tijelu: vlaži i štiti organe od isušivanja i infekcije patogenim bakterijama. Dakle, kršenja proizvodnje sluzi oduzimaju osobu jedne od najvažnijih mehaničkih barijera. Cistična fibroza je neizlječiva i neizbježno dovodi do teške povrede unutarnjih organa.

Što znači izraz "cistična fibroza" ako je pripremljen za sastavne dijelove? "Sluz" je sluz, viscidus je viskozan, što odgovara suštini bolesti za sto posto. Teška, ljepljiva sluz se skuplja u gušterači i bronhija, doslovno "začepljuje", začepljuje ih. Stagna sluz je povoljno okruženje za razmnožavanje patogenih bakterija. Također su pogođeni gastrointestinalni trakt, paranazalni sinusi, bubrezi i cijeli genito-urinarni trakt.

Uzroci i mehanizam cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolest uzrokovana mutacijom u kromosomu 7. Ovaj kromosom je odgovoran za sintezu proteina koji kontrolira kretanje kloridnih iona kroz membranu. Kao rezultat bolesti, klor ne napušta stanicu i nakuplja se u velikim količinama. A onda - kao u bajci: "Baka za djeda, dijete za repa...". Samo ova priča "s nesretnim završetkom" (c). Klor privlači natrijeve ione, a iza njih voda ulazi u kavez. Ova voda je katastrofalna i nema dovoljno sluzi da mu pruži potrebnu konzistenciju. Gubi svojstva i više ne može ispuniti funkcije koje je priroda dala.

Daljnji mehanizam razvoja bolesti je kako slijedi. Muž, stagnira u bronhijalnom stablu, više ne čisti od zagađivača okoliša (prašina, dim, štetni plinovi). Na istom mjestu, u bronhi, i bilo koji mikrobni "riffraff", uzrokujući infekcije i upalne reakcije.

Nakon upale slijedi poremećaj u strukturi bronhijalnog ciliarnog epitela, koji je odgovoran za glavne "gubit" funkcije. Smanjuje se broj zaštitnih bjelančevina, imunoglobulina koji se izlučuju u lumen bronha istog epitela. Mikroorganizmi na kraju „nagrizati” bronhija elastičan okvir, u vezi s onim što se događa spadenie i sužavanje bronhija, što dodatno doprinosi stagnacije sluzi i rast bakterija.

A što se u međuvremenu događa u probavnom traktu? Gušterača također oslobađa debelu sluz koja začepljuje lumen svojih kanala. Enzimi ne ulaze u crijeva, zbog čega je probavljena hrana poremećena. Usporava tjelesni razvoj djeteta, smanjuje intelektualne sposobnosti.

Simptomi cistične fibroze

Bolest počinje postupno. S vremenom, simptomatologija postaje lavinom i patološki proces ima kronični karakter.

Prvi znakovi cistične fibroze mogu se vidjeti kada dijete dosegne pola godine. Oko tog doba, majčino mlijeko prestaje biti jedini izvor prehrane za dijete, i one imunološke stanice koje su prenesene na majčino mlijeko, prestaje da zaštiti dijete od patogena. Stagnacija sluzi, povezana s bakterijskom infekcijom i izazvati prve simptome:

  • slabo-produktivno debilitating kašalj s oslobađanjem ograničene količine viskoznog sputuma;
  • kratkoća daha;
  • plavkanje kože;
  • moguće je lagano povećanje temperature;

Tijekom vremena, hipoksija uzrokuje kašnjenje u fizičkom razvoju djeteta, približno se regrutira težina, dijete je tromo, apatično.

Širenje infekcije u plućima (u stvari - upala pluća) daje kliničkoj slici nove boje:

  • febrilna temperatura;
  • jaki kašalj s obilnim ispuštanjem gnoja ispunjenog sputuma;
  • simptomi trovanja (glavobolja, vrtoglavica, mučnina, povraćanje)
Postoji zadebljanje terminalnih falange prstiju prstiju poput "bubnjeva"

Potvrda kroničnih patoloških procesa u plućima je formiranje prste tipa „bataka” (sa zaobljenim krajevima), a nokti postaju konveksan, podsjećajući gledati naočale. Hipoksija, koja je neophodan atribut kroničnih plućnih bolesti, neizbježno dovodi do poremećaja kardiovaskularnog sustava. Srce nema snage za organiziranje normalnog protoka krvi u patološkim promjenama pluća. Razvijaju se simptomi zatajivanja srca.

Poraz pankreasa nastavlja se u obliku kroničnog pankreatitisa i svih pratećih simptoma.

Od ostalih simptoma cistične fibroze valja napomenuti sljedeće:

  • stvaranje prsnog koša;
  • suha koža, gubitak elastičnosti;
  • lomljivost i gubitak kose.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze počinje s korijenima: prikuplja podatke o svim obiteljskim bolestima, da li rođaci cističnom fibrozom simptoma, nego su bili obilježeni u mjeri u kojoj se očituje. Provedeno je genetsko istraživanje DNA (idealno u budućim majkama) za prisutnost ili odsutnost defektivnog gena. Ako postoji takva budućnost, roditelji se sigurno moraju upozoriti na moguće posljedice.

Za mukovoskidozu je razvijen poseban krvni test koji se sastoji u određivanju sadržaja natrija i klorida iona u pacijentovom znoju nakon prethodne primjene pilokarpina. Potonji potiče proizvodnju sluzi i znojnih žlijezda vanjske sekrecije. Moguće je pretpostaviti prisutnost cistične fibroze pri koncentraciji klora u znojenju pacijenta iznad 60 mmol / l.

Nakon test znojenja obavlja laboratorijske analize sputuma, izmet, krv, bronhija endoskopije, spirographic studija dvanaesnika intubaciju s uzeti lučenje gušterače i njegovo daljnje istrage za aktivne enzime.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze usmjereno je, prije svega, da se ne riješi sama bolest (to je nestvarno), već da ublaži njen put. Istovremeno, aktivne terapijske mjere (u akutnoj fazi bolesti) stalno se izmjenjuju s profilaktičkim mjerama (u fazi remisije). Ta taktika omogućuje produljenje života pacijenta.

Liječenje cistične fibroze ima sljedeće ciljeve:

  • periodično čišćenje bronha iz nagomilanih debelih sluzi;
  • sanitacija bronha iz patogenih bakterija;
  • jačanje imuniteta.

Slime iz bronha uklanja se uz pomoć fizičkih vježbi (sport, ples, vježbe disanja) i farmakološka sredstva (mucolytics).

Za borbu protiv infekcija koristite takve antibiotike, čija se djelovanja protežu u širokom antimikrobnom području (cefalosporini, makrolidi, respiratorni fluorokinoloni).

Da bi se smanjio oticanje respiratornog trakta uzrokovano kroničnom infekcijom, koristite inhalirane kortikosteroide (beklometazon, flutikazon).

U teškim slučajevima provodi se terapija kisikom masnim kisikom.

Provođenje zraka i izmjena plina u plućima mogu se poboljšati fizioterapijom (zagrijavanje prsnog koša).

Kao što je već spomenuto, bolest ima negativan učinak na probavljivost hrane. Kako bi se optimizirala funkcija probavnog trakta, u dijetu se dodaju više hrane bogate kalorijama (meso, jaja, kiselo vrhnje, sir), te se dodatno dodaju i enzimski pripravci (Creon, Festal i drugi).

U zaključku, želim napraviti malo zdravog optimizma unatoč naizgled loše prognoze ishoda bolesti, kada je sasvim moguće da žive i do 45-50 godina vrijeme počeo tretman i pedantno poštivanje svih medicinskih preporuka bolesnika s cističnom fibrozom. Određena se nada daje onaj koji se uvodi posljednjih godina kirurška metoda cistične fibroze, koji se sastoji u transplantaciji pluća (oba režnja). I ove godine provedena je operacija za transplantaciju pluća pacijentu koji pati od cistične fibroze u Rusiji, što je uistinu bio pravi događaj godine.