Dijagnoza cistične fibroze kod djece

Cistična fibroza je genetska bolest koja može uzrokovati smrt. Razvoj kroničnog procesa temelji se na patološkim promjenama u svojstvima gena koji kontroliraju apsorpciju soli po tijelu. Procesi mutacije dovode do činjenice da sluz, suze i znoj postaju toliko debeli da se jednostavno ne mogu normalno evakuirati kroz kanale.

U stanicama tijela previše soli počinje teći, ali nije dovoljno vode. Stagentske pojave su ispunjene pojavom upalnih i infektivnih reakcija. Bolest se odlikuje sposobnošću opsežnih lezija žlijezda vanjske sekrecije.

Cistična fibroza je nasljedna bolest koja se pojavljuje kod djeteta samo ako su oba roditelja nositelji abnormalnog gena, dok oni sami možda nemaju cističnu fibrozu. Ali nije nužno da dijete rodi s cističnom fibrozom, bolest se manifestira samo u svakom četvrtom djetetu.

Ako je anomalni gen prisutan u obitelji jednog od roditelja, dijete će se roditi zdravo, ali u pedeset posto slučajeva promatra se prijevoz genetske bolesti. Bolest prvenstveno utječe na respiratorni i probavni sustav. U proces su uključene i znojne žlijezde i reproduktivni sustav.

Simptomi cistične fibroze kod djece su vrlo različiti i mogu se čak i mijenjati tijekom vremena. Najčešće se bolest počinje manifestirati u ranoj dobi, ali ponekad se to događa mnogo kasnije. Cistična fibroza je sustavna lezija unutarnjih organa, što podrazumijeva cjeloživotno liječenje i uzimanje lijekova.

Bolest utječe na kvalitetu i očekivano trajanje života, a također donosi veliku psihičku nelagodu. Rana dijagnoza cistične fibroze u djece poboljšava prognozu i pomaže u izbjegavanju razvoja opasnih komplikacija. Stoga je neophodno zaboraviti da moderna medicina nije naučila izliječiti potpuno bolest. Koje su dijagnostičke metode trenutačno korištene za otkrivanje cistične fibroze?

Bit istraživanja

Patološki proces počinje se razvijati tijekom intrauterinog razvoja. Dijagnoza bolesti je moguća čak i rano u trudnoći pomoću DNA analize. Već nakon rođenja, dijagnoza se temelji na kliničkim simptomima i dostupnim laboratorijskim podacima.

Trenutno, testovi probiranja mogu identificirati bolest dugo prije pojave bilo kakvih znakova. Za otkrivanje cistične fibroze u novorođenčadi provodi se krvni test za tripsin, test stolice za koprogram i određivanje razine klorina i natrija u znoju.

Plućna oblik cistične fibroze razlikuje od hripavca, astme, upala pluća, bronhitis i crijevne opstruktivnom oblika - s enteropatija, dysbiosis. Plućni i intestinalni oblik je samo uvjetna klasifikacija. Vrlo često pacijenti mogu istodobno pratiti kršenje nekoliko organa i sustava.

Otkrivanje plućnog oblika

Bolest se manifestira u ranoj dobi i istodobno utječe i na pluća. U blagim slučajevima manifestacije bolesti nalikuju običnom bronhitisu. Relapsi se pojavljuju vrlo rijetko i općenito ne utječu na kvalitetu života djeteta.

U teškim slučajevima manifestacije bolesti podsjećaju na upalu pluća. Dijete se pojavljuju bolne kašlja uklapa u kojima ostavlja gusti gnojni sputum tajnu. Takvi napadaji nešto su poput kašlja u pertusisu. Tijekom pregleda, stručnjaci promatraju teško disanje praćeno wheezingom.

Unutarnje žlijezde dišnog trakta proizvode gustu tajnu koja je teško evakuirati iz tijela, već umire male bronhije i bronhiole. To izaziva razvoj stagniranih fenomena i kroničnih upalnih reakcija.

Navedimo glavne simptome kojima se može dijagnosticirati plućna cistična fibroza:

  • slabost, gubitak snage, smanjena učinkovitost;
  • česti ARVI;
  • koža postaje blijeda i plavkasta;
  • loše dobitak težine.

Povećanje respiratornog zatajenja uzrokuje patološke promjene u kardiovaskularnom sustavu, zbog toga što postupno razvija zatajenje srca. Klinički to se manifestira u obliku deformacije prstiju. Oni su u obliku štapića. Ploča za nokte je tanji, laminati, na njemu se pojavljuju bijele trake.

Kako bi se ublažili klinički simptomi, izvedena je bronhijanska drenaža. Dijete treba staviti na takav način da je razina ramena niža od donjeg dijela leđa. To će omogućiti sluznici tajne da brzo odstupi od pluća. Specijalist pomaže pokretima na prsima i leđima. Vibracija pridonosi brzom evakuaciji sluzi.

Dijagnoza intestinalnog oblika

Intestinalna cistična fibroza najčešće se dijagnosticira u uteri. Patološke promjene u gušterači dovodi do začepljenja cijevi pankreasa i izlazne preklapanja u crijevima. Kao rezultat takvih promjena, gušterača počinje probavljati vlastita tkiva.

U prvoj godini života beba već ima fibrozne i cistične promjene. Krši i metabolički procesi, što dovodi do formiranja toksičnih razgradnih produkata u tijelu.
Najčešće se klinički simptomi pojavljuju pri prebacivanju na umjetno hranjenje ili uvođenje komplementarne hrane.

Dijete ima dobar apetit, ali istovremeno izgleda iscrpljeno i tanko. Procesi fermentacije u tijelu uzrokuju povećano stvaranje plina i nadutost. Intestinalna cistična fibroza dovodi do poraza salivarnih žlijezda. Kao rezultat toga, sline postaje previše gusta, a to utječe na žvakanje hrane.

Najčešće, intestinalni oblik uzrokuje sljedeće simptome:

  • dispeptički poremećaji, uključujući nadutost i bol u trbuhu;
  • nedostatak vitamina;
  • česti nagon za izlučivanjem, što dovodi do evakuacije stolice;
  • sušenje u ustima;
  • kronična opstipacija;
  • prolaps dijela rektuma;
  • hepatomegalija - povećanje veličine jetre;
  • koža postaje neelastična i suha.

Izuzetno je važno vrijeme dijagnosticirati problem, budući da je crijevna cistična fibroza je pun razvoj opasnih komplikacija, naime dijabetesa, ciroze jetre, ascites, encefalopatija, krvarenja želuca. Pacijentima se dodjeljuje uravnotežena kalorijska dijeta s niskim sadržajem masti. U prehrani bi trebala biti velika količina proteinske hrane. S crijevnom opstrukcijom propisuje se klistiri.

Detekcija mješovitog oblika

U tom slučaju, liječnici prepoznaju simptome intestinalnih i plućnih oblika. Već u prvim tjednima života, dijete je mučilo dugotrajni bronhitis i upalu pluća, praćeno teškim kašljem. Procesi probave hrane su slomljeni. Od rektuma se dodjeljuje masnu tekuću stolicu zelene boje.

Općenito, simptomi se mogu razlikovati, a na mnogo načina ovisi o stupnju patološkog procesa. Dakle, u prvoj fazi postoji suhi kašalj. Umjerena dispneja javlja se nakon tjelesne aktivnosti. U drugoj fazi nastaje kronični bronhitis. Kašalj postaje vlažan, tijekom kojeg se gusti tajna odvaja.

Liječnik može otkriti otežano disanje s mokrom krvlju. U ovoj fazi počinje se pojaviti deformacija falange prstiju. Kada se proces prenese na sljedeću fazu, bilježi se razvoj komplikacija u obliku cista i bronhiektaze. Simptomi porasta respiratornog zatajenja. Četvrta faza dijagnosticira se kod akutne respiratorne i kardiovaskularne insuficijencije. Traje samo dva mjeseca i završava s kobnim ishodom.

Ispitivanje kod kuće

Dijagnoza, naravno, provodi kvalificirani stručnjak, ali pažljivi roditelji mogu obratiti pažnju na neke značajke:

  • u dojenčadi s cističnom fibrozom opaža se meconija od rođenja. Tanak dio crijeva je začepljen izvornom stolicom. Mekonija je tako gusta i gusta da se jednostavno ne može evakuirati iz crijeva. Ako je debelo crijevo blokirano u prva dva dana nakon rođenja, dijete neće imati pokret crijeva;
  • kada roditelji poljubiti dijete, mogu primijetiti da koža ima slanu okus;
  • dijete ne dobiva dovoljno težine za svoju dob, dok se apetit ne slomi;
  • žutica. Ovaj simptom može biti i manifestacija drugih bolesti, ili može biti inačica norme, pa diferencijalna analiza provodi iskusni liječnik;
  • zaraznih procesa prsne šupljine. Gusta sluz je plodno tlo za razvoj bakterijske infekcije. Dijete često pati od bronhijalnih infekcija, kao i kroničnog kašlja. Roditelji mogu obratiti pažnju na snažno uznemirivanje i nedostatak daha;
  • bolest također izaziva razvoj sinusitisa - upalnih procesa u paranazalnim sinusima, kao i tonzilitis, polliposis i adenoiditis;
  • bol u trbuhu i nadutost su još jedna manifestacija bolesti;
  • Izmet ne smrdi loše, oni se oslobađaju i imaju sjajnu površinu, to je zbog činjenice da masti slabo probavljaju tijelo;
  • dio rektuma može stršiti iz anorektalnog područja. To je zbog dva problema: kroničnog kašlja i neprobojne stolice.

Suvremene dijagnostičke metode

Razgovarajmo o najdjelotvornijim metodama za određivanje cistične fibroze.

Genetska istraživanja

Primarni stručnjaci za dijagnostiku obavljaju 9-12 tjedana trudnoće. DNA dijagnostika može se provesti u in vitro ili u nekom drugom laboratoriju. Trebat će vam pupkovina krvi za analizu. Obično takvu studiju šalje genetičar kada je dijete izloženo riziku razvoja cistične fibroze.

Ipak, genetska ispitivanja ne mogu unaprijed predvidjeti da li će simptomi djeteta biti ozbiljni ili blage. U mnogim zemljama genetska analiza se provodi u planiranju trudnoće. Ako je tijekom ultrazvučne dijagnoze uočena povećana ehogenost crijeva, to je znak povećanog rizika od cistične fibroze.

Dijagnoza DNA može se provesti i nakon rođenja djeteta. Testiranje se može proći i braća i rođaci i sestre, čak i ako oni nemaju simptome cistične fibroze. Bebe se obično testiraju za meconijevu opstrukciju.

Ispitivanje uzorka

Test znojenja je sigurna i bezbolna metoda za dijagnosticiranje cistične fibroze. Pilokarpin se koristi za istraživanje. Poticanje patoloških žlijezda provodi se uz pomoć male električne struje. Za pola sata, tajna znanja skuplja se na gaze, nakon čega se ispituje za razinu klorida.

Ponekad su rezultati prvog stručnjaka za ispitivanje dovedeni u pitanje, stoga će biti nužno provesti ponovljenu dijagnozu. Također, preispitivanje je neophodno u slučaju da, na pozadini negativnog rezultata, zabilježeni su klinički znakovi karakteristični za cističnu fibrozu.

Privremeni porast klora može se opaziti kada se loše liječi dijete ili nedostatak pažnje. Prolazna promjena u razini ove supstance također se opaža kod anoreksije nervoze.

Ostale vrste ispitivanja

Drugog ili trećeg dana nakon rođenja, beba uzima krv za određivanje tripsinogena, specifičnog proteina. Pozitivni rezultati uzorka potvrdili su podjelom znojenja i druge studije. Za dijagnozu mogu biti potrebne druge dijagnoze:

  • X-zrake na prsima;
  • opća analiza krvi i urina;
  • bronchography;
  • bronhoskopija;
  • test krvi za procjenu razine hranjivih tvari;
  • bakterijska analiza;
  • plućni testovi se provode već u starijoj dobi kako bi se mjerilo učinak bolesti na dišni sustav. S cističnom fibrozom, vitalni kapacitet pluća smanjuje, a preostali volumen pluća raste;
  • analiza izmet će pomoći identificirati gastrointestinalne patologije.

Cilj terapijskog postupka je ublažavanje kliničkih simptoma i sprečavanje komplikacija. Uz plućni oblik, propisuju se antibiotici, mukolitici, bronhodilatatori, kortikosteroidi. Ubrzavanje izlučivanja sluzi iz tijela pomaže poseban kompleks respiratorne gimnastike, koji se provodi za život.

U intestinalnoj cističnoj fibrozi koriste se enzimski agensi, vitaminski kompleksi. Ako se opaža oštećenje jetre, hepatoprotektorima se ne može izbjeći. Ako je cistična fibroza pronađena kod novorođenčeta, neonatolog se najprije bavi liječenjem, a zatim pedijatarom. Možda je potrebno konzultirati i pulmonologa, gastroenterologa, endokrinologa i drugih uskih stručnjaka. Roditelji će trebati savjetovanje s genetičarom.

Pacijenti su smješteni na evidencijama u ambulanti i liječeni tijekom cijelog života. U teškim slučajevima, djeca su hospitalizirana. Cistična fibroza je vrlo ozbiljna bolest, čija prognoza velikim dijelom ovisi o komplikacijama i vremenu simptoma. Ako su znakovi bolesti počeli manifestirati u djetinjstvu, prognozu je još gore.

Rana dijagnoza i ciljano liječenje pomoći će poboljšati ishod bolesti. Genetska konzultacija u fazi planiranja trudnoće pomoći će u izbjegavanju rađanja djeteta s cističnom fibrozom. Za dijagnozu se provodi test znojenja, DNA analiza, a također može biti potrebno provesti bakteriološku kulturu sputuma.

Stručnjaci su već naučili identificirati bolest u ranoj fazi trudnoće. Ako osjetite bilo koji od gore navedenih simptoma, važno je odmah se obratiti svom liječniku. Pravovremena dijagnoza i propisno propisani režim liječenja pomoći će ublažiti stanje djeteta i produžiti život.

Cistična fibroza kod djece

Cistična fibroza (cistična fibroza) je genetska naslijeđena bolest, koja uglavnom utječe na pluća i probavni trakt.

Uzrok bolesti je kršenje nastanka sluznica iz svih unutarnjih organa - pluća, crijeva, itd.

Što je cistična fibroza?

Glavni uzrok bolesti je poremećaj od epitelnih stanica koje oblažu znojnice, sluznice i pluća, jetra, gušterača, gastrointestinalnog trakta i urogenitalnog sustava.

Nasljeđivanje oštećenog gena dovodi do činjenice da epitelne stanice proizvode defektni proteinski regulator transmembranske provodljivosti. Zbog neispravnosti ovog proteina epitelne stanice ne mogu regulirati transport iona klora kroz membranu. Kršio je esencijalnu ravnotežu soli i vode unutar i izvan ćelije, potrebne za proizvodnju tekućine (tajna epitelnih stanica - sluz) unutar pluća, gušterače i ekskretornih kanala drugih organa. Muž postaje debeli, viskozan, nesposoban za napredak.

Obično, sluz na unutarnjoj površini dišnog trakta pomaže u borbi protiv patogena, uklanjajući ih iz pluća. Gusta sluz u cističnoj fibrozi, naprotiv, zadržava se zajedno s prisutnim mikroorganizmima, a pluća se brzo zaraze.

Viskozna sluz blokira ekskretorne kanale gušterače kroz koje enzimi ulaze u crijeva, što je iznimno potrebno za probavljanje hrane. U ovom slučaju, mnogi nutrijenti, osobito masti, ne apsorbiraju se u crijeva i ne ulaze u tijelo.

Zato djeca s cističnom fibrozom imaju vrlo slabo povećanu težinu unatoč punoj prehrani i dobrom apetitu.

Manifestacije cistične fibroze

Rana dijagnoza cistične fibroze je moguća. Međutim, oko 15% slučajeva se još uvijek nalazi u adolescenciji ili starijoj.

Simptomi cistične fibroze kod dojenčadi

  • Opstrukcija mehonije crijeva. Meekonija - izvorna izmet mraka, gotovo crna, boja, uvjeti iz dijelova amnionske tekućine koji su bili probavljeni tijekom intrauterinog razvoja. Normalno, stolica novorođenčeta pojavljuje se 1-2 dana života. U cističnoj fibrozi, meconium postaje preglasan i viskozan da prođe kroz crijeva i na kraju potpuno blokira svoj lumen. Usprkos redovitim obrocima, u prvih dana života novorođenčad nema stolice, a dijete je nemirno, natečeno, napeto i bolno kada se dotakne.
  • Loša dobitak težine s dovoljnom količinom prehrane. Ovaj simptom se najčešće pojavljuje u novorođenčadi. Guste sluzi blokovi kanalićima gušterače, sprečavanje digestivne enzime u crijevima i dobiti koji su uključeni u razgradnju hranjivih tvari, osobito masti i proteina. Vitalne hranjive tvari ne apsorbiraju se u crijevu, ne ulaze u tijelo, čime se usporava rast i dobivanje na težini. Povećani rizik od nedostatka vitamina topivih u mastima u tijelu (K, D, A, E).
  • "Slanoj koži". Patološke promjene u epitelu znojnih žlijezda dovode do njihovog neispravnog rada i oslobađanja izmijenjenog, slanog znojenja. Ljubljenje djece, roditelji osjećaju neuobičajenu "slanost" kože.

Uključenost dišnog sustava se događa gotovo uvijek i glavni je problem bolesnika s cističnom fibrozom.

Glavni simptomi respiratornog sustava

  • Ponavljajuće infekcije, često ponavljajuća upala pluća. Slime koji stagnira u bronhopulmarnom sustavu je povoljno okruženje za razvoj patogena. Djeca često pate od bronhitisa, upale pluća, osjećaju stalnu slabost.
  • Česti paroksizmalni kašalj bez sputuma, širenje bronha s akumulacijom zaraženih sadržaja (bronhiectasis) u njima.
  • Osjećaj mučnine, nedostatka zraka, periodičkog bronhospazma.

Do određene mjere, ti simptomi su prisutni u 95% pacijenata i značajno pogoršavaju kvalitetu života, zahtijevaju stalnu antibiotsku terapiju za egzacerbacije bronhitisa i upale pluća.

Simptomi iz probavnog trakta

  • Suha usta, nedostatak ili vrlo malu količinu sline. Razlog je uključivanje žlijezda slinovnica u proces i smanjenje lučenja sline. Sluznica usne šupljine postaje suha, lako traumatizirana, često ispucana i krvari.
  • Česta produljena konstipacija uzrokovana poremećajem kretanja hrane kroz crijeva zbog nedostatka lučenja, vlaženja crijevne stijenke.
  • Velika količina neprobavljenih masti u crijevnim sadržajima dovodi do povećane proizvodnje plina, nadutosti. Naslonjač je pjenast, s impregnacijama masnoća i neugodnim mirisom.
  • Osjećaj mučnine, gubitak apetita.
  • Povreda apsorpcija cijepanje proteina i masti, trajno nedostatak hranjivih tvari u kraju dovodi do pothranjenosti, niske povećanje mase, a time i odgoditi psihomotorni i fizički razvoj djeteta.
na sadržaj ↑

Dijagnoza cistične fibroze

Postoji genetske analize DNA, kada se oštećeni gen oslobodi iz uzorka krvi, odgovoran za pojavu oštećenog odašiljač-regulatora transmembranske provodljivosti.

To dopušta 100% za dijagnosticiranje cistične fibroze.

Međutim, postoje jednostavnije neizravne metode dijagnoze:

  • Određivanje količine imunoreaktivnog tripsina je metoda dijagnostike skeniranja kojoj su svi novorođenčadi izloženi u prvim danima života u mnogim zemljama. Metoda ima dobru pouzdanost, s pozitivnim rezultatom potrebno je ponoviti test 3-4 tjedna života.
  • Ispitivanje znojem s pilokarpinom. Pilokarpin - tvar koja povećava znojenje, ubrizgava se u kožu ionoforezom. Zatim se iscrpljeni znoj sakupi i analizira. Velika količina klorida u izlučivanju znojnih žlijezda gotovo je sigurno da ukazuje na cističnu fibrozu.
  • Dodatne dijagnostičke metode koje određuju stupanj uključenosti tijela: rentgen, sputum i njegov urod, određivanje hranjivih (nutritivnih) status, izmet analiza, coprogram, spirography (procjena rezervi dišnog sustava).
na sadržaj ↑

Liječenje i pravi način života u cističnoj fibrozi

Rana dijagnoza, sukladnost sa svim preporukama, pravilna prehrana i skrb ključ su za dobru kvalitetu života za dijete.

Značajke prehrane

  • Dijeta bi trebala biti bogata proteinima i visokim kalorijama, jer će većina hranjivih tvari biti izgubljena. Djeca s cističnom fibrozom, kako bi ispunila sve svoje potrebe, trebate jesti gotovo dvostruko više.
  • Prijem vitaminskih i mineralnih kompleksa. Budite sigurni da koristite vitamine koji su topljivi u masti (A, E, D, K), jer njihova apsorpcija u crijevu zajedno s mastima se ne pojavljuje. Nedostatak vitamina K dovodi do slabe zgrušavanja krvi, vitamina D - za omekšavanje kostiju i patologiju koštanog sustava u cjelini.
  • Trajni unos enzimskih pripravaka. Nedostatak enzima gušterače mora biti bar djelomično nadopunjen. Stoga, prije svakog obroka za normalnu probavu, potrebno je uzimati pankreatske pripravke enzima gušterače.
na sadržaj ↑

Suzbijanje plućnih problema

  • Primanje antibiotika u borbi protiv bakterija koje uzrokuju bolesti. Može biti kao tablete, ili intramuskularne ili intravenozne injekcije. Zbog stalne stagnacije i infekcije sputuma, antibiotska terapija u bolesnika s cističnom fibrozom česta je, ponekad gotovo konstantna. Ovisi o stanju pluća i tijeku procesa infekcije.
  • Upotreba inhalacijskih sredstava za bronhodilatiranje važna je za učestale napade disneole i bronhijalne opstrukcije (preklapanje lumena bronha).
  • Izvan znakova izraženog zaraznog procesa, liječnici preporučuju cijepljenje protiv gripe. Usred epidemije, cjepivo će pomoći u zaštiti od akutnih respiratornih infekcija.
na sadržaj ↑

Ostale mjere skrbi i preporuke

  • Redovito mokro čišćenje u stanu, kako bi se smanjila izloženost djeteta na prašine, prljavštine, kućanskih kemikalija, dima, vatre, dima cigareta i drugih respiratornih iritansa čimbenici.
  • Puno piće. Posebno je ova preporuka važna za malu djecu, kao i za proljev, u vrućem vremenu ili tijekom prekomjerne tjelesne aktivnosti.
  • Umjerena tjelesna aktivnost, plivanje, lagano trčanje na otvorenom, bilo kakve restauratorske mjere.
  • Pročišćavanje bronha i pluća od viskoznog iskašlja uz pomoć udarnih udaraca i posturalnih drenažnih metoda. Liječnik bi trebao objasniti tehniku ​​obavljanja ovih jednostavnih manipulacija. Bit metode je postaviti dijete tako da je glava kraja nešto niža, te provoditi dosljedno kucanje prstiju svih zona preko pluća. Ispljuvak nakon takvih vježbi odlazi mnogo bolje.

Ako je vaše dijete pronašlo mukovisitsidoz, očaj nije potreban. U svijetu postoji veliki broj ljudi s istim problemom, oni su ujedinjeni u internetskim zajednicama, dijele korisne informacije i podržavaju jedni druge.

A ako slijedite sve medicinske preporuke, pravu prehranu i zdrav stil života, dijete će vas usrećiti i odrasti da bude punopravna osoba.

Cistična fibroza

Cistična fibroza (od lat «muscus» -. Odnosi se sluzi ili masna, «viscidus» -) - ljepljivih teškog prirođene bolesti karakterizirana lezijama egzokrinih žlijezda i uzrokuje patologiju dišnog i probavnog sustava. Mučoviscidoza se često razvija u djetinjstvu.

Cistična fibroza djeteta se očituje kada je čak i jedan od roditelja nositelj CFTR gena koji je prošao mutaciju. Godišnje u cijelom svijetu rađa se više od 45 000 djece s nasljednom patologijom cistične fibroze. Ova bolest je od društvenog značaja zbog progresivne naravi tečaja i mogućih naknadnih smrti, kao i invalidnosti mnogih pacijenata.

Uzroci cistične fibroze

Mutacija gena je apsolutna osnova ove bolesti. Ako su heterozigotni - oba roditelja, onda je mogućnost kod rodenja bolesnog djeteta s cističnom fibrozom u takvoj obitelji jednaka 25%. I učestalost prijevoza u gama iznosi 2-5%.

Krajem prošlog stoljeća genetički znanstvenici dešifrirali su strukturu gena, koja je odgovorna za kombinaciju proteina. Nazvan je CFTR, što znači cistovsku transmisijsku regulaciju fibroze. Ovaj protein regulira kretanje elektrolita kroz membrane stanica koje povezuju izlazne kanale egzokrinih žlijezda. A zbog mutacije tog gena, postoji poremećaj strukture i svih funkcija proteina, tako da izlučujuća tekućina koju izlučivanje žlijezda prolazi u debeli, viskozni sadržaj. Kao rezultat toga, utječu važni unutarnji organi poput gušterače, gastrointestinalnog trakta i pluća.

Sam proces mutacije karakterizira gubitak tripleta koji kodira aminokiselinsku fenilamina. Molekula je mutirani gen koji ima poremećaj kod položaja 508 gubi aminokiselinski ostatak. Na ovaj način, a tu je takav naziv - delta 508. U ovom trenutku, već su poznati, a studirao je više od 120 različitih tipova mutacija koje su uključene u razvoj bolesti. Takav veliki broj njih ne može dati objašnjenje u različitim kliničkim slikama cistične fibroze. Vrlo teška manifestacija bolesti u ranoj fazi susrećemo u pacijenata homozigota F 508. A pacijentima koji ne F 508, različitu kliničku polimorfizam, to jest oni istodobno s teškim oblicima bolesti, rani simptomi i negativnog ishoda s relativno dobrim pokazateljima bolesti kasnije u životu i dijagnosticira u adolescenciji.

Simptomi cistične fibroze

Postoji nekoliko glavnih oblika u cističnoj fibrozi - plućnom, crijevnom, respiratornom i intestinalnom. Mnogo manje uobičajena u medicinskoj praksi je mekonska opstrukcija crijeva, edemato-anemičnih i drugih oblika.

Najteži oblik manifestacije cistične fibroze smatra miješani oblik bolesti. Sastaje se u 75% slučajeva. Povijest ovih pacijenata je navedeno u više navrata ponavljaju teške vrste bronhitisa i upale pluća, a ponekad čak i sa dugom poviješću. Gledano Klinička slika uporni kašalj s viskoznim ispljuvak dodijeljene, čestih kršenja probavnog trakta. No, očito najozbiljnije promjene se događaju na dijelu dišnih organa. Veći izbor viskoznost mukoznih sekreta iz bronhija žlijezde mukostaz stvara i dovodi do infekcije, što ga čini moguće da se očituje i napredak kroničnog bronhitisa, u kojima se pojavljuje karakterističan bolan kašalj s tvrdim ispuštaju viskoznog sputuma, gnojni pored.

Bronhopulmonalne promjene su sastavni dio oštećene prohodnosti cijelog bronhijalnog sustava. Promjene koje nastaju kao posljedica samo-čišćenja, obično uzrokuju začepljenje bronhiola i malih dijelova bronha. Emfizem pluća razvija se kao posljedica istezanja zračnih prostora, a zbog potpunog začepljenja bronha, opažaju se svi znakovi atelektize. Mogu biti male, i izmjenjivati ​​se s žarištima emfizema.

S teškom kliničkom slikom ponekad istovremeno s takvim promjenama pojavit microabscesses koji često utječu bronhijalne submukozalnim žlijezdama. Tada je munja počne napredovati od parenhima pluća, koja prati akutnog oblika upale pluća, koji se razlikuje u bolesnika s teškim, dugotrajan tijek cistične fibroze klinici, skloni stvaranja apscesa.

Periodički, prve manifestacije plućnog oblika cistične fibroze ponekad se mogu pojaviti u drugoj ili trećoj godini života, kao i kasnije. Priroda tih manifestacija stječe sve oblike dugotrajne i teške upale pluća.

Starija djeca imaju veću vjerojatnost da predstavljaju kliničku sliku dugotrajnog bronhitisa s dobro definiranom opstrukcijom. Promjene uzrokovane upalnim procesom očituju se difuzni bronhitis, koji se često ponavlja s različitim pneumonijama dugotrajne prirode, a zatim se brzo transformira u kronične upale pluća. Zatim postepeno razvijaju bronhiektaziu, kao i pneumosklerozu. Utvrđeno je međustanično tkivo i to je rezultat zajedničke pneumokofiboze. Stoga, u oba pluća vlažna, ali češće se čuju mala bubuljica.

Izuzetno nepovoljno za vrijeme cistične fibroze je razvoj opsežne pneumoskleroze i bronhiektaze nakon čega slijedi stvaranje purulentnog procesa. Sve vrste opstruktivnih promjena promatrane u cističnoj fibrozi u tijeku progresije dovode do povećanja simptoma emfizema, izražene povrede vizualnog disanja i patologija razvoja malih cirkulacija.

Paralelno s osnovnom bolesti, pojavljuje se deformacija prsnog koša, terminalne falange postaju svojevrsna timpanska štapića, a razvija se srčani udar prema tipu plućnog srca.

Piopnevmotorax, pneumotoraksa i plućna krvarenja rijetko su komplikacije cistične fibroze. A ako je bolest karakterizirana trajanjem protoka, onda imajte na umu nazofaringealne lezije, koje uključuju polipi, adenoidi i kronični tonzilitis. Gotovo sva djeca dijagnosticiraju sinusitis, u čijim kliničkim manifestacijama postoji nazalni glas, glavobolje i izlučivanje izlučivanja iz nosnih prolaza.

Klinički, bolesti crijeva, gušterače razvija sve simptome cističnom fibrozom pacijenata glavne oblike bolesti. No, promjene koje mogu smanjiti aktivnost enzima gušterače, osobito kod djece, prenijeti na umjetno hranjenje, može manifestirati dovoljno cijepanja proteina i masti, kao i njihovu apsorpciju. Dakle, procesi raspadanja u crijevima razvija, što dovodi do nakupljanja plinova i stalnom nadutost. Kao rezultat toga, čak i kada je prvi pregled pacijenta, cistična fibroza može se pretpostaviti, uzimajući u obzir tipične glomaznog stolice sa truo miris neugodan. Gotovo 20% pacijenata ima rektalni prolaps.

Među nekim abdominalnim simptomima, poput česte boli u abdomenu različitih etiologija. Oni su od grčeva tipa s nadutost, bol u mišićima iz produljenog paroksizmalnog kašlja u pravom hipohondriju, u području jetre.

Lokalizacija boli u epigastričnoj regiji može se pojaviti jer želučani sok nije dovoljno neutraliziran u duodenumu. To se događa uslijed oštećene sekrecije gušterače. Stoga, u velikom broju preminulih bolesnika koji često imaju negativne biokemijske rezultate, obdukcija izvještava ciroza jetre žuči. U bolesnika s cističnom fibrozom zapaženo je povećanje apetita, ali trajni probavni poremećaji konstantno dovode do hipotrofije. Ponekad, ali vrlo rijetko nastaje hipoproteinemični edem. Razvoj hipotrofije istodobno se promovira razvojem hipokloremije, anoreksije i metaboličke alkaloze.

Cistična fibroza kod djece

Budući da je cistična fibroza jedna od najčešćih nasljednih patologija, učestalost njene pojave kod djece različitih dobnih skupina je vrlo visoka. Dodatno, njegovu vjerojatnost razvoja neće ni na koji način utjecati djetetova pripadnost određenom seksu. Bolest ne bira - to je dječak ili djevojčica. Najvažnije je razumjeti da cistična fibroza kod djece razvija samo genetskim defektima. Stoga, nema loših navika, socijalnog statusa ili ekoloških problema može biti vjerojatnost rađanja djece s patologijom cistične fibroze.

Djecu se dijagnosticira ova bolest samo ako imaju dva mutantna gena, koju su naslijedili od roditelja. Stoga, u obiteljima u kojima će par, oboje nositi gen cistične fibroze, roditelji će se roditi s tom patologijom. Ali oni koji su naslijedili samo rodove od jedne vrste takvih gena, smatraju se nosačima cistične fibroze. Takva djeca će se roditi apsolutno zdravi.

Djeca imaju široku paletu kliničkih manifestacija cistične fibroze. Neki mogu otkriti promjene u respiratornom sustavu, uglavnom bronhijalnim i plućnim bolestima, a drugi - teškim pankreatijskim bolestima. Klinički tijek bolesti jedne vrste, za svako dijete, može se odvijati na različite načine.

Važno je zapamtiti da je cistična fibroza genetska patologija koja ne utječe na djetetove mentalne sposobnosti.

U prvim mjesecima života za mnoge djece, pothranjenost stoji zadržavajući apetit i tek nakon nekog vremena, masnoće u izmet, kao i polifekalie da čuva grudnichka roditelje, pa su mu dati posebnu pozornost.

Dječja koža dobar je znak za dijagnozu, jer ima "slan" okus. Stoga, s takvom pritužbom, roditelji se po prvi puta savjetuju s pedijatrom. Možda, u takvoj djeci, očit će oštar oblik hipokalemije i metaboličke alkaloze uslijed izraženih elektrolitnih poremećaja.

U cističnoj fibrozi, kod respiratornog sustava, kašalj postaje prvi simptom ove bolesti. Na samom početku, on će se manifestirati u obliku "kašljanja", a zatim se postepeno povećava i uzima karakter kašlja kao u bučan kašalj. Djeca, cijanoza i kratkoća daha mogu pratiti ovaj paroksizmalni kašalj, ali se zaustavljanje disanja obično ne događa. Izlučeno ispljuvanje kod kašljanja, na početku bolesti, svijetlo i ne viskozno, ali u budućnosti postaje mukopurulentno i dobiva visoku viskoznost. Ako je zelenkasto ispljuvak, onda je to signal o pojavljivanju u tijelu djeteta Pseudomonas aeruginosa i njezinoj infekciji sputom. U mnogim slučajevima često se bilježi ARVI, koji se ponavljaju periodično i imaju dugotrajne struje, kao i kašalj koji dugo traje.

U početnoj fazi cistične fibroze, slika bolesti u auskultama male djece ponekad je normalna. Pažljivo ispitivanje djeteta čini moguće otkriti povećanu veličinu Anteroposteriorni u prsima, otežano disanje s malom beznačajnom fizičkog opterećenja i smanjenu plućnu izlet.

Iz probavnog trakta kod djece prve godine života otkriva se česta tekuća stolica zelenkaste boje koja kasnije postaje masna. Dijete s cističnom fibrozom ima tjelesnu težinu koja ne odgovara zdravim kolegama, tj. Zaostaje za tjelesnim razvojem, a kasnije iu rastu. Djeca s cističnom fibrozom, vizualnim pregledom se smanjuju mišića, želuca, izbočene prema van, i rektalni prolaps često simptom ove bolesti.

Pored glavnih oblika cistične fibroze, na primjer, 15% novorođenih pacijenata razvija meconijevu opstrukciju crijeva. Simptomi ove vrste patologije mogu biti povraćanje žuči, nemogućnost preusmjeravanja meconija i proširenog abdomenu. Sivi kokni se zadržava u tankom crijevu, u ileocekalnom ventilu. Najopasnija manifestacija ovog oblika cistične fibroze je njegova komplikacija u obliku mekonijskog peritonitisa.

Ukupnost svih tih patoloških procesa sa strane sustava respiratornih, probavnih i znojnih žlijezda, u pravilu, dovodi do dječje distrofije. Hipoproteinemija i anasarca kod dojenčadi javljaju se u kombinaciji hemolitičke anemije. Često takva djeca imaju nedostatak vitamina topivih u mastima. Na primjer, uzrok krvarenja je nedostatak vitamina K, kao posljedica hipoprotrombinemije.

Djece oboljele od cistične fibroze, naznačen time oštar gubitak soli kad znojenje, kao posljedica topline, čestih upala sinusa, koje su složene i polipoza lezije parotidnim žlijezdama. 80% bolesne djece povećava osjetljivost na različite vrste alergena, kao što su hrana, kućanstvo i ljekovita.

Jedna od komplikacija cistične fibroze kod djece je celijakija, ali česta komplikacija je kolelitijaza.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze temelji se na kroničnom bronhopulmonarnom procesu, intestinalnom sindromu, pozitivnom testu znojenja i cističnoj fibrozi braće i sestara. Stoga, za dijagnosticiranje ove patologije, dovoljno je imati bilo koja dva od navedenih karakteristika. Već su razvijeni određeni kriteriji za dijagnozu cistične fibroze, koji uključuju dva dijagnostička tipa.

Prva se temelji na karakterističnim kliničkim simptomima. To može biti i obiteljska povijest cistične fibroze i neonatalnog screeninga za imunoreaktivnu tripsinu pozitivne prirode.

Drugi je povećani sadržaj kalij klorida (više od 60 mmol / l), identificirali su dvije mutacije, što je pozitivan rezultat tijekom mjerenja razlike u nazalnim potencijalima. Dijagnoza je pouzdana, čak i ako postoji jedan kriterij iz svake vrste dijagnoze.

Za dijagnosticiranje cistične fibroze koristimo niz metoda koje su dovoljno informativne, ali i dugotrajne. Za to je potrebno da se odredi koncentracija natrijevog klorida u znoju, izmet coprology istražili, dijagnostika čine DNA mjera potencijalnog nazalnog razlike, da se odredi aktivnost elastaze pankreasa u izmetu.

Trenutno postoji stvarna prilika za provođenje antenatalnog pregleda fetusa za prisutnost cistične fibroze u vezi s postojećom DNK dijagnostikom. I potrebno je napraviti takav pregled budućim roditeljima i prije planiranja trudnoće, odnosno odrediti je li gen cistične fibroze prisutan u tijelu.

Do danas, većina obitelji koje imaju bolesno dijete s cističnom fibrozom, ali koje su podvrgnute takvoj dijagnozi kao DNA, imaju u budućnosti djeca već prilično zdrava.

Analiza cistične fibroze

Postoji niz testova, dijagnostika i testova koji se koriste za dijagnosticiranje cistične fibroze. U prvim mjesecima života u novorođenčadi može obavljati neonatalnu dijagnostiku. Ova metoda sastoji se u određivanju količine IRT sadržaja u dječjoj krvi. ENT je enzim gušterače. Ako je dijete bolesno s cističnom fibrozom, analiza na ISP će biti s povećanim indeksom. Takva analiza je učinjena ako postoje sumnje na cističku fibrozu.

Najučinkovitiji dijagnostički test za cističku fibrozu je test znojenja. Standardna tehnika je da se mjesto kože uzima za test znojenja, na kojem je prethodno provedena ionoforeza s pilokarpinom. Koncentracija NaCL u sekrecijama žlijezda znojnica ne smije biti veća od 40 mmol / l. Ako je rezultat ispitivanog uzorka veći od 60 mmol / l, onda se može smatrati pozitivnim. Važna je to ponovna analiza. To je učinjeno ako je odgovor pozitivan, upitan ili negativan, ali klinička slika sugerira vjerojatnost da ima cističnu fibrozu.

Da bi se konačno dijagnosticiralo, potrebno je provesti nekoliko takvih testova, dva ili tri, te dobiti pozitivan pozitivan rezultat.

Ali ponekad su odgovori lažni. To može biti zbog netočne naplate materijala i njegovog prijevoza; uzimajući uzorak od novorođenčeta ili pacijenta koji uzima cloxacillin.

Među metodama istraživanja postoje koprološke metode. Istražujući pacijente kaproliyu kala, možete otkriti steatorii. To je zbog činjenice da duodenum ima nisku aktivnost ili potpunu odsutnost enzima gušterače.

Kada snimanje prsnog koša može otkriti bronhijalne gustoće, a također primijetiti povećanje prozračnosti plućnog tkiva. Radiograf prikazuje znakove padanja u segmentima pluća, osobito gornjeg režnja. Ovo je pokazatelj cistične fibroze.

Korištenje studije o funkcijama vanjskog disanja omogućuje određivanje utjecaja na respiratorni sustav. Ovaj ispit određuje kako će bronhi reagirati na bronhodilatatore i identificirati pacijente za koje je svrha tih lijekova razumna.

Za stariju djecu najsigurnija metoda za dijagnosticiranje bolesti je mjerenje razlike u nazalnim potencijalima. Njezin je glavni zadatak pronaći glavni nedostatak koji uzrokuje razvoj cistične fibroze. Pokazatelji se uzimaju iz nosne sluznice i kože podlaktice.

Možete primijetiti još dvije vrste analize - genetske i prenatalne. Prva je prilično skupe analize, a druga je DNA dijagnostika.

Liječenje cistične fibroze

U ovom trenutku lijek je nemoćan u potpunom liječenju cistične fibroze. Znanstvenici iz mnogih zemalja rade na razvoju lijekova na staničnoj razini, ali, nažalost, pozitivan rezultat još nije postignut. Liječnici se mogu samo nadati da će jednog dana ova bolest biti potpuno izliječena. Najvažnija metoda liječenja mogla bi biti "genska terapija", koja bi bila odgovorna za isporuku zdravih kopija mutiranog gena u oboljelih stanica. Ali to su samo pretpostavke i pokušavaju tretirati nasljednu patologiju poznatim metodama.

Lijek za cističnu fibrozu temelji se na postupnom pristupu ovoj bolesti. Ono što je najvažnije, potrebno je stvoriti povoljan okoliš, propisati određenu prehranu uz dodavanje enzima, provoditi fizioterapiju i osigurati odgovarajuću tjelesnu aktivnost pacijentu.

Za uspješan ishod terapije, potrebno je promatranje u visokokvalificiranoj ambulanti i moralne potpore bliskih ljudi.

Terapijski pristup liječenju pacijenta mora biti isključivo individualan i kontinuiran. Da biste to učinili, važno je zaustaviti zarazni proces koji se pojavljuje u dišnom sustavu u vremenu. Zatim vratite funkciju dišnih putova i čišćenje bronha. I na kraju liječenja, prilagodite nedostatak enzima u gušterači.

Postupak uključuje liječenje plućnih bolesti takvih događaja koji smanjuju viskoznost sputum i poboljšati bronhija drenažu i antimikrobnoj terapiji, na liječenje trovanja, hipoksije, nedostatka vitamina, i zatajenja srca.

Da se smanji viskoznost sputuma propisana enzimskih pripravaka kao što su himopsina, kimotripsina, pripravci ili Fibrinolizin mukoleticheskogo djelovanja. Tablete Mukosolvin uzet unutar, i intramuskularno - Acetil cythetein. Možete koristiti i Bromhexine i Muciltin, ali imaju slab učinak razrjeđivanja. Za dobru odvodnju bronha, potrebna je masaža torakalnog područja pluća i terapijska gimnastika. Dojenčad, koristeći električnu pumpu, proizvodi ispljuvak. Svaki pacijent treba imati inhalator kompresora, s kojim je moguće uvesti učinkovit lijek Pulmozim.

Ako bolest pluća su u procesu pogoršanja, onda pribjegavaju korištenju antibiotske terapije na tijek 3-4 tjedna. Da biste to učinili, provjerite antibiotikogrammy, ali ako se ne može utvrditi, onda se kao osnova za davanje tih lijekova se uzimaju patogena cistična fibroza - Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus.

Istodobno s antibakterijskim lijekovima propisuju se antihistaminici i antimikrobni lijekovi. U vrijeme pogoršanja bolesti vrši se UHF terapija i magnezijska elektroforeza. Kako bi se smanjila hipertenzija pluća, Euphyllin je propisan u tabletama pri 7-10 mg / kg dnevno. Da bi se poboljšao metabolizam miokarda, prikazane su namjere karboksilaze i kalij-orotata. Uz plućno srce, uzimaju Digoksin, Glukokortikotik (1-1.5 mg / kg dnevno).

U liječenju pacijenata crijevnih sindroma propisanim novi enzimski pripravci obloženi i otporne na kiseloj sredini - to pantsitrat i Kreont, koji učinkovito Mezim forte, prazničan ili panzinorm. Cistična fibroza pacijenata, ovi lijekovi se moraju poduzeti tijekom cijelog života, a doza se imenuje strogo individualno za svakog pacijenta. Dovoljno da se enzim smatraju izumrli bol u trbuhu, normalizira stolicu i njen nedostatak neutralne masti u proučavanju izmeta na scatology.

Bez obzira na generalizirane procesa i promjena koje se događaju u mnogim organima i sustavima obvezno liječnički pregled bolesne djece i lokalne liječnik pulmolog. Osim toga, roditelji moraju naučiti kako da se brinu o bolesnom djetetu, da provede vlastitu masaže, fizioterapije i aerosol. Klinički nadzor potrebno je kontrolirati funkcije radu bronhija, pluća, srce, gastrointestinalni trakt, jetra, bubrege i ispravan prihvat enzimskih pripravaka za pravovremeno medicinsku njegu u akutne egzacerbacije bolesti, za jačanje terapije, kao i obvezno ublažavanje kroničnih infekcija.

Općenito, djeca s cističnom fibrozom su na van bolničkog liječenja, gdje će dijete biti u potpunosti opremljen kućnu njegu i rekurentnih infekcija može izbjeći. Samo s teškim oblicima bolesti obično su hospitalizirani pacijenti. To se odnosi na respiratorne insuficijencije II-III stupnja, plućni srčane dekompenzacije i hemoptiza. Mekonij ileus i ileus na kojoj nema učinkovitog konzervativno liječenje, je znak za kirurške intervencije.

Također se može primijetiti da postoje više radikalnih metoda liječenja cistične fibroze, gdje se smatraju transplantacijom organa prema vitalnim znakovima. To se uglavnom provodi u klinikama u Njemačkoj, Kanadi i Sjedinjenim Državama. Te operacije pomažu nekim bolesnicima s nasljednom patologijom da prežive i žive dovoljno dugo.

Postoje, naravno, nekonvencionalne metode liječenja. Ali oni su više pomoćni i primjenjuju se na pozadini glavne.

Djeca koja imaju blagu ili umjerenu razinu intestinalne cistične fibroze mogu primiti liječenje u sanatoriju. Ako je moguće stvoriti posebne skupine za plućne oblike bolesti, također je korisno za takvu djecu da se liječe sanatorijem. Kriteriji za odabir pacijenata za ovu vrstu liječenja nadoknaditi crijevni poremećaji nakon uzimanja enzimskih pripravaka koji nisu kvarovi plućne srca i sve vrste upale.

Pacijenti s cističnom fibrozom ne preporučuju se u vrtićima i rasadnicima. No, možete ići u školu samo u dobrom ili zadovoljavajućem stanju, ali morate ostati još jedan dan u tjednu. Tijekom pregleda ili liječenja takva djeca potpuno su izuzeta od pohađanja školskih sati i polaganja svih ispita.

Sva djeca s dijagnozom cistične fibroze su na zdravstvenom pregledu za život. Jedina stvar je da se u dobi od 15 godina prenose na račun promatranja, terapeutu.

Život djece s cističnom fibrozom. Savjeti i praktične preporuke dječjeg gastroenterologa

Cistična fibroza kod djece je kronična, progresivna i često smrtonosna genetska (nasljedna) bolest. Cistična fibroza prvenstveno utječe na respiratorni i probavni sustav. Također znojne žlijezde i reproduktivni sustav pate.

Genetički uzroci

Cistična fibroza kod djece uzrokovana je neispravnim genom koji kontrolira apsorpciju soli u tijelu. Kada bolest ulazi u stanice tijela prima previše soli i nema dovoljno vode.

To pretvara tekućine, koje obično "podmazuju" naše organe, u gustu ljepljivu sluz. Ova sluz blokira dišne ​​putove u plućima i začepljuje lumene probavnih žlijezda.

Glavni faktor rizika za cističnu fibrozu je obiteljska povijest bolesti, osobito ako je jedan od roditelja nosač. Genet koji uzrokuje cističku fibrozu je recesivan.

To znači da djeci, kako bi imali ovu bolest, moraju naslijediti dvije kopije gena, jednu od mame i tate. Kada dijete nasljeđuje samo jednu kopiju, ne razvija cističnu fibrozu. No, ovo dijete će i dalje biti nosilac i može proći gena svojim potomstvom.

Roditelji koji nose gen cistične fibroze često su zdravi i nemaju simptome bolesti, ali će geni prenijeti svojoj djeci.

simptomi

Simptomi cistične fibroze su mnogobrojni i mogu se s vremenom mijenjati. Obično simptomi kod djece pojavljuju se prvi put u vrlo ranoj dobi, ali ponekad se same nalaze i malo kasnije.

Iako ova bolest uzrokuje niz ozbiljnih zdravstvenih problema, uglavnom oštećuje pluća i probavni sustav. Zbog toga se izlučuje plućni i intestinalni oblik bolesti.

Suvremene dijagnostičke metode mogu otkriti cističnu fibrozu kod novorođenčadi uz pomoć posebnih testova prije nego se pojave simptomi.

  1. 15-20% novorođenčadi s cističnom fibrozom ima opstrukciju meconija pri rođenju. To znači da je njihovo tanko crijevo začepljeno mekonijem, prvorođenom stolicom. Uobičajeno, mekonij odlazi bez ikakvih problema. No, kod djece s cističnom fibrozom, tako je gusta i debela da crijeva jednostavno ne mogu izvaditi. Kao rezultat toga, petlje crijeva su zakrivljene ili se ne razvijaju ispravno. Meconium također može začepiti debelog crijeva, au ovoj situaciji dijete neće imati dan odmaka od dva ili tri godine nakon rođenja.
  2. Roditelji mogu sami primijetiti neke znakove cistične fibroze u novorođenčadi. Na primjer, kada mama i tata poljube bebu, primjećuju da njegova koža ima slani okus.
  3. Dijete ne dobiva dovoljno tjelesne težine.
  4. Žutica može biti još jedan rani znak cistična fibroza, ali ovaj simptom nije pouzdana, jer mnogo djece to stanje nastaje odmah nakon rođenja i obično nestaje nakon nekoliko dana, sami ili s fototerapija. Vjerojatnije je da je žutica u ovom slučaju povezana s genetskim čimbenicima, a ne s cističnom fibrozom. Screening omogućuje liječnicima da izvrsnu dijagnozu.
  5. Sticky mucus, koji se proizvodi u ovoj bolesti, može uzrokovati ozbiljne oštećenja pluća. Dojenčad s cističnom fibrozom često ima infekcije prsnog koša, jer ta gusta tekućina tvori plodno tlo za razvoj bakterija. Svako dijete s ovom bolešću pati od niza ozbiljnih kašlja i bronhijalnih infekcija. Izražena uznemirenost i nedostatak daha su dodatni problemi s kojima djeca pate.

Iako ti zdravstveni problemi nisu jedinstveni za djecu s cističnom fibrozom i mogu se liječiti antibioticima, dugoročne posljedice su ozbiljne. Na kraju, cistična fibroza može uzrokovati takvu štetu djetetovim plućima da ne mogu ispravno raditi.

  • Neke djece s cističnom fibrozom razvijaju polipa u nosnim prolazima. Bebe mogu imati ozbiljne akutne ili kronične sinusitisa.
  • Probavni sustav je još jedno područje gdje cistična fibroza postaje glavni uzrok ozljede. Baš kao što ljepljiva sluz blokira pluća, također uzrokuje usporedive probleme u različitim dijelovima gastrointestinalnog sustava. To sprečava neometano prolazak hrane kroz crijeva i sposobnost sustava da probavlja hranjive tvari. Kao posljedica toga, roditelji mogu primijetiti da njihovo dijete ne dobiva na težini i ne raste normalno. Stolica dijete s lošim mirisima i čini sjajnu zbog loše probave zhirov.Deti (obično više od četiri godine) ponekad pate od upijanje. Kada se to dogodi, jedan dio crijeva ugrađuje se u drugu. Intestina je teleskopski presavijena u sebe, poput televizijske antene.
  • I gušterača pati. Često razvija upalu. Ovo stanje je poznato kao pankreatitis.
  • Česti kašalj ili teške šećerne stolice ponekad uzrokuju rektalni režim. To znači da dio rektuma izlazi ili izlazi iz anusa. Oko 20% djece s cističnom fibrozom doživljava ovo stanje. U nekim slučajevima, prolaps rektuma je prvi primjetan znak cistične fibroze.
  • Dakle, ako dijete ima cističnu fibrozu, može imati sljedeće simptome i simptome, koji mogu biti blage ili teške:

    • kašalj ili hripanje;
    • prisutnost velike količine sluzi u plućima;
    • česte infekcije pluća, kao što je upala pluća i bronhitis;
    • nedosljedno disanje;
    • Slana koža;
    • spor rast, čak i uz dobar apetit;
    • meconija opstrukcija u novorođenčadi;
    • česte stolice koje su labave, velike ili debele;
    • bol u trbuhu ili oteklina.

    dijagnostika

    Kada se simptomi počnu pojavljivati, cistična fibroza u većini slučajeva nije prva dijagnoza liječnika. Postoje mnogi simptomi cistične fibroze, a ne svako dijete ima sve simptome.

    Drugi faktor je da se bolest može razlikovati od blage do teške kod različite djece. Mijenja se i dob u kojem se pojavljuju simptomi. Kod nekih ljudi, cistična fibroza je dijagnosticirana u ranom djetinjstvu, dok je kod drugih dijagnoza nastala u kasnijoj dobi. Ako je tijek bolesti umjeren, dijete možda neće imati problema dok ne dođe do adolescencije ili čak u odrasloj dobi.

    Genetsko ispitivanje

    Prolazeći genetske testove tijekom trudnoće, roditelji sada mogu otkriti mogu li njihova buduća djeca imati cističku fibrozu. Ali čak i kada genetski testovi potvrde prisutnost cistične fibroze, još uvijek nema predviđanja da li su simptomi bolesti u određenom djetetu ozbiljni ili nisu izraženi.

    Genetsko testiranje može se obaviti nakon rođenja djeteta. Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest, liječnik može ponuditi testiranje braće i sestara, čak i ako nemaju simptome. Treba također testirati druge članove obitelji, osobito rođake.

    Dijete se obično testira na cističnu fibrozu ako se rodi s meconijevom opstrukcijom crijeva.

    Ispitivanje uzorka

    Nakon rođenja, standardni dijagnostički test za cističnu fibrozu je test znojenja. Ovo je točna, sigurna i bezbolna metoda dijagnoze. Studija koristi malu električnu struju koja stimulira znoj žlijezde pilokarpinskim pripravkom. To potiče proizvodnju znoja. U roku od 30 do 60 minuta znoja se skuplja na filter papiru ili gaze i provjerava razinu klorida.

    Dijete bi trebalo imati rezultat klorida znoja više od 60 na dva odvojena uzorka za dijagnosticiranje cistične fibroze. Normalne vrijednosti znojenja za bebe niže su.

    Određivanje tripsinogena

    Uzorak ne mora biti informativan za novorođenčad, jer ne proizvodi dovoljno znoja. U tom slučaju može se upotrijebiti i druga vrsta ispitivanja, kao što je određivanje imunoreaktivnog tripsinogena. U ovom testu, analizirana je krv koja se uzima 2 do 3 dana nakon rođenja za određeni protein nazvan tripszinogen. Pozitivne rezultate treba potvrditi padom znojenja i drugim studijama. Pored toga, mali postotak djece s cističnom fibrozom ima normalnu razinu klorida znoja. Oni mogu biti dijagnosticirani samo kemijskim testovima za prisutnost mutiranog gena.

    Ostale vrste ispitivanja

    Neki od drugih testova koji mogu pomoći u dijagnozi cistične fibroze su rendgenska prsa, testovi funkcije pluća i sputum analiza. Oni pokazuju koliko dobro pluća, gušterača i jetra rade. To pomaže odrediti opseg i težinu cistične fibroze čim se dijagnosticira.

    Ovi testovi uključuju:

    • X-zrake na prsima;
    • krvne testove za procjenu količine hranjivih tvari koje ulaze u tijelo;
    • bakterijske studije koje potvrđuju rast Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus ili druge hemofilne bakterije u plućima. Ove bakterije su raširene u cističnoj fibrozi, ali ne mogu utjecati na zdrave ljude;
    • plućne funkcionalne testove za mjerenje učinka cistične fibroze na disanje.

    Plućne funkcionalne pretrage provode se kada dijete postane dovoljno staro da surađuje u procesu testiranja;

  • analiza stolice. Pomoći će identificirati gastrointestinalne anomalije koje su karakteristične za cističku fibrozu.
  • Liječenje cistične fibroze kod djece

    1. Budući da je cistična fibroza genetska bolest, jedini način da se spriječi ili izliječi je upotreba u ranoj dobi postignuća genetskog inženjerstva. Idealno, genska terapija može vratiti ili zamijeniti neispravni gen. U ovoj fazi razvoja znanosti ova metoda ostaje nestvarna.
    2. Druga mogućnost liječenja je dati djetetu cističnu fibrozu aktivan oblik proteinskog proizvoda koji nije dovoljno u tijelu ili ne. Nažalost, to je također nedostupno.

    Dakle, za sada nije poznata ni genska terapija niti bilo koji drugi radikalni tretman za cističnu fibrozu, iako se trenutno istražuju pristupi koji se temelje na lijekovima.

    U međuvremenu, najbolja stvar koja se može učiniti liječnika - jest ublažiti simptome cistične fibroze ili usporiti napredovanje bolesti, poboljšati kvalitetu života djeteta. To se postiže antibiotskom terapijom u kombinaciji s postupcima uklanjanja debelih sluzi iz pluća.

    Terapija je prilagođena potrebama svakog djeteta. Za djecu koja imaju vrlo naprednu bolest, transplantacija pluća može biti alternativa.

    Liječenje plućnih bolesti

    Najvažnije liječenje cistične fibroze je borba s nedostatkom daha, što uzrokuje česte plućne infekcije. Fizioterapija, tjelesne vježbe i lijekovi koriste se za smanjenje sluznice opstrukcije dišnih puteva pluća.

    • bronhijalna (posturalna) drenaža. To se provodi postavljanjem pacijenta u položaj koji dozvoljava muku da napusti pluća, tj. Razina ramena je ispod razine struka. Tijekom postupka, prsa ili leđa su šamarali i vibrirali da aktiviraju sluz i pomognu joj da pobjegne od dišnih puteva. Taj se postupak ponavlja na različitim dijelovima prsnog koša kako bi se smanjila količina sluzi u različitim područjima svakog pluća. Ovaj postupak treba obavljati svaki dan. I vrlo je važno trenirati ovaj prijem članova obitelji;
    • tjelovježba pomaže uklanjanju sluzi i stimulira kašalj kako bi se uklonila pluća. To također može poboljšati cjelokupno fizičko stanje djeteta;
    • Od lijekova koriste se aerosolni lijekovi koji olakšavaju disanje.

    Ovi lijekovi uključuju:

    • bronhodilatatori koji šire dišne ​​putove;
    • mucolytics koji razrjeđuju sluz;
    • lijekovi protiv edema koji smanjuju edem u respiratornom traktu;
    • antibiotici za kontrolu plućnih infekcija. Mogu se davati oralno, u obliku aerosola ili injektirati u venu.

    Liječenje probavnih problema

    Problemi probave u cističnoj fibrozi su manje ozbiljni i lakše kontrolirati nego plućni.

    Često imenovati uravnoteženu, visoko kalorijsku prehranu s niskim udjelom masti i visokim sadržajem proteina i enzimima gušterače koji pomažu probavu.

    Dodatci vitamina A, D, E i K su označeni za dobru prehranu. Enema i mucolitični agensi se koriste za liječenje intestinalnih prepreka.

    Briga za dojenčad s cističnom fibrozom

    Kad kažeš da je dijete cistične fibroze, potrebno je poduzeti dodatne korake kako bi bili sigurni da je novorođenče dobiva potrebne hranjive tvari i da su dišni putevi čisti i zdravi.

    hranjenje

    Kako bi pomogli pravilnoj probavi, trebat ćete dati djetetu enzimske dodatke propisane od strane liječnika na početku svakog hranjenja.

    Znakovi da dijete može zahtijevati enzime ili prilagodbu doze enzima uključuju:

    • nemogućnost povećanja težine unatoč jakom apetitu;
    • česta, masna, bezmirisna stolica;
    • nadutost ili plin.

    Djeca s cističnom fibrozom trebaju više kalorija nego druga djeca u svojoj dobnoj skupini. Broj dodatnih kalorija koje su im potrebne varira ovisno o funkciji pluća u svakoj dojenčadi, razini tjelesne aktivnosti i ozbiljnosti bolesti.

    Cistična fibroza također uništava normalnu funkciju stanica koje čine znojne žlijezde kože. Kao rezultat toga, bebe gube velike količine soli kad se znoj, što dovodi do visokog rizika od dehidracije. Svaki dodatan unos soli treba dozirati sukladno preporukama stručnjaka.

    Obuka i razvoj

    Možete očekivati ​​da će se dijete razvijati u skladu s normom. Kada dijete odlazi u vrtić ili školu, može dobiti individualni obrazovni plan sukladno Zakonu o obrazovanju osoba s invaliditetom.

    Pojedinačni plan osigurava da dijete može nastaviti školovanje ako bolestan ili odlazi u bolnicu, a uključuje i potrebne mjere za posjetu obrazovnoj instituciji (na primjer, dodatno vrijeme za snack).

    Mnogo djece s cističnom fibrozom nastavljaju uživati ​​u djetinjstvu i odrastati, što dovodi do punog života. Kada dijete odrasta, možda mu treba mnogo medicinskih postupaka i s vremena na vrijeme odlazi u bolnicu.

    Prije svega, djeca s cističnom fibrozom i njihove obitelji trebaju zadržati pozitivan stav. Znanstvenici i dalje značajno napreduju u razumijevanju genetskih i fizioloških poremećaja u cističnoj fibrozi, u razvoju novih pristupa liječenju, kao što je genska terapija. Mogućnost daljnjeg poboljšanja skrbi za pacijente s cističnom fibrozom, pa čak i za otvaranje liječenja je!