Cistična fibroza kod djece: Simptomi i liječenje

Cistična fibroza je najčešća nasljedna bolest, karakterizirana teškim oštećenjem žlijezda vanjske sekrecije. Ime na latinskom znači "gusta slama". To su oni organi koji proizvode i izlučuju sluz, a pogođeni su cističnom fibrozom.

Ova nasljedna sustavna oštećenja organa prisiljava cjeloživotno davanje lijekova i liječenje pacijentima. Bolest ostavlja otisak na psihološko stanje djeteta, skraćuje životni vijek pacijenta.

razlog

Uzrok bolesti je mutacija gena debljine regulator sluzi. Genetski defekt (mutacija) regulatornog gena dovodi do povećanja gustoće i viskoziteta emitira poremećaja sekrecije žlijezda eliminacije putem cijevi. Nastao izlučivanje žlijezda u nepokretne rezultira infekcije svojih patogenih mikroorganizama (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae i drugi.) I upalnog procesa.

Trenutno je poznato oko dvije tisuće vrsta mutacije tog regulatora gena. Ako su oba roditelja nositelji mutiranog gena, rizik od djeteta s cističnom fibrozom iznosi 25% za bilo koji račun trudnoće.

Nositelji defektivnog gena nemaju kliničke manifestacije bolesti.

U Rusiji je jedno dijete rođeno s cističnom fibrozom po 10.000 novorođenčadi, au Sjedinjenim Državama - 7-8 djece po 10.000 rođenih beba. To je vjerojatno zbog bolje dijagnoze bolesti.

Dijete s cističnom fibrozom može se roditi čak iu zdravih roditelja koji nisu sami bolesni, ali su nositelji gena koji imaju mutaciju, a ne znaju za to.

simptomi

Utječe se na cističnu fibrozu:

  • gušterače;
  • žlijezde bronhopulmonarnog sustava;
  • jetre;
  • slinovnice;
  • znojne žlijezde;
  • žlijezde u zidovima želuca i crijeva;
  • spolnih žlijezda.

Ovisno o primarnoj leziji sustava, razlikuju se plućni, intestinalni i miješani oblici cistične fibroze. Najčešći (do 80% svih slučajeva) je plućni-intestinalni oblik bolesti, tj. Miješan.

Neki znanstvenici također razlikuju takve oblike:

  • jetreni (s razvojem ciroze jetre i ascitesa);
  • Elektrolit (s izoliranim kršenjem elektrolitske ravnoteže);
  • meconial obstruction;
  • atipičan;
  • izbrisani.

Bolest ima fazu remisije i fazu pogoršanja, čija bi aktivnost mogla biti mala i srednja.

Manifestacije u novorođenčadi

Cistična fibroza može biti prva klinička manifestacija je već u ranoj postpartum period: postoji blokada od lumen crijeva predebeo izmet novorođenčeta (mekonij). Ovo stanje crijeva opstrukcije zove „mekonij ileus." To se očituje u 15-20% djece s cističnom fibrozom.

Kliničke manifestacije meonialnog ileusa su: nadutost, povraćanje žuči, suhoća i bljedilo kože. Dijete je tromo, odbija dojku.

U ovom slučaju, moguće je preokrenuti crijeva, zarazu lumena crijeva, pa čak i perforaciju crijevne stijenke. Te komplikacije mogu dovesti do potrebe za operativnim liječenjem novorođenčeta.

Moguće je i kasnije oslobađanje mekonija u cističnoj fibrozi i formiranje u crijevima gustog izmeta.

Ako mekonij ileus u dojenčadi promatrana produljenu žuticu, ali to također može biti samostalna manifestacija cistične fibroze zbog povećane gustoće žuči i kršenje njegovog odljeva.

Jedan od simptoma cistične fibroze u novorođenčadi je sol okus kože uslijed taloženja soli na koži.

Ako beba nije bila manifestacija mekonij ileus, duže razdoblje oporavka (prvi porod) tjelesne težine i slabe debljanje u budućnosti također mogu biti simptomi cistične fibroze.

Manifestacije dojenčadi

Najčešće se simptomi bolesti manifestiraju tijekom uvođenja komplementarne hrane ili prijenosa djeteta na umjetno hranjenje:

  • izmet djeteta postaje gust, debel, uvredljiv;
  • prolaps rektuma;
  • jetra se povećava u veličini;
  • djetetovo zaostajanje u tjelesnom razvoju;
  • prsni koš je deformiran;
  • izraženo nadutost;
  • suha koža;
  • zemljana boja kože;
  • udovi postaju tanki;
  • phalanges prstiju izgledaju kao "bubnjevi";
  • postoji suhi, dugi kašalj;
  • zagušenja sluzi u bronhi komplicira disanje.

Stupanj ozbiljnosti simptoma može biti različit, što ponekad otežava ranu dijagnozu cistične fibroze.

Neka djeca mogu doživjeti ponavljanje bronhitisa ili upale pluća nakon čega slijedi stvaranje kroničnog bronhopulmonalnog procesa s konstantnom disfunkcijom i suzbijanju suhog kašlja. Opsesivno suhi kašalj često uzrokuje povraćanje, narušava dječji san. Prsni koš postupno dobiva oblik bačve.

Gusti mucus nakuplja se u kanalu gušterače, zbog čega enzimi ne ulaze u 12-kolonu, pa se probava hrana poremećuje. Ako dijete dobije mješavinu soje ili kravlje mlijeko, onda se anemija razvija i može doći do oticanja uslijed smanjenja razine proteina u tijelu.

Tjelesna težina se smanjuje, iako djetetov apetit ostaje dobar ili čak povišen. Smanjenje potkožnog masnog sloja i mišićne mase. Postoji nedostatak vitamina A i D koji su topivi u mastima.

Manifestacije u adolescenata

Pored povećanja znakova poraza bronhopulmonalnog sustava i insuficijencije gušterače, postoji odgoda ne samo fizičkog razvoja već i pubertet. Djeca ne mogu podnijeti tjelesni napor.

Često se utječe na gornji dišni trakt: polipoza nosa, kronična upala paranazalnih sinusa. Povrede u bronhijalnim cijevima mogu se izraziti, nego u plućima.

U dišnom sustavu ima gnojna, viskozna masa koja tvori čepove. Kronični proces u plućima se apsolutno razvija u svim bolesnima i dovodi do oštećenja funkcije pluća: razvoj respiratornog zatajivanja. Uz pogoršanje procesa, temperatura se povećava na visoku razinu, povećava dispneja, povećava se kašalj.

Neučinkovitost gušterače raste, a 17% adolescenata ima šećernu bolest. Poremećaj jetre postepeno dovodi do formiranja ciroze jetre i varikoznih vena jednjaka, od kojih se može pojaviti krvarenje.

Poremećaj probavnog sustava u crijevnom obliku cistične fibroze može biti kompliciran razvojem čira, upala jednjaka, žučnog mjehura, crijevne opstrukcije,

Zbog kršenja probave hrane, putrefaktivni procesi u crijevu s značajnim povećanjem stvaranja plina, što uzrokuje paroksizmalne bolove u abdomenu. Stolica je češća, količina fetidnih stolica značajno raste.

u lagani oblik Bolest kože, ponekad smanjena apetita, periodno povraćanje (češće uzrokovano kašljem), poremećaj stolice je zabilježen. Kašalj se pojavljuje češće noću. Ponekad se ove manifestacije, osobito u novorođenčad, smatraju normalnim probavnim poremećajem, a kašalj se smatra ARVI-om.

I tek kasnije, s uvođenjem komplementarne hrane, pri prijevodu bebe za umjetno hranjenje dijagnosticira cistična fibroza. Posebno svijetla je klinička slika bolesti kada dijete prima mješavine soje koje su kontraindicirane u cističnoj fibrozi.

za ozbiljan karakterizirana produljenim i čestim napadima kašlja od prvog dana beba života. Napad može završiti odvajanjem viskoznog iskašljaja, povraćanja. Bronhitis i upala pluća, koje se često pojavljuju, imaju ozbiljan tečaj i teško je liječiti.

Početni pogoršanje procesa očituje se takvim simptomima:

  • letargija i smanjeni apetit;
  • groznica;
  • povećani kašalj;
  • gnojno ispljuvak;
  • pojava stolica poremećaja (frequenting, razrjeđivanje, smrad, dobitak masti u stolici);
  • bol u trbuhu;
  • nadutost.

Dijagnoza cistične fibroze

Pretpostavlja se dijagnoza na temelju kliničkih simptoma pogođenih organa i sustava.

Za pouzdanu potvrdu dijagnoze test znojenja: kvantitativno određivanje klora u tekućem strujanju. Prilikom izvođenja uzorka, stimulirajte znojenje pilokarpinom, skupljajte i izmjerite količinu ekstrahirane tekućine i odredite sadržaj klora u njemu.

Na kliničkim prikazima cistične fibroze kod djece ili prisutnosti bolesti kod članova obiteljske razine klora iznad 60 mekv / l potvrda je dijagnoze. Test znojenja se provodi 2-3 puta.

U djece u dobi od oko velike vjerojatnosti cistične fibroze, možete govoriti pri koncentraciji klora od više od 30 meq / litra.

Vrlo rijetko (1: 1000 bolesnika s cističnom fibrozom) može se dobiti lažni negativni rezultat: klor manje od 50 meq / l. Ova razina klora može biti s edemom, smanjenjem ukupnog sadržaja proteina u krvi i nedovoljnom količinom tekuće tekućine. Stoga treba uzeti u obzir da negativni rezultat nije 100% jamstvo odsutnosti bolesti.

Privremeno, prolazno povećanje koncentracije klora može pojaviti u neadekvatne društveni i obiteljski odgoj djeteta (zlostavljanje, nedostatak pažnje na dijete), u djece s anoreksijom nervozom (odbijanja unosa hrane za izgubiti težinu u obliku duševne bolesti).

Lažno pozitivan uzorak obično je povezan s tehničkim pogreškama u testu.

Može biti potvrda dijagnoze genetski studija dvije mutacije gena odgovorne za cističnu fibrozu. Genetska dijagnoza se provodi u slučaju kliničkih manifestacija karakterističnih za cističku fibrozu i normalnu (ili gornju granicu norme) klora u tekućoj tekućini.

Otkrivanje dviju gena mutacija potvrđuje dijagnozu u atipičnoj cističnoj fibrozi ili u prisutnosti ove bolesti kod siblings.

U otkrivanju cistične fibroze, dijete je poslano na genetsku dijagnozu i roditelje i braću i sestre bebe.

Dijagnoza se obično utvrđuje i potvrđuje kod djeteta do godinu dana ili u ranoj dobi. No u 10% pacijenata bolest se dijagnosticira u adolescenciji, pa čak i kasnije.

Test za cističnu fibrozu je pouzdan već 24 sata nakon rođenja, ali tijekom tog perioda nije uvijek moguće dobiti potrebnu količinu tekućina. Stoga se najčešće uzorak prenosi bebi na 3-4 tjedna starosti.

U mnogim zemljama genetska dijagnoza provodi se potencijalnim roditeljima u planiranju trudnoće ili u prenatalnom razdoblju.

Otkrivanje kada Fetalni ultrazvuk povećana ehogenost crijeva dokaz je povećanog rizika od cistične fibroze. U tom se slučaju također izvodi genetska dijagnoza.

Uz insuficijenciju gušterače, enzimska razina u sadržaju 12-dvanaesnika (dobivenog sondom u starijoj djeci) i u izmetu. Ovo je prilično složen test.

U starijoj dobi dokazi nedovoljne funkcije gušterače su razvoj dijabetes melitusa kod bolesnika s cističnom fibrozom.

Radiografija prsnih organa i računalna tomografija omogućuju otkrivanje patologije iz bronhopulmonalnog sustava: širenje bronha i akumulacija sluzi, cista, limfnih čvorova, mjesta upale.

Ispitivanje funkcije pluća otkriva smanjenje vitalne sposobnosti pluća, povećanje volumena ostatka pluća i druge promjene koje ukazuju na nedostatno obogaćivanje krvi s kisikom.

Adenalni sinusi u rendgenskom pregledu ili računalnoj tomografiji potamnjeni su.

Dakle, dijagnoza "cistične fibroze" zahtijeva identifikaciju četiri glavna dijagnostička kriterija:

  • kronični proces utjecaja na bronhopulmonarni sustav;
  • intestinalni sindrom;
  • pozitivan test znojnosti;
  • prisutnost slučajeva u obitelji.

Prema pregledu novorođenčadi (kompleks testova za identifikaciju nasljednih anomalija i bolesti), krv se uzima za laboratorijska ispitivanja 4. dana života (u prijevremenim dojenčadi 7. dana). Ako se sumnja na cističnu fibrozu, provode se dodatne studije.

liječenje

Ovisno o stupnju ozbiljnosti, liječenje se može izvesti u specijaliziranoj bolnici ili kod kuće. Cilj terapije je borba protiv razvoja komplikacija, kako bi se olakšalo stanje djeteta, ali je nemoguće izliječiti ovu bolest na modernoj razini razvoja medicine.

Liječenje cistične fibroze trebalo bi biti sveobuhvatno.

Uz plućnu patologiju primjenjuju se:

  • Antibiotici u svrhu utjecaja na patogenu floru koja je uzrokovala upalu. Koriste se cefalosporini, aminoglikozidi i fluorokinoloni s 3 generacije, ovisno o osjetljivosti izoliranog patogena. Upotrebljava se metoda injiciranja i inhalacije.
  • Mukolitici bi se rastopiti sputum (unutarnje i primanja udahnuti): ACC, Fluifort (ne samo da smanjuje viskoznost sluzi, ali i obnavlja funkciju cilija u dišnim putovima) amiloridm ili Pulmozim. Mukolitici i mogu se davati putem bronhoskopa, potom usisnim izlučevina te davanje antibiotika direktno u bronhijama.
  • S bronhospastičnim sindromom se provode inhalacije s bronhodilatatorima.
  • Pripravci kortikosteroida, anti-citokini, inhibitori proteaze i nesteroidni protuupalni lijekovi propisuju se kako bi se ubrzalo zaustavljanje upalnog procesa.
  • Kinesioterapija: poseban kompleks respiratorne gimnastike, koji pomaže osloboditi respiratorni trakt od sputuma. Takve vježbe se provode svakodnevno i za život.

Uz prevalenciju lezija probavnog trakta, primjenjuje se:

  • Trajni unos enzimskih pripravaka. Djelotvorni lijekovi Pancreatin, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
  • Kada se oštećenje jetre koristi hepatoprotektorima (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin, itd.). Dobar učinak je ursodeoksikolna kiselina u kombinaciji s Taurinom. S razvojem zatajivanja jetre obavlja se transplantacija jetre. S teškim oštećenjem pluća i jetre, transplantacija jetre i pluća je moguća.
  • Vitaminoterapija: vitaminski kompleksi s mikroelementima.
  • Prehrana bolesnika s cističnom fibrozom treba biti veća od norme za kalorije, sadržaja vitamina i mikroelemenata. Proteinska dijeta je propisana, a masti nisu ograničene, ali pod uvjetima stalnog unosa enzimskih pripravaka.

pogled

Cistična fibroza je vrlo ozbiljna bolest, a prognoza je ovisna o prisutnosti ili odsutnosti komplikacija i vremenu kliničkih simptoma bolesti. Kada se simptomi pojavljuju u djeteta, prognoza je lošija. Utjecaj na ishod je i rana dijagnoza bolesti i ciljano liječenje djeteta.

Prognoza predodređuje stupanj ozbiljnosti bronhopulmonarnog sindroma. Kada je stratificirana kronična infekcija uzrokovana Pseudomonas aeruginosa, prognoza je lošija.

Prije toga, većina djece je umrla prije godine. Tijekom proteklih 50 godina povećana je očekivana životna dob u bolesnika s cističnom fibrozom. Smrtnost je pala sa 80% na 36%.

prevencija

Ako postoje slučajevi cistične fibroze u obitelji, savjetovanje i genetska dijagnoza trebaju se dobiti prije planirane trudnoće.

Nastavi za roditelje

Dostupnost genetskog savjetovanja prije razvoja trudnoće i genetske dijagnoze oba partnera izbjegava rođenje djeteta s cističnom fibrozom.

Kada dijete ima gore navedene simptome, morate potražiti liječnika. Pravodobnom dijagnozom i pravilnim liječenjem možete ublažiti stanje djeteta, izbjeći česte pogoršanje i produljiti život.

Kome se liječnik primjenjuje

Ako se bolest otkrije prije rođenja djeteta ili neposredno poslije, počinje ga liječiti neonatolog, a zatim pedijatar. Provode se redoviti pregledi pulmonologa, gastroenterologa, endokrinologa, ENT liječnika. Roditelji se savjetuju s genetičarom.

Cistična fibroza

Cistična fibroza - teški nasljedna bolest karakterizirana oštećenja tkiva i povredu sekretorni aktivnost egzokrinih žlijezda, kao i funkcionalne smetnje, posebice od dišnog i probavnog sustava. Zasebno izoliran plućnu oblik cistične fibroze. Nadalje je nađeno, crijevnih miješanih oblika i atipične mekonivaya ileus. Plućne cistične fibroze očituje u djetinjstvu paroksizmalne kašalj s debelim sputum, opstruktivni sindrom ponavlja produljeno bronhitis i upalu pluća, progresivni poremećaj respiratorne funkcije, što dovodi do deformacije prsnog karakteristike i kronične hipoksije. Dijagnoza je napravio povijest, rentgen, bronhoskopija i bronhografii, spirometriju, molekularne genetičkom testiranju.

Cistična fibroza

Cistična fibroza - teški nasljedna bolest karakterizirana oštećenja tkiva i povredu sekretorni aktivnost egzokrinih žlijezda, kao i funkcionalne smetnje, posebice od dišnog i probavnog sustava.

Promjene u cističnoj fibrozi utječu na gušteraču, jetru, znoj, žlijezdama slinovnice, crijevima, bronhopulmarnom sustavu. Bolest je nasljedna, s autosomnom recesivnom nasljednošću (od oba roditelja - nosači mutantnog gena). Poremećaji u organima s cističnom fibrozom pojavljuju se već u intrauterini razvojnoj fazi, a s dobi pacijenta progresivno se povećava. Pojavila se ranija cistična fibroza, što je ozbiljniji tijek bolesti, a ozbiljnija je njegova prognoza. U vezi s kroničnim tijekom patološkog procesa, bolesnici s cističnom fibrozom trebaju stalno liječenje i nadzor stručnjaka.

Uzroci i mehanizam cistične fibroze

U razvoju cistične fibroze su vodeće tri glavne točke: poraz egzokrine žlijezde, promjene u poremećajima vezivnog tkiva, tekućina i elektrolita. Uzrok cistične fibroze je genetska mutacija rezultira poremećene strukture i funkcije proteinske CFTR (regulator transmembranske cistične fibroze) uključeni u vodi i elektrolita razmjenu epitelu sluznice bronhopulmonarna sustava, gušterače, jetre, probavnog trakta, organima reproduktivnog sustava.

Kod cistične fibroze mijenjati fizikalno-kemijska svojstva (sekreta sluzi egzokrinih žlijezda, suzna tekućina, znoj): ne postane gusta, s visokim sadržajem proteina i elektrolita, praktički ispražnjen iz izlazne cijevi. Latencija viskozne izlučevine u kanalizaciju uzrokuje njihovo širenje i stvaranje male ciste, u najvećoj mjeri bronhopulmonalmh i probavnog sustava.

Poremećaji elektrolita povezani su s visokom koncentracijom kalcija, natrija i klora u tajnosti. Stagnacija sluzi dovodi do atrofije (stezanja) od žljezdanog tkiva i progresivnom fibrozom (postupnom zamjenom žljezdanog tkiva - vezivnog tkiva), ranom pojavom sklerotizo promjena u organima. Komplikacija situacije u razvoju gnusne upale u slučaju sekundarne infekcije.

Poraz respiratornog sustava u cistične fibroze zbog teškoća sputuma pražnjenje (viskozne sluzi, oslabljene funkcije cilijama epitela) od stagnacije mukostaza (sluz), i kroničnu upalu. Povreda prohodnost malih bronhija i bronhiola podlozi patološke promjene u dišni sustav u cistične fibroze. Bronhijalnog karcinoma sluznice s - gnojni sadržaj, povećanje veličine, strše i blokirati lumen bronhija. Saccular formirana cilindrični i „suze” bronhiektazija, emfizematozna formirane regiju pluća kada je potpuno začepljenje bronhijalna sputum - atelektaza zone sklerotičan promjene svjetlosti (difuzna fibroza) tkiva. U cistične fibroze patoloških promjena u plućima i bronha usložnjene dodatnim bakterijskim infekcijama (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), čir (pluća apsces), razvoj destruktivnih promjena. To je zbog lokalnih nepravilnosti u imunološkom sustavu (smanjenje razine antitijela, interferona, makrofagnog aktivnosti, promjena u funkcionalnom stanju epitelu dušnica).

Pored bronhopulmonalnog sustava u cističnoj fibrozi, postoji i lezija želuca, crijeva, pankreasa, jetre.

Klinički oblici cistične fibroze

Cističku fibrozu karakteriziraju različite manifestacije koje ovise o težini promjena u pojedinim organima (žlijezde vanjske sekrecije), prisutnosti komplikacija, dobi pacijenta. Postoje slijedeći oblici cistične fibroze:

  • plućna (cistična fibroza pluća);
  • E.;
  • mješoviti (dišni sustav i probavni trakt istovremeno su pogođeni);
  • mekonska opstrukcija crijeva;
  • atipični oblici povezani s izoliranim lezijama pojedinih žlijezda vanjske sekrecije (cirotična, edemato - anemična), kao i izbrisani oblici.

Dijeljenjem oblika cistična fibroza u konvencionalno, jer primarne lezije dišnih puteva i probavnih poremećaja uočenih tijela i intestinalnog obliku razviti promjene u dišnom sustavu.

Glavni čimbenik rizika u razvoju cistične fibroze je nasljednost (prijenos defekta u regulatoru proteina MVTR - cistične fibroze). Inicijalne manifestacije cistične fibroze obično se promatraju u najranijem razdoblju djetetova života: u 70% slučajeva otkrivanje se događa u prve dvije godine života, a mnogo starija dob je mnogo rjeđe.

Plućni (dišni) oblik cistične fibroze

Respiratorni oblik cistične fibroze očituje u ranoj dobi i karakterizirana je blijeda koža, letargija, slabost, nisko debljanje u normalnom apetita, često SARS. U djece, postoji stalna paroksizmalne, pertussoid guste sluznice - gnojni ispljuvak, ponovio produljeno (uvijek bilateralna), pneumonije i bronhitis, sindrom opstruktivne s teškom. Teško dišući, potapšao suha i pucketa kada bronhijalne opstrukcije - suho teško disanje. Postoji mogućnost razvoja infektivne ovisne bronhijalne astme. Umanjenje funkcije dišnih stalno može napredovati, uzrokujući često AE, povećanje hipoksije, plućnih simptome (dispneja u mirovanju, cijanoza) i zatajenje srca (tahikardiju, „srce” plućna oteklina). Tu prsa deformacija (izbočene, bačvasti ili tok), noktiju promjene kako vrijeme prozorima i krajnjih falangi oblik bataka. U dugoj tijeku cistične fibroze kod djece pokazala upalu nazofarinksa: kroničnog sinusitisa, tonzilitisa, polipa i adenoida. Kod značajnih poremećaja funkcije vanjskog disanja dolazi do promjene u ravnoteži između kiselina i baze prema acidozi

Ako se simptomi pluća kombiniraju s ekstrapulmonarnim manifestacijama, onda se govori o mješovitom obliku cistične fibroze. Karakterizira teški tijek, javlja se češće od drugih, kombinira plućne i intestinalne simptome bolesti. Od prvih dana života postoji teška ponovljena upala pluća i bronhitis dugotrajne prirode, uporni kašalj, probavni poremećaj.

Kriterij ozbiljnosti tijeka cistične fibroze smatra se prirodom i stupnjem uključenosti respiratornog trakta. U vezi s ovim kriterijem u cističnoj fibrozi razlikuju se četiri faze poraza respiratornog sustava:

  • Stadij I karakterizira povremene funkcionalne promjene: suhi kašalj bez sputuma, blaga ili umjerena disfunkcija s fizičkim poteškoćama.
  • Faza II je povezana s razvojem kronični bronhitis i kašalj manifestira sa sputum, umjerena dispneju, raste s naponom, deformacija falangi prstiju, vlažnim krkljanja, sluša pozadini teško disanje.
  • Faza III je povezana s progresijom bronchopulmonary sustava i razvoja komplikacija (ograničene fibroze i difuznom fibrozom, ciste, bronhiektazija, teškog respiratornog i desne klijetke srca tipa ( „zatajenja plućna bolest srca”).
  • Faza IV karakterizira teška kardiopulmonalna insuficijencija, što dovodi do smrtonosnog ishoda.

Komplikacije cistične fibroze

Tečaj cistične fibroze može se pogoršati komplikacija:

  • na dijelu dišnog sustava - upala sinusa, upala pluća, hemoptiza i plućna hemoragija, pneumotoraks, „plućnog srca”, uništenja pluća, pleuralnog Empijem i drugi.
  • u slučaju crijevnog oblika dijabetesa, - krvarenja želuca, ciroze jetre, sindrom celijakije, intestinalne opstrukcije, rektalnog prolapsa, edema, sindrom sekundarne pijelonefritisa i urolitijaze na pozadini razmjene povreda, itd

Dijagnoza cistične fibroze

Pravovremeno dijagnosticirana cistična fibroza je vrlo važno u smislu predviđanja života bolesnog djeteta. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se od opstruktivnog bronhitisa, kašlja, kronične pneumonije različitih geneza, bronhijalne astme; crijevni oblik - s kršenjima intestinalne apsorpcije koja se javlja kod celijakije, enteropatije, crijevne disbakterioze, insuficijencije disaharidaze.

Dijagnoza cistične fibroze uključuje:

  • Proučavanje obiteljske nasljedne anamneze, rani znakovi bolesti, kliničke manifestacije;
  • Opća analiza krvi i urina;
  • Coprogram - ispitivanje izmeta za prisutnost i sadržaj masnoća, vlakana, mišićnih vlakana, škroba (određuje stupanj enzimskih poremećaja žlijezda probavnog trakta);
  • Mikrobiološko ispitivanje sputuma;
  • Bronhografija (otkriva prisutnost karakteristične "kapljaste" bronhiectase, bronhijalne defekte)
  • Bronhoskopija (otkriva prisutnost bronha debelih i viskoznih ispljuvaka u obliku niti);
  • Radiografija pluća (otkriva infiltrativne i sklerotičke promjene u bronhiju i plućima);
  • Spirometrija (određuje funkcionalno stanje pluća mjerenjem volumena i brzine izlaznog zraka);
  • Test znojenja - studija znoja elektrolita - glavna i najobojnija analiza cistične fibroze (omogućava otkrivanje visokog sadržaja klorida i natrijevih iona u znoju bolesnika s cističnom fibrozom);
  • Molekularno genetsko ispitivanje (test krvi ili DNA uzorci za prisutnost mutacija gena cistične fibroze);
  • Prenatalna dijagnoza - pregled novorođenčadi za genetske i kongenitalne bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Budući da se cistična fibroza, kao bolest nasljedne prirode, ne može izbjeći, pravodobna dijagnoza i kompenzacijska terapija postaju najvažnija. Ranije je pokrenut odgovarajući tretman za cističnu fibrozu, to je vjerojatnije da će pacijent preživjeti.

Intenzivna terapija za cističnu fibrozu provodi se u bolesnika s respiratornim zatajivanjem stupnja II-III, uništavanjem pluća, dekompenzacijom plućnog srca, hemoptizom. Kirurška intervencija je indicirana u teškim oblicima intestinalne opstrukcije, sumnje na peritonitis, plućnu krvarenje.

Liječenje cistične fibroze uglavnom je simptomatsko, s ciljem obnove funkcija dišnih i gastrointestinalnih trakta, provodi se tijekom cijelog života pacijenta. Uz prevalencija crijevni oblik cistične fibroze dodjeljuje prehrana bogata proteinima (meso, riba, sir, jaja), uz ograničenje masti i ugljikohidrata (probavljivih samo). Gruba vlakna se uklanjaju, s nedostatkom laktoze - mlijekom. Uvijek je potrebno dodati hranu, konzumirati povećanu količinu tekućine (posebno u vrućoj sezoni), uzimati vitamine.

Terapija zamjene kod cistične fibroze obliku crijevne uključuje prihvaćanje pripravke koji sadrže probavne enzime: pankreatin itd (doziranje ovisi o ozbiljnosti ozljeda dodjeljuje pojedinačno).. Učinkovitost liječenja ocjenjuje normalizacija stolice, nestanak boli, odsutnost neutralne masti u izmetu, normalizacija težine. Kako bi se smanjila viskoznost probavnih sekreta i poboljšala njihovo odljev, oni označavaju acetilcistein.

Liječenje plućne cistične fibroze oblik je namijenjen smanjenju vyzkosti sputum i bronhija obnavljanje prohodnosti, eliminacija infektivne-upalnih procesa. Dodijeliti mukolitici (NAC) u obliku aerosola ili inhalacijom, inhalacijom ponekad s pripravcima enzima kimotripsina (, fibrinolizina) dnevno tijekom cijelog života. Paralelno s fizioterapijom, koriste se vježbe terapije, masaža vibratora, položajna (posturalna) drenaža. Terapeutskom svrhom, bronhoskopsko saniranje bronhijalnog stabla provodi se korištenjem mucolitičkih sredstava (bronhoalveolarni ispiranje).

U prisutnosti akutnih pojava upale pluća, bronhitis se provodi antibakterijskom terapijom. Također se koriste metabolički lijekovi koji poboljšavaju prehranu miokarda: kokarboxilaza, kalijev orotat, glukokortikoide, srčane glikozide.

Pacijenti s cističnom fibrozom podliježu praćenju pulmonologa i okruznog terapeuta. Roditelji ili roditelji djeteta obučeni su u tehnikama vibrirajuće masaže, pravila brige za bolesne. Pitanje provedbe preventivnih cijepljenja za djecu s cističnom fibrozom odlučuje se pojedinačno.

Djeca s blagim oblicima cistične fibroze dobivaju sanatorijsko liječenje. Bolje je isključiti boravak djece s cističnom fibrozom u predškolskim ustanovama. Mogućnost pohađanja škole ovisi o stanju djeteta, ali određuje se dodatnim danom odmora tijekom školskog tjedna, vremenom liječenja i pregleda, izuzećem od ispitnih ispitivanja.

Prognoza i prevencija cistične fibroze

Prognoza cistične fibroze iznimno je ozbiljna i određena je ozbiljnošću bolesti (osobito plućnim sindromom), vremenom nastanka prvih simptoma, pravodobnosti dijagnoze i adekvatnosti liječenja. Postoji veliki postotak smrti (posebno u bolesnoj djeci prve godine života). Ranije cistična fibroza dijagnosticira se u djetetu, započne se ciljana terapija, to je vjerojatnije da je tečaj. Posljednjih godina prosječni životni vijek pacijenata koji pate od cistične fibroze je porastao iu razvijenim zemljama 40 godina.

Od velike važnosti su pitanja planiranja obitelji, medicinsko genetičko savjetovanje parova kod kojih postoje pacijenti s cističnom fibrozom, liječnički pregled bolesnika s ovim ozbiljnim bolestima.

Simptomi i liječenje cistične fibroze kod djece

U novorođenčadi i dojenčadi često se bilježe različite nasljedne bolesti. Tijek nekih od njih je vrlo teško i opasno za razvoj dugoročnih posljedica. Cistična fibroza također pripada takvim patologijama.

Što je to?

Kongenitalna patologija, koja uzrokuje kongenitalne poremećaje u radu različitih skupina endokrinih žlijezda, naziva se cistična fibroza. Ako je prevedeno s latinskog, ime bolesti će biti prevedeno doslovno kao "Gusti sloj". Ovo je vrlo opsežan opis prirode ove kongenitalne patologije. Sve žlijezde koje su odgovorne u tijelu za stvaranje sekrecije (sluz), nedovoljno učinkovito djeluju.

Ova je značajka zbog prisustva ustrajnog anatomskog defekta u tijelu, koji je nastao u fazi rađanja malog života u uteri. Bolest ima jasnu nasljednu tendenciju. U obiteljima gdje se rađaju djeca s cističnom fibrozom, nasljednost se očituje prilično vedrom.

Bolest se razvija prilično teško. Ispuhivanje bolesti zahtijeva obvezno liječenje u bolnici uz uvođenje različitih lijekova. Prvi nepovoljni znakovi bolesti u nekim slučajevima pojavljuju se već u malom dojenčadi do godinu dana. Oni nametnu značajan utisak na duhovnu bebu, što značajno ometa njihovu cjelokupnu dobrobit.

Poremećaji u ovoj bolesti nastaju na genetskoj razini. Ove se promjene prenose s generacije na generaciju. Najčešće, ovi poremećaji povezani su s prisutnošću posebnih mutacija koje su se dogodile u genetskom aparatu. Kao rezultat toga, rad svih endokrinih žlijezda je poremećen. Oni počinju proizvoditi prilično viskoznu tajnu koja stagnira u lumenu organa i uzrokuje brojne nepravilnosti u svom radu.

Važno je napomenuti da je debela sluz izvrstan hranjivi medij za razvoj različitih mikroorganizama, uključujući patogene. Ova značajka izaziva povećanu osjetljivost na bakterijske ili virusne infekcije kod bolesnih beba. Smanjenje imuniteta doprinosi samo brzom širenju patogena u cijelom tijelu za kratko vrijeme.

Znanstvenici napominju da ako oba roditelja imaju gene ove bolesti, patologija se može razviti kod bebe s vjerojatnosti od 25%. U ovom slučaju, dijete ne može uvijek pasti. On može biti nosilac i ne zna uopće o tome što oštećeni gen pati. U budućnosti ga može proslijediti svojoj djeci i unucima. Ponekad se bolest razvija u jednoj generaciji.

Prisutnost atipičnog gena može se odrediti samo provođenjem dijagnostičkih testova. Nemoguće je otkriti cističnu fibrozu u nosaču pomoću vanjskih znakova.

Postoje podaci da na svijetu ima više od deset milijuna ljudi koji imaju gene cistične fibroze. Čak niti ne sumnjaju u prisutnost ove bolesti.

Uzroci izgleda

Genetske kvarove dovode do razvoja bolesti. Oni pridonose kršenju odljeva tajne od organa koji ga proizvode. Stupanj težine bolesti može biti različit. U većini djece bolest se javlja u prilično teškom obliku. Odsutnost liječenja može dovesti do životno ugroženih stanja i uzrokovati životne opasne posljedice.

U nekim slučajevima prvi se nuspojavi bolesti mogu primijetiti već u bebi. Obično se pojavljuju u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja djeteta.

Dugotrajni tijek bolesti dovodi do značajnog kašnjenja u fizičkom i mentalnom razvoju djeteta iz dobnih standardnih pokazatelja.

Zanimljivo je da su u Europi i Americi službeno prijavljeni slučajevi bolesti veći. To se može objasniti raspoloživosti najboljih dijagnostičkih testova i aparata koji omogućuje prepoznavanje bolesti na najranijim znakovima. U Rusiji, tijekom posljednjih nekoliko godina, dijagnoza ove patologije postala je mnogo bolja. Međutim, u nekim dijelovima zemlje bolest se još uvijek dijagnosticira vrlo kasno.

Klinički oblici

S obzirom na prevladavajuću lokalizaciju promjena, liječnici prepoznaju nekoliko varijanti bolesti. Mogu se pojaviti u djece na različite načine i popraćeni pojavom specifičnih kliničkih simptoma. Njihova ozbiljnost ovisi o početnom stanju djeteta i prisutnosti pratećih kroničnih bolesti unutarnjih organa.

Postoji nekoliko kliničkih varijanti bolesti:

  • Plućni oblik. Nepovoljni simptomi bolesti počinju se pojavljivati ​​u prvim mjesecima nakon rođenja djeteta. Ova patologija prati poremećaj u funkcioniranju dišnih, probavnih i reproduktivnih sustava. Plućna varijanta bolesti se pojavljuje kod približno jednog od pet beba koje pate od cistične fibroze. Cijeli niz dijagnostičkih postupaka koristi se za dijagnosticiranje bolesti, uključujući rendgensku rendgenu i laboratorijske testove.
  • Intestinalni oblik. To se događa vrlo rijetko u dječjoj praksi. Prema statistikama, ne zabilježi se više od 5% svih slučajeva. Ovaj oblik bolesti popraćen je pojavljivanjem karakterističnih simptoma povezanih s oslabljenom probavom kod malodobnih osoba. Obično se otkriva kod dojenčadi kada uvode dodatne mamce u prehranu.
  • Mješoviti obrazac. Najčešća opcija u praksi djece. Uz to je i kombinirani poraz gotovo svih žlijezda unutarnjeg izlučivanja. To izaziva pojavljivanje brojnih nepovoljnih simptoma bolesti. Liječenje exacerbations se provodi u bolnici pomoću specijaliziranih skupih lijekova.

Neki stručnjaci također identificiraju nekoliko oblika genetske bolesti. To uključuje sljedeće opcije:

  • atipičan;
  • iscrpljen;
  • jetre;
  • elektrolita;
  • s opstrukcijom mekonija.

U 80% slučajeva bilježi se mješoviti oblik bolesti. To je najteže u svim dobnim skupinama. Kako bi se uklonili štetni simptomi bolesti, pravovremena dijagnoza i stvaranje pravilnih taktika liječenja su vrlo važni. Liječenje exacerbations u ovom slučaju je bolnički zadatak. Sve bebe, koje imaju genetsku predispoziciju za razvoj ove bolesti, nužno moraju primijetiti liječnik. Različiti klinički oblici bolesti uzrokuju brojne štetne simptome.

Najčešće, prvi znakovi mogu se vidjeti u bebi u prvim mjesecima nakon rođenja. Nakon njihovog otkrivanja, roditelji trebaju odmah pokazati dijete liječniku. Liječnik će moći utvrditi ispravnu dijagnozu i predložiti odgovarajući terapijski režim.

simptomatologija

Kliničke manifestacije mogu biti jako različite. Mnogi od njih pojavljuju se u vrlo ranoj dobi. Međutim, neki se simptomi razvijaju postupno. Tijek bolesti obično napreduje. U nekim slučajevima bolest je opterećena dodatkom komplikacija.

Među najkarakterističnijim simptomima bolesti su sljedeće:

  • Razvoj meconijeve opstrukcije. Pojavljuje se u oko 20-25% slučajeva. U tom slučaju, tankog crijeva je začepljen mekomonijem. U zdravom djetetu, nakon rođenja meconija (prva stolica nakon rođenja) izlazi sama. U djece s cističnom fibrozom to se ne događa.
  • Izgled "slanog" okusa kože. Obično ovaj simptom otkrivaju roditelji novorođenčadi kada poljube dijete. Slomljeni rad žlijezda dovodi do promjene kemijskog sastava tajnih tijela. Oni povećavaju količinu iona natrijevog klorida, što pridonosi izgledu specifičnog okusa.
  • Zakašnjenje u tjelesnom razvoju. Često se razvija kod djece s dugotrajnom bolešću. Obično bolesna djeca teško dobivaju težinu. Važno je napomenuti da je apetit posve očuvan ili neznatno smanjen. Neprestana odstupanja od dobnih indeksa norme često prate cističnu fibrozu.
  • Pojava žutice. Obično je ovaj simptom karakterističan za mnoge novorođenčadi. Međutim, oni prolaze sami i ne zahtijevaju imenovanje specijaliziranog tretmana. Kod djece koja pate od cistične fibroze, žutica može biti otporna. Kako bi se uklonili ovaj uvjet, potrebna je kompleksna obrada.
  • Prekomjerna ljepljivost i viskoznost svih bioloških tajni, sekretornih žlijezda. Prisutnost takve sluzi u plućima izaziva pojavu stalnog produktivnog kašlja. Kada je sekundarna bakterijska infekcija povezana s bebom, može doći do bakterijskog bronhitisa ili upale pluća. Liječenje takvih stanja obično se produljuje s imenovanjem velikih doza antibiotika.
  • Poremećaj nosnog disanja. Ljepljiva tajna doprinosi razvoju djetetovog kroničnog rinitisa - čestog hladnoće. Najčešće se ovaj simptom manifestira kod djece s mješovitim oblikom cistične fibroze. Upotreba u ovom slučaju običnih vazokonstriktivnih kapi za nos ne donosi izražen pozitivan učinak.
  • Poremećena probava. Obično se manifestira sindromom boli u trbušnoj šupljini i kršenju stolice. U crijevima bebe koje pate od cistične fibroze, razni "prokleti" mikrobi lako se podmiruju. Njihov brzi razvoj dovodi do razvoja trajnih patoloških poremećaja. Vrlo često se manifestira kao zatvor ili proljev.
  • Bolest nakon uzimanja masne i pržene hrane na području lijevog hipohondrija. Ovaj simptom proizlazi iz razvoja kroničnog pankreatitisa, koji se javlja s intestinalnim i miješanim oblicima cistične fibroze.
  • Dispepsi i razvoj respiratornog zatajenja. Dugi i teški tijek bolesti može dovesti do pojave simptoma zatajenja dišnog sustava kod djeteta. Ova značajka je iznimno nepovoljna. Za normalizaciju često je potrebno hospitaliziranje bebe u bolnici.
  • Promjena ponašanja djeteta. Takva ozbiljna bolest sigurno uzrokuje neke poremećaje u mentalnom razvoju djeteta. Obično djeca koja pate od cistične fibroze su lošija u učenju i slabo apsorbiraju tijek školskog kurikuluma. Pogoršanje bolesti uzrokuje značajno pogoršanje dobrobiti djeteta. Postaje nervozan, suzivan, odbija kontakt.
  • Neki bljedilo kože. Pažljivi roditelji primijetit će da koža bebe koja pati od cistične fibroze postaje blijeda. Neke bebe pokazuju znakove pretjerane suhoće kože. Oni su lako izloženi bilo kakvom traumatskom učinku i često se mogu suzbiti.
  • Rast polipa u nosu. Često se javlja kao daleka posljedica bolesti. Zapisano je uglavnom tijekom adolescencije. Brzo rastući polipi u nosnim prolazima mogu značajno otežati nazalno disanje, što također pridonosi pogoršanju dobrobiti djeteta.
  • Prekomjerna suhoća u usnoj šupljini. Poremećaji u radu žlijezda dovode do činjenice da je proces formiranja sline uglavnom uznemiren. To pridonosi pojavljivanju poteškoća u bebi s gutanjem hrane, osobito teško. Ovo stanje uzrokuje smanjenje apetita i tjelesne težine.

dijagnostika

Odrediti prisutnost pozitivnih znakova bolesti može biti već na 8-12 tjedan intrauterine razvoj bebe. Također možete sumnjati u bolest probirom.

Da bi se ustanovila dijagnoza, provodi se poseban DNK pregled, koji omogućava bebi da ima mutantni gen cistične fibroze.

U složenim dijagnostičkim slučajevima potrebna je reanaliza. To je nužno radi utvrđivanja točne dijagnoze. Osim laboratorijskih testova, liječnici proučavaju karakteristike obiteljske povijesti. Oni provode genetsko ispitivanje roditelja bolesnog djeteta, a također utvrđuju vjerojatnost njihova rađanja bolesne djece u budućnosti.

Nekoliko testova koristi se za prenatalnu dijagnozu:

  • Kvantitativno određivanje razine tripsina u suhoj krvi. Koristi se kao jedan od dijagnostičkih testova cistične fibroze.
  • Provođenje testa znojenja. Da biste to učinili, odredite količinu natrija i klorida iona u loncu. U tu svrhu, bebu prethodi elektroforeza s uvođenjem pilokarpina. Ova kemikalija može aktivirati rad znojnih žlijezda. Test se može izvesti za sve bebe starije od tjedan dana od trenutka rođenja.
  • Izvođenje programa. Omogućuje uspostavljanje prisutnosti funkcionalnih poremećaja probave. Veliki broj neprobavljenih sastojaka hrane sa značajnim sadržajem masti i mišićnih vlakana ukazuje na moguću prisutnost cistične fibroze kod djeteta. Ovaj laboratorijski test nije specifičan i ima pomoćnu vrijednost.
  • Provođenje sveobuhvatnog pregleda prsnog koša. To uključuje: radiografiju, spirometriju i fizičku auskultaciju. U prisutnosti mokrog kašlja provodi se i bakteriološko ispitivanje sputuma. Takav kompleks dijagnostike pomaže u isključivanju bolesti bronhopulmonalnog sustava sličnog cističnoj fibrozi.

liječenje

Nažalost, cistična fibroza ne može se izliječiti. Ako dijete ima kliničke znakove bolesti, tada možete samo smanjiti njihov stupanj ozbiljnosti. Terapija u ovom slučaju nije usmjerena na uklanjanje uzroka bolesti, budući da je to nemoguće, ali da se smanji štetne manifestacije.

Prehrana ima vrlo važnu ulogu u liječenju ove opasne bolesti. Trebao bi biti prilično kaloričan. Obično ukupni sadržaj kalorija u terapijskoj prehrani za djecu oboljele od cistične fibroze premašuje uobičajenu za 10-15%.

Naglasak u prehrani je na uključivanju proteinskih proizvoda. Mogu biti različitih izvora.

Unos kvalitetnih bjelančevina u dnevnoj prehrani bolesnog djeteta vrlo je važan. Za izgradnju vlastitih stanica tijela potrebne su različite molekule proteina. U djetinjstvu je potrebno, jer osigurava rast i razvoj bebe. U piramidu hrane, udio složenih ugljikohidrata lagano se smanjuje. Masti iz prehrane nisu isključeni. Iz prehrane treba ukloniti sve povrće koje sadrži veliku količinu neprerađenog grubog vlakna.

Da biste sačuvali ravnotežu vode i elektrolita, morate upotrijebiti dovoljnu količinu vode. Kao piće prikladni su za voće i bobice, voćni sokovi ili sokovi su prikladni. Za bebe s znakovima pankreatitisa ili onima koji pate od crijevne cistične fibroze previše slatke tekućine treba prethodno razrijediti s prokušanom vodom.

Lijekovi pomažu u borbi s različitim funkcionalnim simptomima bolesti. Dakle, s enzimskom insuficijencijom gušterače koriste se sredstva koja pomažu eliminirati ovaj nedostatak. To uključuje: pankreatin, panzinorm, Kreont i drugima.

Propisani lijekovi koji se temelje na dobi djeteta i prisutnosti istovremenih kroničnih bolesti unutarnjih organa.

Simptomi cistične fibroze kod djece, dijagnoza i liječenje različitih oblika bolesti

U osamdesetima, znanstvenici u sedmom humanom kromosomu pronašli su gen cistokrvne transmembranskog regulatora (CFTR). Promjena nasljednih svojstava CFTR gena dovodi do bolesti nazvanu cističnu fibrozu.

Trenutno se istražuje oko 2000 varijacija mutacije CFTR gena. Prema statističkim proračunima, osobe s cističnom fibrozom žive u prosjeku do 25 godina. Danas se aktiviraju državni programi za proučavanje i liječenje ove bolesti.

Cistična fibroza je česta nasljedna bolest koja je trenutno neizlječiva

Što je cistična fibroza, koji su uzroci njegove pojave?

Cistična fibroza u djece - genetska bolest povezana s patološkim promjenama u svojstvima gena koji su uključeni u transport elektrolita kroz staničnu membranu u kanalićima egzokrinih žlijezda. Kao rezultat toga, mutacije pojavljuju funkcionalne poremećaje sintetiziranog proteina izlučuje od strane tih tijela, tako tajnih (sluz, znoja, suza) postaje toliko gusta da nije u stanju emitirati preko kanala. Zagušenja i stagnacija sekreta u žlijezdama uzrokuje razvoj upale i infekcije.

Cistična fibroza karakterizira prostranost - patološki proces utječe na sve žlijezde: oboje stvaraju muku, a ne obavljaju tu funkciju. Potonji počinju oslobađati više klornih i natrijevih iona.

Jedini razlog bolesti može biti nasljedstvo. Prijenos cistične fibroze javlja se u slučajevima kada su oba roditelja nositelji CFTR-a.

Važno je napomenuti da roditelji ne moraju nužno patiti od ove bolesti, dovoljno je biti nositelji abnormalnog gena. U takvim slučajevima, vjerojatnost da je dijete rođeno bolesnom je 25%, bez obzira na broj trudnoća. Ako je nositelj mutantnog gena samo majka ili otac, dijete će sigurno biti zdravo, ali u 50% slučajeva postaje nositelj bolesti.

U kojoj dobi možete dijagnosticirati bolest?

Proces razvijanja bolesti započinje uterom, stoga je moguće u prvom tromjesečju trudnoće dijagnosticirati cističnu fibrozu pomoću DNA analize. Nakon rođenja djeteta, dijagnoza se vrši prema simptomatologiji plućnog ili crijevnog oblika patologije i nasljednog faktora, kao i na temelju rezultata laboratorijskih istraživanja. Otkrivanje bolesti u ranoj fazi omogućuje pravovremeno započinjanje terapije održavanja, što omogućuje značajno poboljšanje kvalitete života djeteta i produženje životnih godina.

Glavne metode laboratorijske dijagnostike uključuju:

  • test krvi za tripsin;
  • analiza na razini klora i natrija u znoju djeteta (za novorođene bebe preko 7 dana);
  • analiza stolice (coprogram).

Obrasci i simptomi bolesti

Cistična fibroza ima nekoliko oblika ovisno o lokaciji mutantnog gena. Međutim, ova klasifikacija je prilično uvjetovana, jer s aktivnim razvojem bolesti, kršenja se istodobno promatraju u nekoliko organa ili sustava. Cistična fibroza obično se dijagnosticira u djetetu do dvije godine života. Jedna od prepoznatljivih obilježja je visoka koncentracija klora i natrija u znoja. Rana manifestacija simptoma ukazuje na ozbiljnost tijeka bolesti i utječe na prognozu u budućnosti.

Konvencionalno, cistična fibroza može se podijeliti u sljedeće oblike:

  • plućno-simptomatsko, slično bronhitisu;
  • crijeva - popraćeno nadimanjem, teškom nadutosti i specifičnim mirisom stolice;
  • iscrpljen;
  • meconija opstrukcija;
  • mješoviti - najčešći (80% slučajeva), kombinira manifestacije plućnog i intestinalnog oblika;
  • atipični - upalni proces utječe na pojedine egzokrine žlijezde.

Plućni oblik

Plućni oblik bolesti se manifestira u ranoj dobi i utječe na oba pluća. Uz blagi tijek bolesti, simptomi su slični bronhitisu. Rijetko se pojavljuju egzacerbacije i praktički ne utječu na kvalitetu života. U razdoblju ozbiljnog tijeka opaženi su simptomi koji su karakteristični za upalu pluća. Dijete je stalno mučilo napadima kašlja s odstranjivanjem gustog isušenog sputuma. Slično je kao kašalj s kašljašem, bilateralni akutni opstruktivni bronhitis ili upala pluća.

Kad se promatra liječnici promatrati kruta disanje mokro ili suho, a ponekad i teško disanje. žlijezde dišnog sustava proizvesti velike količine guste sluzi koja klompe mali bronhija i bronhiola. To doprinosi brzom razvoju kronične upale i sluzi stagnacije, što je rezultiralo povećanjem bronhija žlijezda i bronhokonstrikcij, što dovodi do pojave bronchiectasis.

Glavni simptomi plućnog oblika bolesti su:

  • slabost i umor;
  • slaba dobitak težine;
  • redoviti ARVI;
  • prekomjerne blijede kože (s plavkastom bojom).

S dugoročnog tijeka bolesti u djece se često javljaju nosni bolest, koja obično imaju kronični (sinusitis, upala krajnika, adenoida, itd). Slučajevima kada cistične fibroze infekcije komplicira vezanjem, npr Haemophilus influenzae i Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infekcija dovodi do razvoja gnojni upale i dalje jača bronhije opstrukcije.

Progresivna bolest dovodi do povećanja respiratorne neuspjeh i nepovratne promjene u kardiovaskularnom sustavu, i kao rezultat - i do zatajenja srca. Deformacija prstiju - oni su poput bataka (vidi sliku).. Nailovi su nerazrijeđeni, stratificirani, a na njima pojavljuju se bijele pruge.

Intestinalni oblik

Pankreasa počinje probavljavati vlastita tkiva. Kao rezultat ovih procesa, dijete razvija ciste i fibrozne promjene u prvoj godini života. Proces obrade masti, proteina, aminokiselina je poremećen, što pridonosi njihovoj razgradnji, a posljedično i stvaranje toksičnih proizvoda razgradnje.

Simptomatska bolest često počinje očitovati umjetnim hranjenjem ili tijekom uvođenja komplementarne hrane. Dijete s dobrim apetitom izvana može biti vrlo tanko, jer je aktivnost crijevnih i pankreatskih enzima u bolesti vrlo niska. Odgoda probave aktivira procese fermentacije, tako da djeca često imaju nadutost i povećanu proizvodnju plina.

Oštećene i žlijezde slinovnice - slina postaje debela koja komplicira žvakanje hrane. Ove povrede su razlog kašnjenja u razvoju djeteta.

Cistična fibroza

Najčešći simptomi uključuju:

  • akutni nedostatak raznih vitamina i minerala;
  • nadutost, nadutost, komplicirani probavni poremećaji;
  • bol u trbuhu različitih etiologija;
  • sušenje u ustima;
  • voluminozne i česte stolice;
  • konstipacija, koja je popraćena gubitkom crijeva;
  • Neelastična, flacidna koža, smanjeni ton mišića;
  • povećanje jetre.

Složeni oblik cistične fibroze može dovesti do sljedećih bolesti:

  • encefalopatija;
  • želučano krvarenje;
  • ascites;
  • fibroza, ciroza jetre, neonatalna žutica;
  • portalna hipertenzija;
  • dijabetes melitus.

Mješoviti obrazac

Mješoviti oblik bolesti karakterizira manifestaciju simptoma i plućne i intestinalne cistične fibroze. Novorođenče u prvim tjednima života zabrinuto je zbog dugotrajnog bronhitisa i upale pluća, koje prati snažan kašalj. Iz probavnog trakta postoji akutni intestinalni sindrom i kršenje probave. Djecak pati od bolnog oticanja trbuha i uljne tekuće stolice zelenkaste boje. Liječnici primjećuju oticanje djeteta, loše dobitak u težini, a ponekad i kašnjenje u tjelesnom razvoju.

Međutim, valja napomenuti da je klinička slika cistične fibroze individualna pa simptomatologija može biti različita. Osim toga, mlađi dijete tijekom manifestacije cistične fibroze (trenutak kada bolest prelazi izbrisani ili asimptomatski tijek), to mu je negativno prognozu. Dakle, ozbiljnost tijeka bolesti karakterizira stupanj poraza bronhopulmonalnog sustava, koji se može podijeliti u 4 stupnja:

  • U prvoj fazi su zabilježene funkcionalne promjene u bronhija, uz suhi kašalj bez ispljuvka. Nakon tjelesnog napora, postoji slaba ili umjerena kratkoća daha. Trajanje prve faze nije više od 10 godina.
  • Drugi stupanj karakterizira razvoj kroničnog bronhitisa. Kašalj postaje vlažan, debeli lišak. Prilikom slušanja teško je disanje s mokrim šlagama. Kod opterećenja, dispneja se može pogoršati. U ovoj fazi, postoji deformacija terminalnih falange prstiju. Trajanje druge faze, u pravilu, je 2-15 godina.
Dijete s cističnom fibrozom kao medicinsku rehabilitaciju dnevno udahnjuje 2-3 puta dnevno za život
  • Tijekom trećeg stadija dolazi do progresije bronhopulmonalne bolesti, a nastaju brojne komplikacije. Početi razvijati ciste i bronhiectasiju, u plućima stvorene zone pneumoskleroze s difuznom pneumofibroza. Pacijenti dijagnosticiraju respiratorni neuspjeh. Trajanje treće faze je 3-5 godina.
  • Četvrta faza započinje kada pacijent razvije akutni oblik respiratornog i srčanog udara. Četvrta faza traje samo nekoliko mjeseci i završava smrtnim ishodom.

Dijagnostičke metode

Primarna dijagnoza se provodi u fazi razvoja embrija - u prvih 9-12 tjedana trudnoće. Kao materijal za dijagnozu perinatalne DNA koristi se krv iz pupkovine. Genetski pregled obično usmjerava genetičar ako su roditelji izloženi riziku za ovu bolest.

Klinički znakovi koji služe kao izgovor za dodjelu laboratorijskih testova:

  • tešku obiteljsku anamnezu (potvrđena cistična fibroza kod rođaka, smrt djeteta);
  • rani početak bolesti;
  • stalno napredujući tečaj;
  • značajna oštećenja dišnih i probavnih sustava;
  • neplodnost kod odraslih.

Kod tipičnih kliničkih znakova liječnik propisuje laboratorijske dijagnostičke metode:

  • biokemijski krvni test, čiji je cilj odrediti razinu natrija, klora, bilirubina ili enzima;
  • screening za prisutnost imunoreaktivnog tripsina u krvi (samo za bebe do 1 mjesec, obično učinjeno u rodilištu tijekom prvih dana života), materijal za analizu je preuzet iz djetetove pete;
  • proučavanje sastava znoja kako bi se utvrdila količina elektrolita u njemu kod djece starijih od 7 dana (s bolešću, koncentracija natrija i klora je veća od normalne);
  • koprogram (analiza stolice);
  • sputuma analiza za prisutnost bakterija u njoj;
  • studija analize DNA je moguća i prije rođenja djeteta;
  • prsnog rendgenskog zračenja.
Neonatalni screening (detalji u članku: vrijeme neonatalnog pregleda novorođenčadi)

Značajke liječenja djece s cističnom fibrozom

U teškim bolestima liječenje se provodi u bolnici. Glavni cilj terapije je spriječiti komplikacije i maksimalno ublažiti stanje djeteta jer se u medicinskoj praksi ne može potpuno izliječiti. Postupci liječenja trebaju biti trajni i sveobuhvatni.

Za učinkovitost terapije, vrlo je važno u pravom trenutku blokirati početak procesa infekcije u dišnim putevima. Ako infekcija nije bila spriječena, tada se tijekom cijelog mjeseca provodi antibakterijski tretman. Tijekom razdoblja pogoršanja bolesti elektroforeza (magnezij) i UHF terapija su naširoko korišteni.

Sljedeći je zadatak vratiti funkciju čišćenja i prohodnosti bronha. Tek nakon toga idite na prilagodbu proizvodnje enzima. Pripreme koje pogađaju gušteraču (Creon, Panzinroma, Festal itd.) Zauzimaju cijeli život.

U medicini postoje primjeri radikalne terapije - transplantacije organa. Djeca s kompliciranim oblikom cistične fibroze mogu preživjeti zbog takve operacije i živjeti još mnogo godina. Nažalost, transplantacija organa izvodi se samo u inozemstvu - u posebnim klinikama takvih europskih zemalja kao što su SAD, Njemačka, Kanada itd.

Djeca s patološkim bolestima trebaju dobro jesti i voditi aktivan način života

Bolest ne zahtijeva samo terapijske mjere, već i prilagodbe svakodnevnom režimu. Djeca i odrasli se potiču na sportske aktivnosti - to može biti badminton, odbojka, skijanje, jahanje, biciklizam. To je osobito korisno za jogu i plivanje. U isto vrijeme, kontraindicirani su boks, dizanje utega, hokej, nogomet, ronjenje za osobe s cističnom fibrozom.

Što ovisi prognoza?

Za osobe s cističnom fibrozom, prognoza je nepovoljna, jer je bolest dovoljno ozbiljna i ne reagira na liječenje. Sve ovisi o razvoju komplikacija i vremenu nastanka simptoma bolesti - ako se pojave u bebi, prognoza je mnogo gora nego za dijete koje je dijagnosticirano u starijoj dobi.

Značajnu ulogu ima ozbiljnost bronhopulmonarnog sindroma. Spajanje infekcije uzrokovano Pseudomonas aeruginosa značajno pogoršava prognozu. Očekivano trajanje života pacijenata u velikoj mjeri utječe dijagnostika u ranoj fazi i pravodobne terapijske mjere.

Prije otprilike 50 godina, smrtnost među najmanjim bolesnicima s cističnom fibrozom bila je više od 70%. Tijekom posljednjih nekoliko desetljeća, očekivano trajanje života pacijenata s ovom bolešću povećano je, a smrtnost je smanjena na 36%.

To je zbog materijalne baze - u mnogim zemljama pacijenti dobivaju punu financijsku podršku i lijekove tijekom cijelog života. Rusija, s druge strane, ne može osigurati sve pacijente s cističnom fibrozom potrebnom količinom lijekova, samo mali dio djece prima besplatnu medicinsku njegu i potrebne lijekove.

Kad se potvrdi dijagnoza "cistične fibroze", dijete se mora staviti na evidenciju u ambulanti. Stalno praćenje omogućit će praćenje pacijentove dobrobiti i učinkovitosti terapije, kao i pružanje psihološke podrške djetetu i njegovim rodbini. Pacijenti s normalnim tjelesnim razvojem s aktivnom terapijom mogu očekivati ​​porast očekivanog trajanja života.

Je li moguće spriječiti bolest?

Budući da je bolest genetska i neizlječiva, jedini način da se spriječi je pažljivo planiranje trudnoće. Bračni parovi koji su nositelji cistične fibroze moraju nužno tražiti savjet od genetičara. Žene koje imaju slučajeve bolesti u rodu, s neplaniranom trudnoćom trebaju napraviti testnu DNA. Genetska istraživanja dostupna su gotovo svim roditeljima, tako da liječnici često preporučuju da se to učini pri planiranju trudnoće kako bi se izbjeglo rođenje bolesnog djeteta.