Cistična fibroza

Cistična fibroza (cistična fibroza) je nasljedna bolest zajednička među predstavnicima bijele rase. U europskim zemljama, oko četiri od deset tisuća su u stvarnoj opasnosti od razvoja cistične fibroze.

Nije se prenosi kapljicama u zraku, ili na bilo koji drugi način, oni ne mogu biti zaražene, kao gripa ili hepatitisa, to je - prirođene bolesti. Cistična fibroza kod djece može pojaviti ako su oba roditelja - nositelji promijenjen gen, u slučaju da je naslijedio samo jedan takav mutirani gen, dijete će biti nositelj, ali bolest mu ne prijeti.

Ako je 1969. bolesnika s takvom dijagnozom preživjelo samo do četrnaest godina, sada se cistična fibroza više ne može nazvati presudom.

Detaljno i detaljno o ovoj bolesti lako je naučiti, samo upišite u program za pretraživanje "Prezentacija muukoviskidoze".

Vodeći radio "Mayak", u listopadu prošle godine, pokušao je objasniti što je cistična fibroza u najdostupnijem, ali ne na ispravan način. "Mayak", u osobi vodstva i vodstva, kasnije se ispričao, program je bio zatvoren pod pritiskom ogorčene javnosti. I je li istina da svaka bolest može biti izgovor za šale, posebno kao što je cistična fibroza, čije liječenje još uvijek ne dopušta da živite više od 40 godina?

Koja je bit bolesti?

Kako se javlja cistična fibroza? Razlog je mutacija gena. U ljudskom tijelu postoji membranski protein, čiji je glavni zadatak transportirati klorne ione kroz stanične membrane u jetri, u gastrointestinalnom traktu, u plućima. Promijenjeni gen ne može ispravno kodirati membranski protein, njegov rad je poremećen i kao rezultat toga, sluz koja pokriva unutrašnju površinu tijela postaje ljepljiva. Nositelj takvog promijenjenog gena može biti oko jedan u četrdeset; fenomen je prilično česta, jedna od 2500 rođenih bebi dijagnosticira cističnu fibrozu. Forumi na Internetu na ovoj temi jasni su dokazi.

Koja je opasnost?

Cistična fibroza u odraslih i djece - bolest koja je nesumnjivo opasna po život. Samo rana dijagnoza daje mogućnost izbjegavanja smrtonosnog ishoda, jer je praktički cijeli organizam pod prijetnjom. Genetski nedostatak dovodi do činjenice da žlijezde unutarnje sekrecije ne mogu normalno funkcionirati, a organi podliježu sekundarnim promjenama, to je opasnost od cistične fibroze. Wikipedia govori o teškim kršenjima funkcija dišnih organa i probavnog i gastrointestinalnog trakta. U viskoznoj sluzi, bakterije se intenzivno razmnožavaju, stoga stalni zdravstveni problemi. Opskrba krvlju i ventilacija pluća su poremećena, kao rezultat - česte plućne infekcije i napadi gušenja.

Gušterače izlučuju nedovoljne enzime, hrana je slabo probavljena i slabo probavljena od strane tijela. Kršio je funkciju jetre i žučnog mjehura, a stagnacija žuči je opasni razvoj ciroze i stvaranje kamenja. Postoji opasnost od dijabetesa.

simptomi

Budući da je nasljedna, cistična fibroza u djece se osjeća već u najranijoj dobi i vremenom napreduje. Štoviše, treba napomenuti da pojava bolesti ne ovisi o dobi roditelja, niti o okolišu, niti o lošim navikama. Stres i uzimanje lijekova tijekom trudnoće ne utječu na to hoće li se cistična fibroza kod djece dogoditi, simptomi će se pojaviti samo ako oba roditelja prenesu promijenjeni gen.

Promjene u gušterači, respiratorni organi, probavni organi mogu započeti već u razdoblju razvoja fetusa, stoga cistična fibroza u novorođenčadi može se odrediti brojnim znakovima.

To je i žutica, koja se razvija od prvih dana života, zbog činjenice da je izlijevanje žuči teško, i da je nedostatak daha i nedostatak apetita. Intestinalna opstrukcija je jedan od glavnih pokazatelja koji omogućuje pretpostavku cistične fibroze u novorođenčadi. Simptomi: Dijete pati od povraćanja i nadutosti. Nemirno u početku, postaje tromo u nekoliko dana, koža je suha i blijeda zbog opće opijenosti tijela.

Cistična fibroza pluća, odnosno bronho-plućna forma, utječe na respiratorni aparat. Simptomi - stalni kašalj, bolan, s napadima. U budućnosti - česti bronhitis, dugotrajna upala pluća s vrlo visokom temperaturom.

Cistična fibroza ili crijevni oblik cistične fibroze gušterače - povrede funkcija endokrinih žlijezda koji ne proizvode enzime potrebne za probaviti hranu, hranjive tvari ne razgrađuju i gotovo ne apsorbira, odnosno tijelo zapravo gladuje. Simptomi: nadutost i bol u trbuhu, pospanost, nedostatak vitamina, a malo kasnije - pothranjenost, nedostatak mase.

Najčešće postoji plućno-crijevni oblik, u 80 slučajeva takva cistična fibroza je otkrivena. Simptomi u ovom slučaju su mješoviti, ali uobičajeni za sve oblike simptoma - koža djeteta je okusna

Je li moguće izliječiti?

Ako je bilo koji od gore navedenih simptoma prisutan i postoji sumnja na cističnu fibrozu, test znojenja je jednostavno neophodan. Razina klorida, u pravilu, povećava se kod bolesnika. Konačna potvrda dijagnoze može biti samo genetska analiza.

Moderna medicina još nije potpuno izliječena od cistične fibroze. Pomoć je da minimalne simptome lijekove za razrjeđivanje sluzi i žuči, dati svoje tijelo potrebne enzime, koji ne može proizvesti, vitamina i minerala, da najbolje štite od infekcija. To enzima gušterače gepatoprotektory, bronhodilatatori i antibiotici - su vitalni u dijagnostici cistične fibroze. Članci o novim mogućnostima za borbu protiv bolesti Nadajmo se da istraživanje uzroka svog porijekla na molekularnoj razini će vam pomoći stvoriti učinkovit i siguran lijek.

Međunarodni simpoziji i konferencije koje se održavaju svake godine, kao i ujedinjenje napora liječnika i znanstvenika, nesumnjivo donose rezultate u rješavanju problema cistične fibroze. Novosti posljednjih godina na ovom području dopuštaju napomenuti kako je bolest prestala biti presuda, pacijenti su imali priliku živjeti ne samo duže, već živjeti u potpunosti, raditi i naučiti na isti način kao zdravi ljudi.

Je li moguće izliječiti cističnu fibrozu?

Cistična fibroza je ime rijetke genetske bolesti, s kojom živi više od 100 tisuća ljudi u svijetu. U Rusiji ova bolest i dalje je malo poznata. Prema statističkim podacima, nositelj gena za cističku fibrozu je svaki 20. predstavnik Caucasoidove rase. Prema Ministarstvu zdravstva i socijalnog razvoja, u Rusiji oko 2.500 ljudi živi s tom dijagnozom. Međutim, stvarna brojka je 4 puta veća.

Što je cistična fibroza?

Cistična fibroza (cistična fibroza) je česta nasljedna bolest. Zbog nedostatka (mutacija) gena CFTR tajne u svim organima su vrlo viskozne, guste, pa je njihova izolacija teško. Bolest utječe na bronhopulmonalni sustav, gušteraču, jetru, znojne žlijezde, žlijezde slinovnice, crijevne žlijezde i spolnih žlijezda. U plućima, zbog akumuliranja viskoznog sputuma, upalni procesi se razvijaju u prvim mjesecima života djeteta.

1. Koji su simptomi cistične fibroze?

Jedan od prvih simptoma bolesti je teški, bolni kašalj i kratkoća daha. Pluća su uznemirena ventilacijom i opskrbom krvlju, zbog akumuliranja viskoznog sputuma, nastaju upalni procesi. Pacijenti često pate od bronhitisa i upale pluća, ponekad od prvog mjeseca života.

Zbog nedostatka enzima gušterače u bolesnika s cističnom fibrozom, hrana je slabo probavljena, tako da ta djeca, unatoč povećanom apetitu, zaostaju u težini. Imaju obilnu, masnu, smrdljivu stolicu, loše ispirku iz pelena ili iz lonca, ima prolapsina rektuma. Zbog stagnacije žuči kod nekih djece nastaje ciroza jetre, mogu nastati kamenci u žučnjaku. Moms primjećuju slani okus djetetove kože, koji je povezan s povećanim gubitkom natrija i klora znojem.

2. Koje organe utječe ova bolestt prije svega?

Cistična fibroza utječe na sve žlijezde unutarnje sekrecije. Međutim, ovisno o obliku bolesti, prije svega pati od bronhopulmonalnog ili probavnog sustava.

3. Koji oblici mogu bolest potrajati?

Postoji nekoliko oblika cistične fibroze: plućni oblik, intestinalni oblik, mekonski crijevni zahvat. No najčešće postoji mješoviti oblik cistične fibroze s istodobnom oštećenjem gastrointestinalnog trakta i respiratornih organa.

4. Koje su posljedice ako bolest na vrijeme da ne dijagnosticira i ne počne liječenje?

Ovisno o obliku bolesti, produženi pokretanje može dovesti do različitih posljedica. Na primjer, Komplikacije crijevne forme cistične fibroze su metabolički poremećaji, opstrukcija crijeva, urolitijaza, dijabetes melitus i ciroza. Iako dišni oblik bolesti može dovesti do kronične pneumonije. Zatim nastaju pneumoskleroza i bronhiectaza, pojavljuju se simptomi "plućnog srca", plućna i zatajenje srca.

5. Radi li bolest na mentalni razvoj osobe?

Bolesnici s cističnom fibrozom su mentalno potpuno puni. Osim toga, među njima postoje mnoge uistinu darovite i intelektualno razvijene djece. Posebno uspijevaju u nastavi koji zahtijevaju mir i koncentraciju - oni studiraju strane jezike, puno čitaju i pišu, angažiraju se u kreativnosti, od kojih se dobivaju prekrasni glazbenici i umjetnici.

6. Mogu li dobiti cističnu fibrozu?

Ne, ova bolest nije zarazna i prenosi se samo na genetskoj razini. Nema prirodnih katastrofa, bolesti roditelja, pušenja ili pijenja alkoholnih pića, stresne situacije nisu važne.

7. Može li se bolest manifestirati samo u odrasloj dobi ili se simptomi pojavljuju od rođenja?

Cistična fibroza može dugo trajati i asimptomatska - u 4% slučajeva dijagnosticira se u odrasloj dobi. Ali najčešće se bolest očituje u prvim godinama života. Prije pojave visoko-tehničkih alata za dijagnostiku i liječenje, djeca s cističnom fibrozom rijetko su preživljavala na 8-9 godina.

8. Može li bolesna djeca igrati sportove, ili trebaju imati štedljiv režim?

Učiniti šport nije samo moguće, već i neophodno - tjelesno naprezanje pomaže učinkovitije evakuaciju iskašljaja i održavanju dobre izvedbe. Posebno su korisni plivanje, vožnja bicikla, jahanje, a što je najvažnije - vrsta sporta kojoj dijete gravitira. Međutim, roditelji bi trebali obratiti pozornost na traumatske sportove.

9. Je li moguće izliječiti cističnu fibrozu, ili je ta bolest koja se ne može liječiti?

Danas je nemoguće potpuno nadvladati ovu bolest, ali pod uvjetima stalnog adekvatnog liječenja, osoba s takvom dijagnozom može živjeti dug i pun život. Sada se provodi operacija transplantacije oštećenih organa.

10. Kako se liječenje provodi?

Terapija za cističnu fibrozu je složen i usmjeren je na otapanje i uklanjanja sluzi viskoznog od bronhijalne suzbijanje infekcije u plućima, supstitucija nestalih enzima pankreasa ispravak insuficijencije multivitamina rastapanje žuči.

Pacijent s cističnom fibrozom stalno, tijekom cijelog života, treba lijekove, često u velikim dozama. Trebaju mucolitije - tvari koje uništavaju muku i pomažu joj odvajanje. Kako bi rastao, postao težak i razvio se po dobi, pacijent sa svakim obrokom trebao bi dobiti enzimske pripravke. Inače, hrana jednostavno neće biti apsorbirana. Također, važna je prehrana. Često su potrebni antibiotici - oni vam omogućuju kontrolu infekcije dišnog sustava i propisani su za olakšanje ili prevenciju pogoršanja. U slučaju oštećenja jetre potrebni su hepatoprotectors - lijekovi koji razrjeđuju žuči i poboljšavaju funkciju jetrenih stanica. Za uvođenje mnogih lijekova potrebni su inhalatori.

Vitalna kinesiterapija - vježbe disanja i posebne vježbe s ciljem uklanjanja iskašljaja. Nastava treba biti dnevno i cjeloživotno. Stoga dijete treba kugle i drugu opremu za kinesiterapiju.

11. Je li moguće liječiti? doma, ili se tretira kao ambulantno?

Liječenje cistične fibroze često zahtijeva hospitalizaciju, no može se provoditi kod kuće, osobito ako je bolest u blagu formu. U ovom slučaju, velika odgovornost u liječenju djeteta pada na roditelje, ali vam je potrebna stalna veza s liječnikom.

12. Koliko košta liječenje bolesti?

Trenutačno, liječenje cistične fibroze je vrlo skupo - trošak održavanja terapije za pacijenta je od 10.000 do 25.000 dolara godišnje.

13. Kakve vježbe treba učiniti pacijent s cističnom fibrozom?

Bolesno dijete svakodnevno treba kineziterapiju - poseban skup vježbi i dišne ​​gimnastike dizajniran za uklanjanje iskašljaja. Postoji pasivna tehnika koja se koristi u novorođenčadi i djeci mlađoj od 3 godine i uključuje promjene u položaju djeteta, trese, ručne vibracije. Nakon toga, pacijent treba prenijeti na aktivnu tehniku, kada dijete sam obavlja vježbe. Prije početka kinesiterapije, roditelji su dužni posavjetovati se s liječnikom.

14. Treba liječnik koji će prisustvovati vježbi?

U početnoj fazi liječnik ili kineziteratski liječnik mora biti prisutan na svakoj masažnoj sjednici, a zatim roditelji mogu same naučiti terapijsku masažu.

15. Je li točno da mUcomizikoza je najčešća nasljedna bolest?

Cistična fibroza je doista jedna od najčešćih nasljednih bolesti kod pacijenata koji pripadaju kavkaski (Caucasoid) populaciji. Svaki 20. stanovnik planeta je nositelj neispravnog gena.

16. Koliko često su djeca rođena s cističnom fibrozom?

U Europi, beba od 2000-2500 novorođenčadi ima cističnu fibrozu. U Rusiji je prosječna incidencija bolesti 1: 10.000 novorođenčadi.

17. Ako y roditelji imaju mutaciju gena, koja je vjerojatnost djeteta s cističnom fibrozom?

Ako oba roditelja nose mutirani gen, ali ne bivaju sami bolesni, vjerojatnost da se bolesno dijete rodi iznosi 25%.

18. Je li moguće dijagnosticira ovu bolest u ranoj fazi ženske trudnoće?

Da, na 10-12. Tjednu trudnoće, moguće je identificirati bolest fetusa. No, potrebno je uzeti u obzir da se dijagnoza provodi s već postojećom trudnoćom, tako da u slučaju pozitivnog rezultata roditelji trebaju donijeti odluku o održavanju ili prekidu trudnoće.

19. Koji postotak smrti kod djece s cističnom fibrozom?

Među pacijentima s cističnom fibrozom, smrtnost je vrlo visoka: 50-60% djece umire prije nego što postanu odrasle dobi.

20. Koji je prosječni životni vijek u bolesnika cistična fibroza?

U svijetu, razina liječenja cističnom fibrozom je pokazatelj razvoja nacionalne medicine. U SAD-u i europskim zemljama, prosječni životni vijek ovih pacijenata povećava se godišnje. Trenutno je 35-40 godina života, a bebe koje se sada rode mogu računati na još duži život. U Rusiji prosječni životni vijek pacijenata s cističnom fibrozom je znatno niži - samo 20-29 godina.

21. Postoje li sredstva koja pomažu djeci i odraslima koji pate od cistične fibroze?

Postoji nekoliko fondova, rad s bolesnom djecom: na „Pomogi.Org” Fond „Stvaranje”, poseban fond „U ime života” stvoren od strane roditelja djece oboljele od cistične fibroze, a program „Oxygen” dobrotvorna zaklada „Topla srca”.

22. Kakvu podršku pružaju pacijenti u tim fondovima?

U tim sredstvima, bolesna djeca dobivaju i moralnu podršku i punopravno liječenje.

23. Zašto je očekivano trajanje života pacijenata u Rusiji niže nego u Europi i SAD-u?

Metode liječenja cistične fibroze na Zapadu iu Rusiji temelje se na istim načelima. Ali ako u razvijenim zemljama pacijenti dobivaju cjeloživotnu pomoć na državnoj razini, tada je u Rusiji iznimno teško. Trošak terapije održavanja za pacijenta s cističnom fibrozom - od 10 000 do 25 000 dolara godišnje. Većina lokalnih proračuna nije u mogućnosti platiti potrebne lijekove i opremu. Dovoljno je osigurati potrebne lijekove za pacijente s cističnom fibrozom samo u Moskvi.

Osim toga, neki lijekovi koji spašavaju život u Rusiji vrlo su teško dobiti. Na primjer, antibiotici se ne proizvode i prodaju u našoj zemlji. Djeca ne dobivaju odgovarajući tretman, i kao rezultat toga žive polovica koliko i njihovi strani kolege.

Kako izliječiti folikularna sredstva cistične fibroze

Postoji nekoliko ozbiljnih bolesti koje se manifestiraju zbog genetskih poremećaja u djeteta bolesnih roditelja. Jedan od njih je cistična fibroza. Iza nerazumljivog imena simbioza simptoma koje je teško identificirati odmah. Ali neka ih riješimo.

Što je cistična fibroza?


Ako počnete shvatiti pojam cistične fibroze je ono što je bolest, vrijedi početi s osnovama. U ljudskom tijelu postoji protein koji je odgovoran za prijenos klora kroz staničnu membranu. U dišnim putevima, gušterači i crijevima.

Također, priroda daje odgovor gena, njegovo kodiranje. U medicini se naziva CFTR ili transmembranski regulator cistične fibroze. Kad gen mutira, postoje problemi s transportom klora i odgovarajućom bolesti cistične fibroze. Dovoljno je to područja gdje je epitel protein, a razne komplikacije počinju se razvijati. Stručnjaci razlikuju na temelju lokalizacije bolesti:

  • cistična fibroza pluća, koja se odmah ne može pratiti zbog sklonosti djece prema ARI i ARVI;
  • crijeva s jakim nedostatkom enzima, problem crijevnog prolapsa i smanjenje općeg tonusa;
  • mješoviti, smatraju najtežim zbog visokog rizika od opijanja i smrti;
  • Problem novorođenčadi ili meconija, koji je najlakše dijagnosticirati u prvim tjednima životnih mrvica;
  • skriveno zbog atipičnih simptoma.

Važno je napomenuti da bilo koji od oblika bolesti može dovesti do kobnog ishoda. Nemojte zanemarivati ​​simptome osobito u djece prve godine života.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze imaju odgovarajuću zonu razvoja bolesti. Ako dođe do pluća, pojavljuje se wheezing, fibroza počinje ispljuvati. Liječnici primjećuju promjenu oblika prsa i ozbiljnu deformaciju prstiju u obliku tikvica ili simptoma Hipokrata. Možda komplikacija - upala pluća ili čak plućna krvarenja s zavidnom pravilnošću. Bolest može biti kronična i pod krinkom sinusitisa i gluposti do godine dana.

Ako su problemi s povlačenjem mekonija u novorođenčadi odmah primijetili oticanje crijeva, bol i teške mrvice anksioznosti. Nekoliko dana u odsutnosti stolice, dijete može neprestano regurgitirati, postati tromo, povraćanje se otvara s žuči i vaskularna mreža na tijelu se povećava.

Intestinalni oblik - ovo je bol u želucu, nadutost i gubitak težine. Pacijent može identificirati sekundarne bolesti: čireve, pijelonefritis, pa čak i dijabetes melitus. Hormonski neuspjesi mogu se razviti na općenitoj pozadini, osobito ako su pogođeni gušterača i snažna neravnoteža enzima.

Uz mješoviti oblik bolesti, teško je razlikovati simptome. Sve počinje stalnim bronhitikom i tonzilitisom, a zatim se krug širi zbog teških komplikacija crijevne forme. Liječnici ne razumiju odmah uzrok i otpisuju sve o reakciji crijeva s antibiotskom terapijom. Samo temeljit pregled daje odgovore na pitanja.

Uzroci cistične fibroze

Cistična fibroza u djece manifestira se samo genetskom nasljednošću. Obično se dijete razboljelo u slučaju kada su oba roditelja nositelji mutiranog gena usred sedmog kromosoma. Stoga se ne biste trebali bojati bolesti, ako je sve u redu s genotipom. Međutim, postoji mogućnost da bude samo nositelj jednog od gena koji se kasnije može prenijeti djetetu i uzrokovati razvoj cistične fibroze u prisutnosti gena za odgovor drugog roditelja.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze nije tako jednostavna koliko se čini - to je ozbiljna bolest. Ako govorimo o genetici, onda je na prvom mjestu genetsko probira. Obično, ima priliku proći mladu buduću majku u drugom tromjesečju trudnoće. Dovoljno je napraviti amniocentezu. Ovo je vrlo informativan način da naučite više o svemu o djetetovom genotipu. Postupak je složen i postoji rizik od pobačaja, ali sve se može spriječiti u bolnici. Da biste to učinili, žena je spremna najprije podići amnionsku tekućinu, a zatim se aktivno natjecati za uklanjanje tonusa. Prva dva dana trebaju biti bez opterećenja i nepotrebnih pokreta. U 90% slučajeva, sve se dobro završava.

Naime, novorođenčad također može identificirati cističnu fibrozu. Samo, vrlo je važno istražiti prisutnost tripsina u prvim danima života. Ako je rezultat pozitivan, test se nužno ponavlja, a zatim se provodi pomoćna dijagnoza. Obično se radi o istraživanju sekrecija znojenja nakon postupka s pilokarpinom, kada je najlakše vidjeti razliku između natrija i klora i procjenjivati ​​koncentraciju tih tvari. Ako su brojke previsoke, test se smatra pozitivnim.

Također je potrebno proučiti izmet mrvica. Nedigestirana hrana, masnoća, kimotripsin - to sve ukazuje na probleme s crijevima i u nekim slučajevima potvrđuje cističnu fibrozu. Važno je imati i druge testove za cističnu fibrozu. Ako postoji sumnja u dijagnozi, liječnik može preporučiti ekstremnu tehniku ​​dijagnoze DNA. Ali ovo je prilično skupo i nije učinjeno u svim klinikama. Ali vrlo mali postotak pogrešaka. Oko 0,2% lažnih rezultata.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cističnom fibrozom uključuje višedimenzionalnu terapiju. Pacijent treba shvatiti da je cilj održavanja tijela i njegovih osnovnih vitalnih funkcija. Medicina ne zna univerzalnu pilulu za cističku fibrozu, čak iu najlakšim slučajevima. Možete se usredotočiti samo na simptome i pogođena područja. Prije svega, bolesniku se preporučuje režim i posebna prehrana. Važno je održavati gušteraču enzimima.

Postoji niz kombiniranih lijekova koji poboljšavaju dobrobiti bolesnika i ublažavaju bol u slučaju kršenja njezinih funkcija. Osim toga, oni daju podršku hormonskim lijekovima za kortikosteroide. Oni su odabrani pojedinačno i pod strogom kontrolom. Tečaj se temelji na izmjeni optimalnih dvaju lijekova, dobi i stanju pacijenta.

Kada su problemi s plućima povezani s antibioticima. Ovdje je još uvijek potrebno napraviti antibiotikogram kako bi se razjasnila osjetljivost na lijek. Cefalosporini najnovije generacije i penicilini smatraju se univerzalnim. Oni se propisuju u obliku injekcija i kapljica dva tjedna, a zatim se lijekovi odabiru za oralnu primjenu. Mucoviscidosis kod odraslih također se tretira s LFK, elektroforezom i posebnom vibracionom masažom. Pacijentu treba utvrditi da je to obavezno za razdoblje od najmanje mjesec dana. U tom slučaju, liječnik će pratiti stanje pluća i može produljiti stazu.

Liječenje folikularnih lijekova cistične fibroze

Priznajem i liječenje cistične fibroze folklornih lijekova. Uostalom, govorimo o pojedinačnim simptomima i njihovu olakšanju. To se može učiniti uz pomoć bilja i zdravog načina života. Ako postoje problemi s čestim bronhitisom i plućnim bolestima, prvo se mora ojačati imunitet. Prirodna barijera će obnoviti obilje piće. Ovdje se infuzijom psa uzgajaju čaj s ličinom i echinaceama, mentom i balzamom. Potrebno je za šokantnu dozu vitamina C. Ako ga dobijete s hranom, a zatim na stolu svaki dan, bolje je imati citrusa, kivija, šipak. Osim toga, pacijent s cističnom fibrozom dužan je dobro jesti.

Dnevni unos masti i ugljikohidrata trebao bi se povećati za pola. Osim toga, morate piti čaj s yarrow i kamilicom. Potiče rad crijeva i smanjuje broj patogenih mikroflora. Važno je koristiti proizvode pčelarstva da se brzo oslobađaju simptomi bronhitisa ili liječe upalu pluća. Ispiranje s propolisa, čaj s medom i korištenje peludi daju dobar poticaj oporavku. Možete napraviti raženi kolač za leđa i prsa. Pomiješajte brašno, med, maslac i pola žličice senfa. Gusti tijesto treba staviti na prsa i prekriti filmom hrane, a zatim vunenim šalom. Također biste trebali raditi s leđima u bronhijalnoj zoni. U idealnom slučaju, takve manipulacije se obavljaju navečer, a ujutro se već osjeća olakšanje. Nakon što su takvi kolači prikazani inhalacijom. Možete disati stari način preko krumpira koji se kuha u oguliti ili napraviti biljnu infuziju kamilice i metvice, a zatim pusti malo eukaliptusovo ulje.

Od bronhitisa i dalje pomaže čaj od grančica jednostavne kruške. Nekoliko mladih izbojaka je tlo i izlivalo se s litrom vode. Smjesa je dobro kuhana, a zatim inzistira. Okus ove infuzije je sličan Uzvar i čak možete dati najmanji bez ograničenja.

Ako cistična fibroza u novorođenčadi, onda se ovo ne bi trebalo šaliti. Tradicionalna terapija je obavezna. Osim toga, tjelesna aktivnost. Postoje dobre vodene procedure. Preporučuje se kupanje u bazenu ili u velikoj kupaonici s krugom oko vrata. Također, potrebna je masaža. To dobro potiče aktivnost mišića i čišćenje bronha. Općenito, bolest cistične fibroze, iako neizlječiva, ali s ranom dijagnozom - blokirana. Ne smije značajno utjecati na kvalitetu života pacijenta s medicinskom intervencijom još u djetinjstvu. Inače, čak i smrtonosni ishod je moguć.

Cistična fibroza je najčešća bolest među nasljednim

Daleko od svih čuo je riječ "cistična fibroza" u našem društvu. Ali ovo je najčešći među poznatim nasljednim bolestima. Bolest cistične fibroze nalazi se gotovo posvuda, uglavnom među bijelom rasom.

Prema medicinskoj statistici, oko 1 od 2.000 beba rađa se s teškom bolesti. Općenito, još uvijek nema potpunih i pouzdanih podataka za Rusiju, ali prema različitim procjenama, učestalost bolesti je od 1: 12000 do 1: 3500.

Što je ova bolest - cistična fibroza?

Možda je niska svjesnost ljudi zbog činjenice da je studija cistične fibroze počela relativno nedavno, a sam koncept ove bolesti pojavio se prije nekoliko desetljeća. Prvo se govorilo o tridesetima XX. Stoljeća - prije, većina bolesne djece jednostavno je umrla od teške upale pluća ili drugih posljedica cistične fibroze, ali nitko nije znao pravi razlog. Genet odgovoran za cističnu fibrozu nije otkriven do 1989. godine, a zatim je pronađen tip njegove mane, što najčešće dovodi do bolesti. Gen se nalazi u dugom kraku kromosoma 7, a produkt je protein koji regulira prijenos soli preko staničnih membrana (CFTR zove proteinski) formiranjem kanal za njihov transport. Upravo zbog toga što je funkcija tog proteina toliko općenita, "lom" njenog gena uzrokuje ozbiljne i teške promjene gotovo cijelog organizma.

Od 1990. došlo je do ozbiljnog otkrića u istraživanju bolesti. Danas se zna oko 1200 vrsta genetičkih kvarova koji dovode do bolesti, a ove studije se nastavljaju. Ovisno o specifičnoj mutaciji (lomljenje gena), postoje više "teških" i "mekih", štedljivih mutacija. Ozbiljnost tijeka bolesti jako ovisi o vrsti mutacije. Ranije, bolesnici s umjerenim ili teškim oblikom cistične fibroze umirali su u najranijoj dobi, ali sada, na sreću, situacija se promijenila. Sada ljudi s ovom dijagnozom mogu normalno živjeti, uz pomoć liječenja.

Uzroci cistične fibroze

Uzroci cistične fibroze su općenito jasni, budući da je to nasljedna bolest. Genetika naziva nasljednost cistične fibroze autosomno recesivno. Što to znači? Rođenje bolesnog djeteta je moguće (s teoretskom vjerojatnosti od 1/4), ako je oba roditelja su nositelji genetskog defekta (slika 1). Istodobno, roditelji djeteta, u pravilu, zdravi su i ne sumnjaju u neugodno genetsko iznenađenje pohranjeno u DNA njihovih jaja i spermatozoida. U međuvremenu, tihi prijenos gena ove bolesti nikako nije rijetkost: to je tipično za gotovo sve dvadeseti Bijele rase! To znači to među svojim prijateljima, gotovo sigurno postoji barem jedan nositelj cistične fibrozne gene.

Isti roditelji mogu imati i bolesnu djecu i zdrave djece - ali istodobno postoje i obitelji u kojima su svi, ili gotovo svi, djeca bolesna. Bolesno dijete može se roditi u obitelji u kojoj nijedan od rodbine nije imao takvu bolest prije. Nasljeđivanje nije povezano sa spolom, tj. Dječaci i djevojčice jednako često pate. I, naravno, Nemoguće je zaraziti ovu bolest. Starost i štetne navike roditelja, infekcije, vanjske okolnosti prije trudnoće nisu važne. Ne možete reći da je netko kriv za ono što se dogodilo. Potrebno je razumjeti što se dogodilo, i što je prije moguće pružiti pacijentu potrebnu pomoć.

Simptomi cistične fibroze - što se događa s plućima?

Riječ "cistična fibroza" dolazi od latinske riječi sluz - "slime" i viscidus - "viskozan". Ovo ime znači da tajne (sluz) koje luče različiti organi imaju previsoku viskoznost i gustoću. Kao rezultat toga, svi ti organi pate: bronhopulmonarni sustav, gušterača, jetra, crijevne žlijezde, znoj i žlijezde slinovnice, spolne žlijezde. oni ispunjen sluzom, što obično treba biti jednostavno i pravodobno odvojiti, ali zbog abnormalne gustoće ošišava kanale.

Simptomi kao što su respiratorne insuficijencije, pluća, cistična fibroza, zbog činjenice da su mukozne žlijezde bronhalnog stabla proizvodnju ljepljive sluzi koja se nakuplja u malom bronha i začepiti ih. Posljedica toga je oštećenje ventilacije i opskrbe krvlju pluća. Postoji bolno kašalj je jedan od stalnih simptoma bolesti. Čuju se trnci u plućima. Srce pati (postoji takozvano "plućno srce"). Iz respiratornog neuspjeha, velika većina bolesne djece i odraslih umire. Zacjeljivanje sluznica lako postaje inficiran, najčešće stafilokok ili Pseudomonas aeruginosa. Pacijenti se razvijaju ponavljajući bronhitisa i upale pluća, ponekad već od prvih mjeseci života. Infekcija još više povećava viskoznost sluzi. Takvi su uvjeti izuzetno opasni za život pacijenta.

Ima li kakvih pitanja o cističnoj fibrozi?

Zamolite ih liječniku. Online. besplatno

Vrlo često (do 80% slučajeva) također utječe gušterača, Kanali su začepljeni viskoznom tajnom. Zbog problema s enzima gušterače rad poremećen crijeva pogoršava probavu i apsorpciju, ima proljev, što može biti zamijenjen zatvor. (U jednoj od najvažnijih ranih radova cistične fibroze takav poraz gušterače zvao cistična fibroza, cistična fibroza, a sada je to ime koristi za cističnu fibrozu u engleskoj književnosti.) Usprkos normalnom ili povećanom apetitu, djeca ne dobivaju na težini i sporo rastu, Oni su vrlo tanki ud s karakterističnom obliku prstiju, suho blijede kože, često deformiranog prsnog koša i nadutost. Zbog stale žuči, neki pacijenti razvijaju cirozu jetra, mogu oblikovati kamenje u žučni mjehur.

Oblici cistične fibroze

Postoje bolesnici s dominantnom lezijom bilo pluća (plućnog oblika) ili gastrointestinalnog trakta (intestinalni oblik), ali najčešće postoji mješoviti oblik cistične fibroze.

Jedan od karakterističnih simptoma cistične fibroze - slani okus pacijentove kože. Čak i prije znanstvenog otkrića ove bolesti, neki su primijetili da dojenčad s takvom slanom kožom obično obolijeva i umre u ranoj fazi. A sada je povećani sadržaj klorida u znoju (koji daje slani okus) jedan je od glavnih simptoma koji omogućavaju dijagnosticiranje.

Bolesnici s cističnom fibrozom mentalno kompletan. Ako im to dopušta njihovo fizičko stanje, mogu i moraju pohađati školu. Štoviše, među njima postoje mnoge uistinu darovite i intelektualno razvijene djece. Možda zato što je njihov fizički razvoj često ograničen, oni su posebno uspješni u onim zadacima koji zahtijevaju odmor i koncentraciju. Među njima su i mnogi talentirani programeri, glazbenici, nacrtnici. Oni studiraju strane jezike, puno čitaju i pišu, vole rukavice. U najvećoj mogućoj mjeri idu u sport. Mnogi od njih mogu se održati kao uspješni stručnjaci i korisnicima. Ali za to moraju rasti, moraju živjeti.

Bolesnici s cističnom fibrozom mogu stvoriti obitelji. Prije toga, to nije pitanje, jer rijetko tko pacijenata preživi u odrasloj dobi, a nekolicina koja je preživjela veliki zaostaci u fizičkom razvoju, tako da ne dolazi u obzir čak i sekundarnih spolnih karakteristika. Do sada je za mnoge pacijente teško ili nemoguće zamisliti. Ali, ipak, poznato je nekoliko slučajeva gdje su mladi ljudi s cističnom fibrozom postali očevi ili majke. Postoje takve obitelji u Rusiji. Štoviše: ako drugi supružnik nije nosilac defektnog gena, djeca takvih para bit će klinički zdravi.

Kako prepoznati cističnu fibrozu? dijagnostika

Glavna dijagnostička metoda je provodeći test znojnosti. Da bi se to postiglo, koriste se suvremene metode: korištenje analizatora provođenja znojnosti. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, USA) je uređaj koji omogućava ispitivanje djece s sumnjom cistične fibroze u prvim danima života djeteta. Rana dijagnoza takve ozbiljne genetske bolesti omogućava vrijeme za početak liječenja, rehabilitaciju, poboljšanje kvalitete i očekivane životne dobi bolesnika s cističnom fibrozom. NANODUCT TM je prijenosni analizator koji vam omogućuje da dobijete točne rezultate nakon 10 minuta od početka testiranja. Količina znoja potrebna za uratka, minimalna (oko 3 L), mini dijelovi Nanoduct sustav je lako uklopiti djecu, što ga čini moguće izvesti test znoj u novorođenčadi, djece s utezima deficita, kao i pacijenata svih dobi.

Pravovremena dijagnoza cistične fibroze omogućuje vrijeme za početak učinkovita terapija u ranim fazama bolesti, koje određuje prognozu i pravovremenost registracije bolesnika s Regionalnim centrom za cističnu fibrozu.

Pravovremena dijagnoza pojašnjava razumijevanje stanja djetetovih roditelja, omogućuje obitelj vrijeme da se prilagodi problema povezanih s kroničnom bolešću, spriječiti velike materijalne troškove liječenja komplikacija, za rješavanje pitanja o prenatalnu dijagnostiku cistične fibroze u naknadnom trudnoće.

Neonatalni screening

Od 2006, program za neonatalni screening novorođenčadi je uveden bolest cistične fibroze. Neonatalni screening - masivan pregled novorođenčadi, jedan od najučinkovitijih načina identificiranja najčešćih kongenitalnih i nasljednih bolesti. Neonatalni screening počinje u rodilištu: svako novorođenče uzima kap krvi na poseban testni obrazac, koji se šalje medicinskom genetskom savjetovanju za studiju. Ako se u krvi pronađe marker bolesti, roditelji s novorođenim djetetom pozivaju se na medicinsko i genetsko savjetovanje da provede drugi test krvi kako bi potvrdili dijagnozu i imenovanje liječenja. U budućnosti, dijete se prati dinamično.

Neonatalni screening omogućuje rano otkrivanje bolesti i njihov pravovremeni tretman, zaustaviti razvoj teških manifestacija bolesti koje dovode do invaliditeta.

Može li pacijent s cističnom fibrozom roditi potomke?

Uz rođenje potomaka kod muškaraca s cističnom fibrozom pojavljuju se problemi. Više od 95% muškaraca s mukkotidozom je sterilno. U cistična fibroza može biti kongenitalna odsutnost od vas deferens - kanal nenormalan razvoj koji osigurava promociju sperme iz testisa. Ženke su također smanjene u plodnosti. Mogu imati djecu, ali s teškim oblikom cistične fibroze, često se javljaju problemi s začećem. Osim toga, ova smanjena funkcija pluća može uzrokovati probleme s trudnoćom. U slučaju problema s začećem, izlaz može biti udomiteljska djeca ili upotreba spermatozoida donatora.

Cistična fibroza: ne postoji lijek, ali možete ga liječiti

Budimo iskreni: danas medicina ne može potpuno izliječiti cističnu fibrozu. Radikal liječenje cistične fibroze može biti isporuka normalnih kopija gena zahvaćenog u željenim stanicama (genska terapija) ili lijekovima koji bi igraju ulogu u staničnoj prometu, sličnu ulogu proteina od interesa. I premda su prve studije provedena, uključujući Rusiju, obje staze su povezani s velikim poteškoćama i nisu shvatili. Naravno, istraživači se nadaju da će generacija djece koja se rađaju sada će biti u mogućnosti primiti ne samo liječenje, ali i liječe. Međutim, nitko to ne može obećati. Pojavljuju se neke nade za buduće iskorjenjivanje bolesti genetsko ispitivanje. U većini slučajeva možete saznati jesu li muž i žena nositelji bolesti i je li moguće imati bolesno dijete. Također je moguća prenatalna (prenatalna) dijagnoza fetusa tijekom trudnoće.

Međutim, razumijevanje da se bolest ne može izliječiti ne znači da se ne treba liječiti. Da, to je nemoguće rješava uzrok, ali je moguće i nužno za ublažavanje utjecaja - može ukloniti iz bronhija viskozne sluzi, borbi protiv infekcija, za zamjenu nedostaju enzimi i vitamini. Uostalom, poznate su i druge bolesti (na primjer, dijabetes), koji se ne mogu potpuno izliječiti, ali s odgovarajućim lijekovima pacijenti vode pun i prilično dug život. Ranije je utvrđena dijagnoza, započeo je raniji tretman pacijenta s cističnom fibrozom, to će lakše biti za njega, što će dulje i bolje živjeti. Prije su ti pacijenti bili smatrani osuđeni - djeca s teškom cističnom fibrozom umrla su tijekom prvih godina života. A sada u ruskom outbacku liječnici ponekad misle da je nemoguće pomoći tim pacijentima, i zapravo oni ispadaju ruke. Ali sada nema opravdanja za ovo mišljenje. Složena terapija lijekovima ove bolesti promijenila je ideju o tome. Doslovno je tijekom posljednjeg desetljeća postignut veliki napredak. Svake godine pacijenti žive dulje i potpunije. U zapadnoeuropskim zemljama djeca koja se trenutačno liječe zbog cistične fibroze mogu jamčiti prosječno 35-40 godina života, a ta brojka i dalje raste. Zamislite starije osobe s cističnom fibrozom - za Zapad nema ništa nevjerojatno u ovome. Međutim, u Rusiji je situacija još gore, očekivano trajanje života pacijenata obično je 20-25 godina, rijetko više. Samo nekoliko "dugih jetara" sada manje od četrdeset.

Da bi se riješili problemi vezani uz ovu bolest, roditelji se mogu pozvati na stručnjake u ovom području za pravovremenu dijagnozu, dijagnozu i registraciju pacijenta s cističnom fibrozom.

U Krasnojarsk možete dobiti savjet na Regionalnom dijagnostički centar za medicinsku genetiku (glavnog liječnika - Yelizaryev Tatiana) i Regionalnog centra za cističnu fibrozu (nalazi se na dnu plućne-Allergy Centre Regional Hospital - Glavna Ilyenkov Natalia A., konzultant liječnik Chikunov Vladimir - Telefon 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Udruga pacijenata s cističnom fibrozom

Pacijenti trebaju organizacijsku podršku i zaštitu njihovih prava. Roditeljske udruge stvorene su za tu svrhu, ali njihovi napori nisu dovoljni. Kao i svi ljudi koji pate, pacijenti s cističnom fibrozom jednostavno trebaju, tako da ih ne ostave da se bave, da se brinu o njima.

Mogućnost stalne komunikacije s roditeljima i odgoj djece s cističnom fibrozom vrlo je važna za njih. Udruga za skrb bolesnika s cističnom fibrozom (predsjednik udruge Bogdanova Natalia) na području Krasnojarka osnovana je 1998. godine. Glavna svrha Regionalnog centra i cistične fibroze Udruge je pružanje medicinske skrbi za pacijente s tom patologijom, pomoć u dijagnozi u formulaciji takve ozbiljne dijagnoze, kao i pružanje mjera sanacije. Djelovanje Udruge je povezano s pružanjem djece koja nedostaju lijekovima i pružanjem moralnih, materijalnih i socijalnih pomoći svojim roditeljima. Organizacije su aktivno uključeni u obavljanje aktivnosti milosrđa i humanitarnih koncerata napore i mogućnost državnim, javnim i privatnim ustanovama, tvrtkama, fondovima, bankama, udruge, tvrtke i pojedince da se poboljšaju mogućnosti za liječenje djece s cističnom fibrozom. Udruga je ujedinila više od 30 obitelji Krasnojarskog kraja s djecom s cističnom fibrozom.

21. studenoga - Europski informativni dan pacijenata s cističnom fibrozom. Jedan od motora prvog takvog dana bio je dostupnost europske razine liječenja svim bolesnicima s cističnom fibrozom, bez obzira na zemlju prebivališta.

Kombiniranjem svojih nastojanja, roditelji predstavljaju učinkovitu i učinkovitu silu za rješavanje problema medicinsko-socijalne prilagodbe obitelji s djetetom s cističnom fibrozom.

9 mitova o cističnoj fibrozi: mogu li se liječiti u Rusiji

Cistična fibroza kod djece i adolescenata: Simptomi i liječenje

Prije devet godina Rusija se uključila u Europski tjedan cistične fibroze koji se održava svake godine u mnogim zemljama svijeta kako bi se podigla javna svijest o ovoj bolesti. U cističnoj fibrozi (CF) sve eksokrine žlijezde tijela su pogođene i počinju razvijati vrlo viskoznu tajnu. U naše vrijeme, ova genetska bolest je naučila liječiti, a djeca kojima je dijagnosticirana na vrijeme mogu živjeti dug i gotovo normalan život. Unatoč tomu, mnogo mitova još uvijek je povezano s cističnom fibrozom. Kaže liječnik medicinskih znanosti, voditeljica pulmologije i alergologije Dječjeg znanstvenog centra za zdravlje djeteta, Olga Simonova.

Mit 1: CF je fatalna bolest

Definicija "kobno" primijenjena je na ovu tešku nasljednu bolest prije 15-20 godina. Do sada je cistična fibroza jedna od rijetkih genetski utvrđenih bolesti koje se uspješno liječe. Prosječni životni vijek onih koji boluju od ove bolesti je 50 godina u Europi, ali ta je granica sve više i više povučena svake godine na 60-70 godina.

Mit 2: CF je bolest bijele rase

U brojnim publikacijama medija, cistična fibroza je smještena kao rijetka (rijetka) bolest, koja je karakterističnija za Europljane. Ovo je apsolutni mit. MB su bolesni diljem svijeta - u Ujedinjenim Arapskim Emiratima, Indiji, Japanu. Općenito je prihvaćeno da u afričkim zemljama nema cistične fibroze, no stručnjaci kažu da takve studije nisu provedene na crnom kontinentu. Štoviše, unutar bolesti postoje mutacije koje su karakteristične za jednu ili drugu nacionalnost. Svi oni imaju znanstvena genetska imena, ali liječnici ih međusobno nazivaju: slavenskom mutacijom, Azerbajdžanima, Židovima, Čečenima itd.

Mit 3: U Rusiji ima manje ljudi s CF-om nego u Europi

Rusija sa svojim ogromnim teritorijem, različitim klimatskim zonama i različitom gustoćom stanovništva teško je procijeniti. U gusto naseljenim Europi i priobalnim dijelovima zemlje je broj ljudi koji su nositelji CF gena, mi smo blizu europskih indeksa - prijevoznik je svakih petnaest ili dvadeset ljudi. Druga stvar je da u Rusiji postoji samo malo više od 3000 bolesnika s potvrđenom dijagnozom, ali, prema mišljenju stručnjaka, u stvarnosti postoji mnogo više.

Mit 4: Patient MV može se identificirati vanjskim znakovima

Cistična fibroza je lukav, slika tijeka bolesti i simptomi su individualni za svakog pacijenta i ovise o mutaciji i stupnju njegovog djelovanja na manifestacije bolesti. Trenutačno postoji više od 2300 varijanti razgradnje gena i 6 razreda mutacija. S teškim mutacijama 1. i 3. razreda bolest napreduje agresivnije, bolno, ima izražene simptome, teže liječiti. S genetskim slomovima 4-6 razreda, bolest se blago povećava, lakše je liječiti, a prognoza je povoljnija.

Klasični simptomi - „bubanj” sa proširene falangi prstiju, nokti u obliku „vremenskih prozora”, deformacija prsima, ubrzano disanje, mokri kašalj - karakteristični su teškog oblika bolesti. Pacijenti s blagim varijacijama mutacija često nemaju nikakvih vanjskih simptoma. Takva djeca ne razlikuju se od svojih vršnjaka.

Mit 5: Bolest utječe na intelektualne sposobnosti

Svjetska istraživanja potvrđuju da CF ne utječe na funkcije središnjeg živčanog sustava i psihološki status. Najčešće, djeca s ovom dijagnozom su svijetle, samodostatne osobe koje imaju talente u različitim područjima - književnost, slikarstvo, glazba. Psiholozi potvrđuju da imaju, u usporedbi s vršnjacima, u populaciji, darovitost veća je za 25%.

Razlog za taj razvoj je razumljivo - ova djeca su okružena povećanom pažnjom, brigom, pažnjom. Žive u ozračju ljubavi i podrške, s njima puno angažiraju i komuniciraju u obitelji.

Mit 6: Osobe s CF ne mogu igrati sport

Hipodinamija nije kompatibilna s cističnom fibrozom. Jedan od glavnih problema u ovoj bolesti je akumulacija viskozne sekrecije u plućima, koja se mora uzimati svakodnevno. Stoga je ranije, prije stvaranja najnovijih tehnologija liječenja, aktivni sportovi praktički jedini način da se spasi život osobe. Za bolesnike je razvijena i posebna gimnastika disanja - kinesiterapija, koja "izvlači" sluz i svakodnevno čisti pluća.

Naravno, svaki tjelesni napor bi trebao biti u submaximalnom (oko 75% maksimuma), a ne pretjerano. Dnevna intenzivna obuka stvara istinski sportski karakter - ustrajan i svrhovit, sposoban za prevladavanje poteškoća. Stoga, među pacijentima s cističnom fibrozom, postoji više nego samo amaterski sportaši, ali i olimpijski prvaci.

Mit 7: Među ruskim zvijezdama nema ljudi s dijagnozom CF

Na Zapadu je kultura stavova prema osobama s invaliditetom odavno razvijena, stoga nije uobičajeno sakriti nečiju bolest. Poznati sportaši, glumci, glazbenici, uspješni poslovni ljudi s cističnom fibrozom. Unatoč činjenici da se posljednjih godina odnos prema bolesnima u našoj zemlji promijenio na bolje, ljudi još uvijek ne vole govoriti o njihovoj dijagnozi. Ali obitelji ruskih slavnih osoba također imaju djecu s MB. Bolest ne odabire ljude prema društvenom statusu.

Mit 8: MV pacijenti su neplodni

Među varijacijama mutacija postoje i oni koji unaprijed određuju nesposobnost oplodnje kod muškaraca s CF. U djevojčicama, sposobnost da se djeca određuje medicinskim indikacijama - je li sposobna za začeće, trudnoću i porođaj zbog zdravlja? Suvremena dostignuća znanosti omogućuju nam da se bavimo profesionalnim rješenjem ovog kompleksnog pitanja i planiranjem rođenja zdravog djeteta u obitelji. U svakom slučaju, trebate riješiti sve pojedinačno - postoji nekoliko mogućnosti koje se prihvaćaju u obitelji, ovisno o tome koji je od bračnih partnera bolestan.

Mit 9: Teško je dobiti liječenje od CF u Rusiji

Zahvaljujući programu neonatalnog probira, u ranoj fazi možemo dijagnosticirati bolest i poduzeti "preventivne mjere", sprečavajući njegov napredak. Moderna terapija uključuje dnevnu pomoć lijekovima - lijekove koji razrjeđuju iskašljavanje, antibiotike, enzime za gušteraču, hepatoprotectors, vitamina.

U okviru državnog programa "7 nosologija" pacijent može primiti jednu skupu medicinu - enzimske mukolitike dinarase alfa. Kako pacijent stječe preostale potrebne lijekove odlučuje lokalno Ministarstvo zdravstva. U Moskvi i St. Petersburgu, situacija je relativno dobra. Međutim, u regijama, pacijenti moraju kupiti značajan dio lijekova na vlastiti trošak.

Drugi problem - prijelaz pacijenta iz dječjeg registra na odraslu osobu. Zahvaljujući dobrom tretmanu, tinejdžer s CF-om je lijep, dobro se osjeća. I s njom na toj osnovi uklanja se invalidnost. Pacijent odmah gubi prednosti lijekova, i kao rezultat toga, bolest ponovno ulazi u njena prava.

Srećom, nedavno u liječenju odraslih s dijagnozom cistične fibroze, promatrane su pozitivne promjene. Bilo je to liječnika koji mogu pratiti odrasle pacijente i novi odjel za odrasle - 15 modernih, opremljenih kutija u Moskvi Kliničkoj bolnici u Moskvi br. 57. (Postojalo je samo četiri takva kreveta). Pacijenti i stručnjaci nadaju se da je ovo samo početak niza pozitivnih promjena.

Bolest cistične fibroze

Što je ta bolest takva cistična fibroza? Što je pogođeno ovom bolešću i tko je bolestan? Može li moderna medicina pomoći bolesnicima s cističnom fibrozom? U ovom ćemo članku pokušati odgovoriti na ova i mnoga druga pitanja vezana uz ovu patologiju.

Što je ova bolest - cistična fibroza?

Cistična fibroza je nasljedna bolest koja se prenosi autosomnim recesivnim tipom. Karakterizira sustavna lezija egzokrinih žlijezda, zbog čega se razvija teška patologija respiratornih organa, gastrointestinalnog trakta, znojnih žlijezda i genitalnih organa kod muškaraca. Fizičko-kemijska svojstva sluzi, znojnosti i tekućine za suzu variraju. Tajna žlijezda sadrži visoki sadržaj proteina i elektrolita, pa postaje gusta, teško počinje evakuaciju, lako je povezana s infekcijom.

Prevalencija bolesti je cistična fibroza

Bolest cistična fibroza je relativno rijetka - 1 na 2500 novorođenčadi, a prema drugim autorima u 8000 ljudi, ali neki liječnici kažu da je u slučaju 1. otkrio postoje 10 da se ne može dijagnosticirati. Najčešće se cistična fibroza pojavljuje u Srednjoj Europi i Sjeveru. U Africi i Južnoj Americi, ova bolest se ne pojavljuje.

Što se događa u cističnoj fibrozi?

U cističnoj fibrozi krše se tri važna dijela vitalnih funkcija tijela: metabolizam elektrolita je poremećen, pogođeni su egzokrinozne žlijezde i vezivno tkivo. Egzokrine žlijezde svih organa i sustava počinju proizvoditi gustu i viskoznu tajnu u kojoj se patološki procesi brzo razvijaju kao posljedica infekcije. Gušterača ne proizvodi enzim koji razgrađuje masti, bronho-plućno drvo je začepljeno purulentno-mukoznim sadržajem.

Je li moguće izliječiti cističnu fibrozu?

Nažalost, ne postoji način za liječenje ove bolesti. Cistična fibroza je kronična bolest, a što se prije dijagnosticira, to je vjerojatnije da će dugo živjeti s lijekovima. Pacijent s cističnom fibrozom treba koristiti lijekove za ukapljivanje sputuma u bronhiju, enzima za pravilno funkcioniranje crijeva, itd. Tijekom cijelog života.

Potporna terapija je velika pomoć - to su posebne gimnastičke vježbe koje pomažu uklanjanju sluzi iz bronha, a to je posebna dijeta koja pomaže tijelu da apsorbira mnoge proizvode.

Naravno, podizanje djeteta s ovom bolešću je teško. Od roditelja, to zahtijeva mnogo materijalnih troškova i maksimalnu donaciju duše. No, moderna medicina se razvija brzo i sada ste u vašoj moći da djetetov život bude pun i dug. U razvijenim zemljama prosječni životni vijek pacijenata s cističnom fibrozom je 40 godina, a liječnici predviđaju da će se povećati. Doista, u novije vrijeme, bolesnici s takvom bolesti nisu živjeli do 12 godina.

U ovom poglavlju ćemo govoriti o simptomima bolesti poput cistične fibroze, kako cistična fibroza se javlja u dojenčadi kada se pojave prvi simptomi, saznajte kako dijagnosticirati bolest i opisati liječenje i prehrana u ovoj patologiji.