Život djece s cističnom fibrozom. Savjeti i praktične preporuke dječjeg gastroenterologa

Cistična fibroza kod djece je kronična, progresivna i često smrtonosna genetska (nasljedna) bolest. Cistična fibroza prvenstveno utječe na respiratorni i probavni sustav. Također znojne žlijezde i reproduktivni sustav pate.

Genetički uzroci

Cistična fibroza kod djece uzrokovana je neispravnim genom koji kontrolira apsorpciju soli u tijelu. Kada bolest ulazi u stanice tijela prima previše soli i nema dovoljno vode.

To pretvara tekućine, koje obično "podmazuju" naše organe, u gustu ljepljivu sluz. Ova sluz blokira dišne ​​putove u plućima i začepljuje lumene probavnih žlijezda.

Glavni faktor rizika za cističnu fibrozu je obiteljska povijest bolesti, osobito ako je jedan od roditelja nosač. Genet koji uzrokuje cističku fibrozu je recesivan.

To znači da djeci, kako bi imali ovu bolest, moraju naslijediti dvije kopije gena, jednu od mame i tate. Kada dijete nasljeđuje samo jednu kopiju, ne razvija cističnu fibrozu. No, ovo dijete će i dalje biti nosilac i može proći gena svojim potomstvom.

Roditelji koji nose gen cistične fibroze često su zdravi i nemaju simptome bolesti, ali će geni prenijeti svojoj djeci.

simptomi

Simptomi cistične fibroze su mnogobrojni i mogu se s vremenom mijenjati. Obično simptomi kod djece pojavljuju se prvi put u vrlo ranoj dobi, ali ponekad se same nalaze i malo kasnije.

Iako ova bolest uzrokuje niz ozbiljnih zdravstvenih problema, uglavnom oštećuje pluća i probavni sustav. Zbog toga se izlučuje plućni i intestinalni oblik bolesti.

Suvremene dijagnostičke metode mogu otkriti cističnu fibrozu kod novorođenčadi uz pomoć posebnih testova prije nego se pojave simptomi.

  1. 15-20% novorođenčadi s cističnom fibrozom ima opstrukciju meconija pri rođenju. To znači da je njihovo tanko crijevo začepljeno mekonijem, prvorođenom stolicom. Uobičajeno, mekonij odlazi bez ikakvih problema. No, kod djece s cističnom fibrozom, tako je gusta i debela da crijeva jednostavno ne mogu izvaditi. Kao rezultat toga, petlje crijeva su zakrivljene ili se ne razvijaju ispravno. Meconium također može začepiti debelog crijeva, au ovoj situaciji dijete neće imati dan odmaka od dva ili tri godine nakon rođenja.
  2. Roditelji mogu sami primijetiti neke znakove cistične fibroze u novorođenčadi. Na primjer, kada mama i tata poljube bebu, primjećuju da njegova koža ima slani okus.
  3. Dijete ne dobiva dovoljno tjelesne težine.
  4. Žutica može biti još jedan rani znak cistična fibroza, ali ovaj simptom nije pouzdana, jer mnogo djece to stanje nastaje odmah nakon rođenja i obično nestaje nakon nekoliko dana, sami ili s fototerapija. Vjerojatnije je da je žutica u ovom slučaju povezana s genetskim čimbenicima, a ne s cističnom fibrozom. Screening omogućuje liječnicima da izvrsnu dijagnozu.
  5. Sticky mucus, koji se proizvodi u ovoj bolesti, može uzrokovati ozbiljne oštećenja pluća. Dojenčad s cističnom fibrozom često ima infekcije prsnog koša, jer ta gusta tekućina tvori plodno tlo za razvoj bakterija. Svako dijete s ovom bolešću pati od niza ozbiljnih kašlja i bronhijalnih infekcija. Izražena uznemirenost i nedostatak daha su dodatni problemi s kojima djeca pate.

Iako ti zdravstveni problemi nisu jedinstveni za djecu s cističnom fibrozom i mogu se liječiti antibioticima, dugoročne posljedice su ozbiljne. Na kraju, cistična fibroza može uzrokovati takvu štetu djetetovim plućima da ne mogu ispravno raditi.

  • Neke djece s cističnom fibrozom razvijaju polipa u nosnim prolazima. Bebe mogu imati ozbiljne akutne ili kronične sinusitisa.
  • Probavni sustav je još jedno područje gdje cistična fibroza postaje glavni uzrok ozljede. Baš kao što ljepljiva sluz blokira pluća, također uzrokuje usporedive probleme u različitim dijelovima gastrointestinalnog sustava. To sprečava neometano prolazak hrane kroz crijeva i sposobnost sustava da probavlja hranjive tvari. Kao posljedica toga, roditelji mogu primijetiti da njihovo dijete ne dobiva na težini i ne raste normalno. Stolica dijete s lošim mirisima i čini sjajnu zbog loše probave zhirov.Deti (obično više od četiri godine) ponekad pate od upijanje. Kada se to dogodi, jedan dio crijeva ugrađuje se u drugu. Intestina je teleskopski presavijena u sebe, poput televizijske antene.
  • I gušterača pati. Često razvija upalu. Ovo stanje je poznato kao pankreatitis.
  • Česti kašalj ili teške šećerne stolice ponekad uzrokuju rektalni režim. To znači da dio rektuma izlazi ili izlazi iz anusa. Oko 20% djece s cističnom fibrozom doživljava ovo stanje. U nekim slučajevima, prolaps rektuma je prvi primjetan znak cistične fibroze.
  • Dakle, ako dijete ima cističnu fibrozu, može imati sljedeće simptome i simptome, koji mogu biti blage ili teške:

    • kašalj ili hripanje;
    • prisutnost velike količine sluzi u plućima;
    • česte infekcije pluća, kao što je upala pluća i bronhitis;
    • nedosljedno disanje;
    • Slana koža;
    • spor rast, čak i uz dobar apetit;
    • meconija opstrukcija u novorođenčadi;
    • česte stolice koje su labave, velike ili debele;
    • bol u trbuhu ili oteklina.

    dijagnostika

    Kada se simptomi počnu pojavljivati, cistična fibroza u većini slučajeva nije prva dijagnoza liječnika. Postoje mnogi simptomi cistične fibroze, a ne svako dijete ima sve simptome.

    Drugi faktor je da se bolest može razlikovati od blage do teške kod različite djece. Mijenja se i dob u kojem se pojavljuju simptomi. Kod nekih ljudi, cistična fibroza je dijagnosticirana u ranom djetinjstvu, dok je kod drugih dijagnoza nastala u kasnijoj dobi. Ako je tijek bolesti umjeren, dijete možda neće imati problema dok ne dođe do adolescencije ili čak u odrasloj dobi.

    Genetsko ispitivanje

    Prolazeći genetske testove tijekom trudnoće, roditelji sada mogu otkriti mogu li njihova buduća djeca imati cističku fibrozu. Ali čak i kada genetski testovi potvrde prisutnost cistične fibroze, još uvijek nema predviđanja da li su simptomi bolesti u određenom djetetu ozbiljni ili nisu izraženi.

    Genetsko testiranje može se obaviti nakon rođenja djeteta. Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest, liječnik može ponuditi testiranje braće i sestara, čak i ako nemaju simptome. Treba također testirati druge članove obitelji, osobito rođake.

    Dijete se obično testira na cističnu fibrozu ako se rodi s meconijevom opstrukcijom crijeva.

    Ispitivanje uzorka

    Nakon rođenja, standardni dijagnostički test za cističnu fibrozu je test znojenja. Ovo je točna, sigurna i bezbolna metoda dijagnoze. Studija koristi malu električnu struju koja stimulira znoj žlijezde pilokarpinskim pripravkom. To potiče proizvodnju znoja. U roku od 30 do 60 minuta znoja se skuplja na filter papiru ili gaze i provjerava razinu klorida.

    Dijete bi trebalo imati rezultat klorida znoja više od 60 na dva odvojena uzorka za dijagnosticiranje cistične fibroze. Normalne vrijednosti znojenja za bebe niže su.

    Određivanje tripsinogena

    Uzorak ne mora biti informativan za novorođenčad, jer ne proizvodi dovoljno znoja. U tom slučaju može se upotrijebiti i druga vrsta ispitivanja, kao što je određivanje imunoreaktivnog tripsinogena. U ovom testu, analizirana je krv koja se uzima 2 do 3 dana nakon rođenja za određeni protein nazvan tripszinogen. Pozitivne rezultate treba potvrditi padom znojenja i drugim studijama. Pored toga, mali postotak djece s cističnom fibrozom ima normalnu razinu klorida znoja. Oni mogu biti dijagnosticirani samo kemijskim testovima za prisutnost mutiranog gena.

    Ostale vrste ispitivanja

    Neki od drugih testova koji mogu pomoći u dijagnozi cistične fibroze su rendgenska prsa, testovi funkcije pluća i sputum analiza. Oni pokazuju koliko dobro pluća, gušterača i jetra rade. To pomaže odrediti opseg i težinu cistične fibroze čim se dijagnosticira.

    Ovi testovi uključuju:

    • X-zrake na prsima;
    • krvne testove za procjenu količine hranjivih tvari koje ulaze u tijelo;
    • bakterijske studije koje potvrđuju rast Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus ili druge hemofilne bakterije u plućima. Ove bakterije su raširene u cističnoj fibrozi, ali ne mogu utjecati na zdrave ljude;
    • plućne funkcionalne testove za mjerenje učinka cistične fibroze na disanje.

    Plućne funkcionalne pretrage provode se kada dijete postane dovoljno staro da surađuje u procesu testiranja;

  • analiza stolice. Pomoći će identificirati gastrointestinalne anomalije koje su karakteristične za cističku fibrozu.
  • Liječenje cistične fibroze kod djece

    1. Budući da je cistična fibroza genetska bolest, jedini način da se spriječi ili izliječi je upotreba u ranoj dobi postignuća genetskog inženjerstva. Idealno, genska terapija može vratiti ili zamijeniti neispravni gen. U ovoj fazi razvoja znanosti ova metoda ostaje nestvarna.
    2. Druga mogućnost liječenja je dati djetetu cističnu fibrozu aktivan oblik proteinskog proizvoda koji nije dovoljno u tijelu ili ne. Nažalost, to je također nedostupno.

    Dakle, za sada nije poznata ni genska terapija niti bilo koji drugi radikalni tretman za cističnu fibrozu, iako se trenutno istražuju pristupi koji se temelje na lijekovima.

    U međuvremenu, najbolja stvar koja se može učiniti liječnika - jest ublažiti simptome cistične fibroze ili usporiti napredovanje bolesti, poboljšati kvalitetu života djeteta. To se postiže antibiotskom terapijom u kombinaciji s postupcima uklanjanja debelih sluzi iz pluća.

    Terapija je prilagođena potrebama svakog djeteta. Za djecu koja imaju vrlo naprednu bolest, transplantacija pluća može biti alternativa.

    Liječenje plućnih bolesti

    Najvažnije liječenje cistične fibroze je borba s nedostatkom daha, što uzrokuje česte plućne infekcije. Fizioterapija, tjelesne vježbe i lijekovi koriste se za smanjenje sluznice opstrukcije dišnih puteva pluća.

    • bronhijalna (posturalna) drenaža. To se provodi postavljanjem pacijenta u položaj koji dozvoljava muku da napusti pluća, tj. Razina ramena je ispod razine struka. Tijekom postupka, prsa ili leđa su šamarali i vibrirali da aktiviraju sluz i pomognu joj da pobjegne od dišnih puteva. Taj se postupak ponavlja na različitim dijelovima prsnog koša kako bi se smanjila količina sluzi u različitim područjima svakog pluća. Ovaj postupak treba obavljati svaki dan. I vrlo je važno trenirati ovaj prijem članova obitelji;
    • tjelovježba pomaže uklanjanju sluzi i stimulira kašalj kako bi se uklonila pluća. To također može poboljšati cjelokupno fizičko stanje djeteta;
    • Od lijekova koriste se aerosolni lijekovi koji olakšavaju disanje.

    Ovi lijekovi uključuju:

    • bronhodilatatori koji šire dišne ​​putove;
    • mucolytics koji razrjeđuju sluz;
    • lijekovi protiv edema koji smanjuju edem u respiratornom traktu;
    • antibiotici za kontrolu plućnih infekcija. Mogu se davati oralno, u obliku aerosola ili injektirati u venu.

    Liječenje probavnih problema

    Problemi probave u cističnoj fibrozi su manje ozbiljni i lakše kontrolirati nego plućni.

    Često imenovati uravnoteženu, visoko kalorijsku prehranu s niskim udjelom masti i visokim sadržajem proteina i enzimima gušterače koji pomažu probavu.

    Dodatci vitamina A, D, E i K su označeni za dobru prehranu. Enema i mucolitični agensi se koriste za liječenje intestinalnih prepreka.

    Briga za dojenčad s cističnom fibrozom

    Kad kažeš da je dijete cistične fibroze, potrebno je poduzeti dodatne korake kako bi bili sigurni da je novorođenče dobiva potrebne hranjive tvari i da su dišni putevi čisti i zdravi.

    hranjenje

    Kako bi pomogli pravilnoj probavi, trebat ćete dati djetetu enzimske dodatke propisane od strane liječnika na početku svakog hranjenja.

    Znakovi da dijete može zahtijevati enzime ili prilagodbu doze enzima uključuju:

    • nemogućnost povećanja težine unatoč jakom apetitu;
    • česta, masna, bezmirisna stolica;
    • nadutost ili plin.

    Djeca s cističnom fibrozom trebaju više kalorija nego druga djeca u svojoj dobnoj skupini. Broj dodatnih kalorija koje su im potrebne varira ovisno o funkciji pluća u svakoj dojenčadi, razini tjelesne aktivnosti i ozbiljnosti bolesti.

    Cistična fibroza također uništava normalnu funkciju stanica koje čine znojne žlijezde kože. Kao rezultat toga, bebe gube velike količine soli kad se znoj, što dovodi do visokog rizika od dehidracije. Svaki dodatan unos soli treba dozirati sukladno preporukama stručnjaka.

    Obuka i razvoj

    Možete očekivati ​​da će se dijete razvijati u skladu s normom. Kada dijete odlazi u vrtić ili školu, može dobiti individualni obrazovni plan sukladno Zakonu o obrazovanju osoba s invaliditetom.

    Pojedinačni plan osigurava da dijete može nastaviti školovanje ako bolestan ili odlazi u bolnicu, a uključuje i potrebne mjere za posjetu obrazovnoj instituciji (na primjer, dodatno vrijeme za snack).

    Mnogo djece s cističnom fibrozom nastavljaju uživati ​​u djetinjstvu i odrastati, što dovodi do punog života. Kada dijete odrasta, možda mu treba mnogo medicinskih postupaka i s vremena na vrijeme odlazi u bolnicu.

    Prije svega, djeca s cističnom fibrozom i njihove obitelji trebaju zadržati pozitivan stav. Znanstvenici i dalje značajno napreduju u razumijevanju genetskih i fizioloških poremećaja u cističnoj fibrozi, u razvoju novih pristupa liječenju, kao što je genska terapija. Mogućnost daljnjeg poboljšanja skrbi za pacijente s cističnom fibrozom, pa čak i za otvaranje liječenja je!

    Simptomi i liječenje cistične fibroze u novorođenčadi: kako se manifestira bolest

    Cistična fibroza u novorođenčadi je kongenitalna patologija koja utječe na organe odgovorne za oslobađanje enzima. To uključuje žlijezde koje proizvode izlučivanje sluzi, želučani sok, znoj, sline, kao i genitalije. Ispuštene tekućine dobivaju gustu konzistenciju i postupak je teški, a kanali su začepljeni čepom.

    Oblici bolesti

    Bolest je nasljedna, uzrokovana je mutacijom genoma, odgovorna za rad organa lučenja. Svake godine u Rusiji ova patologija se dijagnosticira više od 600 puta.

    Postoji nekoliko vrsta patologije:

    • mekonska opstrukcija crijeva;
    • intestinalni oblik;
    • plućni oblik;
    • miješani oblik;
    • izbrisane i atipične vrste.

    U slučaju cistične fibroze, pacijenti su prisiljeni ostati na liječenju za život. Posljedica toga je da bolest dovodi do komplikacija, invalidnosti i živčanog sloma, prerano odstupanje od života često se javlja.

    Simptomi muscoviscidosis u novorođenčadi

    Oznake bolesti su različite u različitim oblicima, ovisno o tome koji organ pati, simptomi ovise:

    1. S crijevnom patologijom glavni je utjecaj na gušteraču - igra važnu ulogu u procesu probave, a proizvodi većinu enzima potrebnih za razgradnju hrane. Ako je novorođenče pati od ileusa Mekonij (također poznat patologije), željezo kanali raširiti zbog činjenice da se nosi s povlačenjem tajne i začepljen cijevi, koji se sastoji od obložen sekreta. U ovom stanju, enzimi ne mogu pronaći svoj put u tankog crijeva i probava se poremećen. Odsutnost ili nizak sadržaj tih tvari u probavnom traktu, dovesti do činjenice da masti koje spadaju u to, ne razgrađuje, apsorpciju klora, natrija, a također je poremećena vode. Kao posljedica toga, tankog crijeva postaje neprohodan i potpuno začepljen debelom meconijumom. Kasnije, poremećaji se manifestiraju stalnom tekućom stolicom, koja ima karakterističan neugodan miris i vidljive uljne sjaje. Dijete pati od nadutosti i osjećanja gladne, ne povećava tjelesnu težinu, a tijelo gubi vodu. Uz umjetno hranjenje, simptomi postaju još teži i nedostaje vitamina.

    Do početka godine, stanice endokrinih dijelova tkiva gušterače su zamijenjene vezivom i obrasle masnoćom. Ovo stanje se naziva nedostatak žlijezde. To dovodi do pojave takvih komplikacija kao što su:

    • oštećenja crijevne sluznice;
    • ciroza jetre;
    • u nekim slučajevima - smrt.

    Dijagnostičke metode temelje se na proučavanju izmeta o količini sadržanoj masnoći i analizi probavnog duodenalnog soka na aktivnost enzima.

    1. S bronhopulmonarnim oblikom - jedan od često prisutnih kod dojenčadi, cistična fibroza očituje se kako slijedi. Od prvog dana nakon rođenja, bebe počinju kašljati, au budućnosti postaje paroksizmom, lajanje, suho. Simptom se dodaje otežano disanje, pojava cyanotic hladu se promatra na koži, u kombinaciji to dovodi do plućne insuficijencije. Postoji nekoliko takvih znakova zbog proizvodnje žlijezda sluzi u prevelikoj količini, akumulira se u bronhiju i blokira lumen, čime se sprječava disanje. U ovim sekrecijama počinju infektivni upalni procesi. Djeca koja pate od ove patologije su sklona čestim prehladama uz bronhitis i upalu pluća.
    2. Mješoviti oblik bolesti u dojenčadi karakterizira još teži tečaj, koji obuhvaća poremećaje i probavnog trakta i dišnog sustava. U isto vrijeme, život djeteta je otežan, teško pati, postaje sklon čestim bolestima.

    Pacijenti s mješovitom cističnom fibrozom zaostaju u razvoju od svojih vršnjaka, slabe i polagano rastu. Osim toga, simptom je obilan ima smrdljiv miris i masti primjesu eksplicitne izmet sadrže dijelove neprobavljene hrane, to je vrlo teško isprati sa stvarima.

    To je zbog zadebljanja želučanog soka, koja se nakuplja i blokira kanale. Enzimi ne mogu ući u tankog crijeva i proces probave je poremećen. Tijelo ne dobiva dovoljnu količinu korisnih tvari, masti i proteina. Zacrnjeni enzimi počinju razbiti same gušterače, što rezultira zamjenom tkiva. Patologija se također naziva i cistična fibroza.

    U 5% bolesne djece postoji i prolaps rektuma, simptom uzrokuje anksioznost i stres kod djeteta.

    Kad se sumnja na cističnu fibrozu, dijete se pregledava znojem. To je zbog činjenice da je i aktivnost znojnih žlijezda također oštećena i oni oslobađaju veliku količinu soli. U takvim slučajevima na koži novorođenčeta može se vidjeti kristalizirana zrnca soli. Posljednja točka dijagnostičkih mjera je analiza DNA.

    Sažeti iz gore navedenog možemo razlikovati sljedeći popis, kako se ta bolest očituje. Simptomi cistične fibroze u novorođenčadi:

    • česte pokrete crijeva;
    • dnevna norma izmeta je više puta prekoračena;
    • nadutost crijeva;
    • bol u abdomenu;
    • povećan apetit;
    • nedostatak vitamina;
    • rijetko, meconija opstrukcija;
    • koža postaje suha;
    • boja kože blijeda;
    • plovila na trbuhu počinju stršati;
    • apatija;
    • anksioznost;
    • produljena žutica;
    • slana koža.

    Ako su simptomi cistične fibroze nisu vidljivi u novorođenčadi u bolnici, bili su odsutni ili blagi simptomi se očituju pri prevođenju grudnichka za umjetno hranjenje. Prije svega, postoje poremećaji probavnog sustava:

    • nadutosti;
    • česte tekuće smrad;
    • živčano stanje;
    • trbuh postaje velik;
    • grudi se povećavaju;
    • slab mišićni ton;
    • suhoću i cijanozu kože;
    • paroksizmalno dugotrajno kašalj;
    • zaostajanje u tjelesnom razvoju;
    • povećan apetit;
    • česte prehlade, upala pluća, bronhitis;
    • kratkoća daha;
    • previše tankog sloja masti;
    • implicitnih znakova, postoji porast volumena jetre.

    Roditelji trebaju obratiti pažnju na navedene simptome i uzeti u obzir sljedeće:

    • nedostatak adekvatne medicinske intervencije uzrokovat će zaostajanje djeteta u mentalnom i tjelesnom razvoju;
    • Enzimi koji se akumuliraju u gušterača postupno počinju uništiti njena tkiva;
    • mjesec dana nakon manifestacije patologije, struktura žlijezde počinje mijenjati, što dovodi do cistofibroze.

    Ako je veći stupanj u novorođenčadi manifestiraju probavni poremećaj, to se odnosi na crijevne cističnu fibrozu, ako kršenja su vidljivi iz dišne ​​funkcije, zatim - to je plućna oblik bolesti.

    Dijagnoza bolesti uključena je u program za probir novorođenčadi za genetske bolesti. Biti u rodilištu, svako dijete rođeno ima screening iz pete. Ispitni uzorak se ispituje, a ako se sumnja na sumnjiv nasljedni poremećaj, roditelji su obaviješteni.

    Precizno utvrditi dijagnozu novorođenčadi može se obaviti laboratorijskim ispitivanjem. Potrebno je osigurati krvni test, znojni test i test za enzimsku aktivnost gušterače.

    Kada potvrdite dijagnozu, trebate biti spremni da je uzimanje lijekova cjeloživotno vježbanje. Ali sa svim medicinskim preporukama, brigu o djeci, dijete će zdravi i nastaviti s vršnjacima.

    Cistična fibroza kod djece

    Cistična fibroza (cistična fibroza) je genetska naslijeđena bolest, koja uglavnom utječe na pluća i probavni trakt.

    Uzrok bolesti je kršenje nastanka sluznica iz svih unutarnjih organa - pluća, crijeva, itd.

    Što je cistična fibroza?

    Glavni uzrok bolesti je poremećaj od epitelnih stanica koje oblažu znojnice, sluznice i pluća, jetra, gušterača, gastrointestinalnog trakta i urogenitalnog sustava.

    Nasljeđivanje oštećenog gena dovodi do činjenice da epitelne stanice proizvode defektni proteinski regulator transmembranske provodljivosti. Zbog neispravnosti ovog proteina epitelne stanice ne mogu regulirati transport iona klora kroz membranu. Kršio je esencijalnu ravnotežu soli i vode unutar i izvan ćelije, potrebne za proizvodnju tekućine (tajna epitelnih stanica - sluz) unutar pluća, gušterače i ekskretornih kanala drugih organa. Muž postaje debeli, viskozan, nesposoban za napredak.

    Obično, sluz na unutarnjoj površini dišnog trakta pomaže u borbi protiv patogena, uklanjajući ih iz pluća. Gusta sluz u cističnoj fibrozi, naprotiv, zadržava se zajedno s prisutnim mikroorganizmima, a pluća se brzo zaraze.

    Viskozna sluz blokira ekskretorne kanale gušterače kroz koje enzimi ulaze u crijeva, što je iznimno potrebno za probavljanje hrane. U ovom slučaju, mnogi nutrijenti, osobito masti, ne apsorbiraju se u crijeva i ne ulaze u tijelo.

    Zato djeca s cističnom fibrozom imaju vrlo slabo povećanu težinu unatoč punoj prehrani i dobrom apetitu.

    Manifestacije cistične fibroze

    Rana dijagnoza cistične fibroze je moguća. Međutim, oko 15% slučajeva se još uvijek nalazi u adolescenciji ili starijoj.

    Simptomi cistične fibroze kod dojenčadi

    • Opstrukcija mehonije crijeva. Meekonija - izvorna izmet mraka, gotovo crna, boja, uvjeti iz dijelova amnionske tekućine koji su bili probavljeni tijekom intrauterinog razvoja. Normalno, stolica novorođenčeta pojavljuje se 1-2 dana života. U cističnoj fibrozi, meconium postaje preglasan i viskozan da prođe kroz crijeva i na kraju potpuno blokira svoj lumen. Usprkos redovitim obrocima, u prvih dana života novorođenčad nema stolice, a dijete je nemirno, natečeno, napeto i bolno kada se dotakne.
    • Loša dobitak težine s dovoljnom količinom prehrane. Ovaj simptom se najčešće pojavljuje u novorođenčadi. Guste sluzi blokovi kanalićima gušterače, sprečavanje digestivne enzime u crijevima i dobiti koji su uključeni u razgradnju hranjivih tvari, osobito masti i proteina. Vitalne hranjive tvari ne apsorbiraju se u crijevu, ne ulaze u tijelo, čime se usporava rast i dobivanje na težini. Povećani rizik od nedostatka vitamina topivih u mastima u tijelu (K, D, A, E).
    • "Slanoj koži". Patološke promjene u epitelu znojnih žlijezda dovode do njihovog neispravnog rada i oslobađanja izmijenjenog, slanog znojenja. Ljubljenje djece, roditelji osjećaju neuobičajenu "slanost" kože.

    Uključenost dišnog sustava se događa gotovo uvijek i glavni je problem bolesnika s cističnom fibrozom.

    Glavni simptomi respiratornog sustava

    • Ponavljajuće infekcije, često ponavljajuća upala pluća. Slime koji stagnira u bronhopulmarnom sustavu je povoljno okruženje za razvoj patogena. Djeca često pate od bronhitisa, upale pluća, osjećaju stalnu slabost.
    • Česti paroksizmalni kašalj bez sputuma, širenje bronha s akumulacijom zaraženih sadržaja (bronhiectasis) u njima.
    • Osjećaj mučnine, nedostatka zraka, periodičkog bronhospazma.

    Do određene mjere, ti simptomi su prisutni u 95% pacijenata i značajno pogoršavaju kvalitetu života, zahtijevaju stalnu antibiotsku terapiju za egzacerbacije bronhitisa i upale pluća.

    Simptomi iz probavnog trakta

    • Suha usta, nedostatak ili vrlo malu količinu sline. Razlog je uključivanje žlijezda slinovnica u proces i smanjenje lučenja sline. Sluznica usne šupljine postaje suha, lako traumatizirana, često ispucana i krvari.
    • Česta produljena konstipacija uzrokovana poremećajem kretanja hrane kroz crijeva zbog nedostatka lučenja, vlaženja crijevne stijenke.
    • Velika količina neprobavljenih masti u crijevnim sadržajima dovodi do povećane proizvodnje plina, nadutosti. Naslonjač je pjenast, s impregnacijama masnoća i neugodnim mirisom.
    • Osjećaj mučnine, gubitak apetita.
    • Povreda apsorpcija cijepanje proteina i masti, trajno nedostatak hranjivih tvari u kraju dovodi do pothranjenosti, niske povećanje mase, a time i odgoditi psihomotorni i fizički razvoj djeteta.
    na sadržaj ↑

    Dijagnoza cistične fibroze

    Postoji genetske analize DNA, kada se oštećeni gen oslobodi iz uzorka krvi, odgovoran za pojavu oštećenog odašiljač-regulatora transmembranske provodljivosti.

    To dopušta 100% za dijagnosticiranje cistične fibroze.

    Međutim, postoje jednostavnije neizravne metode dijagnoze:

    • Određivanje količine imunoreaktivnog tripsina je metoda dijagnostike skeniranja kojoj su svi novorođenčadi izloženi u prvim danima života u mnogim zemljama. Metoda ima dobru pouzdanost, s pozitivnim rezultatom potrebno je ponoviti test 3-4 tjedna života.
    • Ispitivanje znojem s pilokarpinom. Pilokarpin - tvar koja povećava znojenje, ubrizgava se u kožu ionoforezom. Zatim se iscrpljeni znoj sakupi i analizira. Velika količina klorida u izlučivanju znojnih žlijezda gotovo je sigurno da ukazuje na cističnu fibrozu.
    • Dodatne dijagnostičke metode koje određuju stupanj uključenosti tijela: rentgen, sputum i njegov urod, određivanje hranjivih (nutritivnih) status, izmet analiza, coprogram, spirography (procjena rezervi dišnog sustava).
    na sadržaj ↑

    Liječenje i pravi način života u cističnoj fibrozi

    Rana dijagnoza, sukladnost sa svim preporukama, pravilna prehrana i skrb ključ su za dobru kvalitetu života za dijete.

    Značajke prehrane

    • Dijeta bi trebala biti bogata proteinima i visokim kalorijama, jer će većina hranjivih tvari biti izgubljena. Djeca s cističnom fibrozom, kako bi ispunila sve svoje potrebe, trebate jesti gotovo dvostruko više.
    • Prijem vitaminskih i mineralnih kompleksa. Budite sigurni da koristite vitamine koji su topljivi u masti (A, E, D, K), jer njihova apsorpcija u crijevu zajedno s mastima se ne pojavljuje. Nedostatak vitamina K dovodi do slabe zgrušavanja krvi, vitamina D - za omekšavanje kostiju i patologiju koštanog sustava u cjelini.
    • Trajni unos enzimskih pripravaka. Nedostatak enzima gušterače mora biti bar djelomično nadopunjen. Stoga, prije svakog obroka za normalnu probavu, potrebno je uzimati pankreatske pripravke enzima gušterače.
    na sadržaj ↑

    Suzbijanje plućnih problema

    • Primanje antibiotika u borbi protiv bakterija koje uzrokuju bolesti. Može biti kao tablete, ili intramuskularne ili intravenozne injekcije. Zbog stalne stagnacije i infekcije sputuma, antibiotska terapija u bolesnika s cističnom fibrozom česta je, ponekad gotovo konstantna. Ovisi o stanju pluća i tijeku procesa infekcije.
    • Upotreba inhalacijskih sredstava za bronhodilatiranje važna je za učestale napade disneole i bronhijalne opstrukcije (preklapanje lumena bronha).
    • Izvan znakova izraženog zaraznog procesa, liječnici preporučuju cijepljenje protiv gripe. Usred epidemije, cjepivo će pomoći u zaštiti od akutnih respiratornih infekcija.
    na sadržaj ↑

    Ostale mjere skrbi i preporuke

    • Redovito mokro čišćenje u stanu, kako bi se smanjila izloženost djeteta na prašine, prljavštine, kućanskih kemikalija, dima, vatre, dima cigareta i drugih respiratornih iritansa čimbenici.
    • Puno piće. Posebno je ova preporuka važna za malu djecu, kao i za proljev, u vrućem vremenu ili tijekom prekomjerne tjelesne aktivnosti.
    • Umjerena tjelesna aktivnost, plivanje, lagano trčanje na otvorenom, bilo kakve restauratorske mjere.
    • Pročišćavanje bronha i pluća od viskoznog iskašlja uz pomoć udarnih udaraca i posturalnih drenažnih metoda. Liječnik bi trebao objasniti tehniku ​​obavljanja ovih jednostavnih manipulacija. Bit metode je postaviti dijete tako da je glava kraja nešto niža, te provoditi dosljedno kucanje prstiju svih zona preko pluća. Ispljuvak nakon takvih vježbi odlazi mnogo bolje.

    Ako je vaše dijete pronašlo mukovisitsidoz, očaj nije potreban. U svijetu postoji veliki broj ljudi s istim problemom, oni su ujedinjeni u internetskim zajednicama, dijele korisne informacije i podržavaju jedni druge.

    A ako slijedite sve medicinske preporuke, pravu prehranu i zdrav stil života, dijete će vas usrećiti i odrasti da bude punopravna osoba.

    Cistična fibroza kod djece: Simptomi i liječenje

    Cistična fibroza je najčešća nasljedna bolest, karakterizirana teškim oštećenjem žlijezda vanjske sekrecije. Ime na latinskom znači "gusta slama". To su oni organi koji proizvode i izlučuju sluz, a pogođeni su cističnom fibrozom.

    Ova nasljedna sustavna oštećenja organa prisiljava cjeloživotno davanje lijekova i liječenje pacijentima. Bolest ostavlja otisak na psihološko stanje djeteta, skraćuje životni vijek pacijenta.

    razlog

    Uzrok bolesti je mutacija gena debljine regulator sluzi. Genetski defekt (mutacija) regulatornog gena dovodi do povećanja gustoće i viskoziteta emitira poremećaja sekrecije žlijezda eliminacije putem cijevi. Nastao izlučivanje žlijezda u nepokretne rezultira infekcije svojih patogenih mikroorganizama (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae i drugi.) I upalnog procesa.

    Trenutno je poznato oko dvije tisuće vrsta mutacije tog regulatora gena. Ako su oba roditelja nositelji mutiranog gena, rizik od djeteta s cističnom fibrozom iznosi 25% za bilo koji račun trudnoće.

    Nositelji defektivnog gena nemaju kliničke manifestacije bolesti.

    U Rusiji je jedno dijete rođeno s cističnom fibrozom po 10.000 novorođenčadi, au Sjedinjenim Državama - 7-8 djece po 10.000 rođenih beba. To je vjerojatno zbog bolje dijagnoze bolesti.

    Dijete s cističnom fibrozom može se roditi čak iu zdravih roditelja koji nisu sami bolesni, ali su nositelji gena koji imaju mutaciju, a ne znaju za to.

    simptomi

    Utječe se na cističnu fibrozu:

    • gušterače;
    • žlijezde bronhopulmonarnog sustava;
    • jetre;
    • slinovnice;
    • znojne žlijezde;
    • žlijezde u zidovima želuca i crijeva;
    • spolnih žlijezda.

    Ovisno o primarnoj leziji sustava, razlikuju se plućni, intestinalni i miješani oblici cistične fibroze. Najčešći (do 80% svih slučajeva) je plućni-intestinalni oblik bolesti, tj. Miješan.

    Neki znanstvenici također razlikuju takve oblike:

    • jetreni (s razvojem ciroze jetre i ascitesa);
    • Elektrolit (s izoliranim kršenjem elektrolitske ravnoteže);
    • meconial obstruction;
    • atipičan;
    • izbrisani.

    Bolest ima fazu remisije i fazu pogoršanja, čija bi aktivnost mogla biti mala i srednja.

    Manifestacije u novorođenčadi

    Cistična fibroza može biti prva klinička manifestacija je već u ranoj postpartum period: postoji blokada od lumen crijeva predebeo izmet novorođenčeta (mekonij). Ovo stanje crijeva opstrukcije zove „mekonij ileus." To se očituje u 15-20% djece s cističnom fibrozom.

    Kliničke manifestacije meonialnog ileusa su: nadutost, povraćanje žuči, suhoća i bljedilo kože. Dijete je tromo, odbija dojku.

    U ovom slučaju, moguće je preokrenuti crijeva, zarazu lumena crijeva, pa čak i perforaciju crijevne stijenke. Te komplikacije mogu dovesti do potrebe za operativnim liječenjem novorođenčeta.

    Moguće je i kasnije oslobađanje mekonija u cističnoj fibrozi i formiranje u crijevima gustog izmeta.

    Ako mekonij ileus u dojenčadi promatrana produljenu žuticu, ali to također može biti samostalna manifestacija cistične fibroze zbog povećane gustoće žuči i kršenje njegovog odljeva.

    Jedan od simptoma cistične fibroze u novorođenčadi je sol okus kože uslijed taloženja soli na koži.

    Ako beba nije bila manifestacija mekonij ileus, duže razdoblje oporavka (prvi porod) tjelesne težine i slabe debljanje u budućnosti također mogu biti simptomi cistične fibroze.

    Manifestacije dojenčadi

    Najčešće se simptomi bolesti manifestiraju tijekom uvođenja komplementarne hrane ili prijenosa djeteta na umjetno hranjenje:

    • izmet djeteta postaje gust, debel, uvredljiv;
    • prolaps rektuma;
    • jetra se povećava u veličini;
    • djetetovo zaostajanje u tjelesnom razvoju;
    • prsni koš je deformiran;
    • izraženo nadutost;
    • suha koža;
    • zemljana boja kože;
    • udovi postaju tanki;
    • phalanges prstiju izgledaju kao "bubnjevi";
    • postoji suhi, dugi kašalj;
    • zagušenja sluzi u bronhi komplicira disanje.

    Stupanj ozbiljnosti simptoma može biti različit, što ponekad otežava ranu dijagnozu cistične fibroze.

    Neka djeca mogu doživjeti ponavljanje bronhitisa ili upale pluća nakon čega slijedi stvaranje kroničnog bronhopulmonalnog procesa s konstantnom disfunkcijom i suzbijanju suhog kašlja. Opsesivno suhi kašalj često uzrokuje povraćanje, narušava dječji san. Prsni koš postupno dobiva oblik bačve.

    Gusti mucus nakuplja se u kanalu gušterače, zbog čega enzimi ne ulaze u 12-kolonu, pa se probava hrana poremećuje. Ako dijete dobije mješavinu soje ili kravlje mlijeko, onda se anemija razvija i može doći do oticanja uslijed smanjenja razine proteina u tijelu.

    Tjelesna težina se smanjuje, iako djetetov apetit ostaje dobar ili čak povišen. Smanjenje potkožnog masnog sloja i mišićne mase. Postoji nedostatak vitamina A i D koji su topivi u mastima.

    Manifestacije u adolescenata

    Pored povećanja znakova poraza bronhopulmonalnog sustava i insuficijencije gušterače, postoji odgoda ne samo fizičkog razvoja već i pubertet. Djeca ne mogu podnijeti tjelesni napor.

    Često se utječe na gornji dišni trakt: polipoza nosa, kronična upala paranazalnih sinusa. Povrede u bronhijalnim cijevima mogu se izraziti, nego u plućima.

    U dišnom sustavu ima gnojna, viskozna masa koja tvori čepove. Kronični proces u plućima se apsolutno razvija u svim bolesnima i dovodi do oštećenja funkcije pluća: razvoj respiratornog zatajivanja. Uz pogoršanje procesa, temperatura se povećava na visoku razinu, povećava dispneja, povećava se kašalj.

    Neučinkovitost gušterače raste, a 17% adolescenata ima šećernu bolest. Poremećaj jetre postepeno dovodi do formiranja ciroze jetre i varikoznih vena jednjaka, od kojih se može pojaviti krvarenje.

    Poremećaj probavnog sustava u crijevnom obliku cistične fibroze može biti kompliciran razvojem čira, upala jednjaka, žučnog mjehura, crijevne opstrukcije,

    Zbog kršenja probave hrane, putrefaktivni procesi u crijevu s značajnim povećanjem stvaranja plina, što uzrokuje paroksizmalne bolove u abdomenu. Stolica je češća, količina fetidnih stolica značajno raste.

    u lagani oblik Bolest kože, ponekad smanjena apetita, periodno povraćanje (češće uzrokovano kašljem), poremećaj stolice je zabilježen. Kašalj se pojavljuje češće noću. Ponekad se ove manifestacije, osobito u novorođenčad, smatraju normalnim probavnim poremećajem, a kašalj se smatra ARVI-om.

    I tek kasnije, s uvođenjem komplementarne hrane, pri prijevodu bebe za umjetno hranjenje dijagnosticira cistična fibroza. Posebno svijetla je klinička slika bolesti kada dijete prima mješavine soje koje su kontraindicirane u cističnoj fibrozi.

    za ozbiljan karakterizirana produljenim i čestim napadima kašlja od prvog dana beba života. Napad može završiti odvajanjem viskoznog iskašljaja, povraćanja. Bronhitis i upala pluća, koje se često pojavljuju, imaju ozbiljan tečaj i teško je liječiti.

    Početni pogoršanje procesa očituje se takvim simptomima:

    • letargija i smanjeni apetit;
    • groznica;
    • povećani kašalj;
    • gnojno ispljuvak;
    • pojava stolica poremećaja (frequenting, razrjeđivanje, smrad, dobitak masti u stolici);
    • bol u trbuhu;
    • nadutost.

    Dijagnoza cistične fibroze

    Pretpostavlja se dijagnoza na temelju kliničkih simptoma pogođenih organa i sustava.

    Za pouzdanu potvrdu dijagnoze test znojenja: kvantitativno određivanje klora u tekućem strujanju. Prilikom izvođenja uzorka, stimulirajte znojenje pilokarpinom, skupljajte i izmjerite količinu ekstrahirane tekućine i odredite sadržaj klora u njemu.

    Na kliničkim prikazima cistične fibroze kod djece ili prisutnosti bolesti kod članova obiteljske razine klora iznad 60 mekv / l potvrda je dijagnoze. Test znojenja se provodi 2-3 puta.

    U djece u dobi od oko velike vjerojatnosti cistične fibroze, možete govoriti pri koncentraciji klora od više od 30 meq / litra.

    Vrlo rijetko (1: 1000 bolesnika s cističnom fibrozom) može se dobiti lažni negativni rezultat: klor manje od 50 meq / l. Ova razina klora može biti s edemom, smanjenjem ukupnog sadržaja proteina u krvi i nedovoljnom količinom tekuće tekućine. Stoga treba uzeti u obzir da negativni rezultat nije 100% jamstvo odsutnosti bolesti.

    Privremeno, prolazno povećanje koncentracije klora može pojaviti u neadekvatne društveni i obiteljski odgoj djeteta (zlostavljanje, nedostatak pažnje na dijete), u djece s anoreksijom nervozom (odbijanja unosa hrane za izgubiti težinu u obliku duševne bolesti).

    Lažno pozitivan uzorak obično je povezan s tehničkim pogreškama u testu.

    Može biti potvrda dijagnoze genetski studija dvije mutacije gena odgovorne za cističnu fibrozu. Genetska dijagnoza se provodi u slučaju kliničkih manifestacija karakterističnih za cističku fibrozu i normalnu (ili gornju granicu norme) klora u tekućoj tekućini.

    Otkrivanje dviju gena mutacija potvrđuje dijagnozu u atipičnoj cističnoj fibrozi ili u prisutnosti ove bolesti kod siblings.

    U otkrivanju cistične fibroze, dijete je poslano na genetsku dijagnozu i roditelje i braću i sestre bebe.

    Dijagnoza se obično utvrđuje i potvrđuje kod djeteta do godinu dana ili u ranoj dobi. No u 10% pacijenata bolest se dijagnosticira u adolescenciji, pa čak i kasnije.

    Test za cističnu fibrozu je pouzdan već 24 sata nakon rođenja, ali tijekom tog perioda nije uvijek moguće dobiti potrebnu količinu tekućina. Stoga se najčešće uzorak prenosi bebi na 3-4 tjedna starosti.

    U mnogim zemljama genetska dijagnoza provodi se potencijalnim roditeljima u planiranju trudnoće ili u prenatalnom razdoblju.

    Otkrivanje kada Fetalni ultrazvuk povećana ehogenost crijeva dokaz je povećanog rizika od cistične fibroze. U tom se slučaju također izvodi genetska dijagnoza.

    Uz insuficijenciju gušterače, enzimska razina u sadržaju 12-dvanaesnika (dobivenog sondom u starijoj djeci) i u izmetu. Ovo je prilično složen test.

    U starijoj dobi dokazi nedovoljne funkcije gušterače su razvoj dijabetes melitusa kod bolesnika s cističnom fibrozom.

    Radiografija prsnih organa i računalna tomografija omogućuju otkrivanje patologije iz bronhopulmonalnog sustava: širenje bronha i akumulacija sluzi, cista, limfnih čvorova, mjesta upale.

    Ispitivanje funkcije pluća otkriva smanjenje vitalne sposobnosti pluća, povećanje volumena ostatka pluća i druge promjene koje ukazuju na nedostatno obogaćivanje krvi s kisikom.

    Adenalni sinusi u rendgenskom pregledu ili računalnoj tomografiji potamnjeni su.

    Dakle, dijagnoza "cistične fibroze" zahtijeva identifikaciju četiri glavna dijagnostička kriterija:

    • kronični proces utjecaja na bronhopulmonarni sustav;
    • intestinalni sindrom;
    • pozitivan test znojnosti;
    • prisutnost slučajeva u obitelji.

    Prema pregledu novorođenčadi (kompleks testova za identifikaciju nasljednih anomalija i bolesti), krv se uzima za laboratorijska ispitivanja 4. dana života (u prijevremenim dojenčadi 7. dana). Ako se sumnja na cističnu fibrozu, provode se dodatne studije.

    liječenje

    Ovisno o stupnju ozbiljnosti, liječenje se može izvesti u specijaliziranoj bolnici ili kod kuće. Cilj terapije je borba protiv razvoja komplikacija, kako bi se olakšalo stanje djeteta, ali je nemoguće izliječiti ovu bolest na modernoj razini razvoja medicine.

    Liječenje cistične fibroze trebalo bi biti sveobuhvatno.

    Uz plućnu patologiju primjenjuju se:

    • Antibiotici u svrhu utjecaja na patogenu floru koja je uzrokovala upalu. Koriste se cefalosporini, aminoglikozidi i fluorokinoloni s 3 generacije, ovisno o osjetljivosti izoliranog patogena. Upotrebljava se metoda injiciranja i inhalacije.
    • Mukolitici bi se rastopiti sputum (unutarnje i primanja udahnuti): ACC, Fluifort (ne samo da smanjuje viskoznost sluzi, ali i obnavlja funkciju cilija u dišnim putovima) amiloridm ili Pulmozim. Mukolitici i mogu se davati putem bronhoskopa, potom usisnim izlučevina te davanje antibiotika direktno u bronhijama.
    • S bronhospastičnim sindromom se provode inhalacije s bronhodilatatorima.
    • Pripravci kortikosteroida, anti-citokini, inhibitori proteaze i nesteroidni protuupalni lijekovi propisuju se kako bi se ubrzalo zaustavljanje upalnog procesa.
    • Kinesioterapija: poseban kompleks respiratorne gimnastike, koji pomaže osloboditi respiratorni trakt od sputuma. Takve vježbe se provode svakodnevno i za život.

    Uz prevalenciju lezija probavnog trakta, primjenjuje se:

    • Trajni unos enzimskih pripravaka. Djelotvorni lijekovi Pancreatin, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
    • Kada se oštećenje jetre koristi hepatoprotektorima (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin, itd.). Dobar učinak je ursodeoksikolna kiselina u kombinaciji s Taurinom. S razvojem zatajivanja jetre obavlja se transplantacija jetre. S teškim oštećenjem pluća i jetre, transplantacija jetre i pluća je moguća.
    • Vitaminoterapija: vitaminski kompleksi s mikroelementima.
    • Prehrana bolesnika s cističnom fibrozom treba biti veća od norme za kalorije, sadržaja vitamina i mikroelemenata. Proteinska dijeta je propisana, a masti nisu ograničene, ali pod uvjetima stalnog unosa enzimskih pripravaka.

    pogled

    Cistična fibroza je vrlo ozbiljna bolest, a prognoza je ovisna o prisutnosti ili odsutnosti komplikacija i vremenu kliničkih simptoma bolesti. Kada se simptomi pojavljuju u djeteta, prognoza je lošija. Utjecaj na ishod je i rana dijagnoza bolesti i ciljano liječenje djeteta.

    Prognoza predodređuje stupanj ozbiljnosti bronhopulmonarnog sindroma. Kada je stratificirana kronična infekcija uzrokovana Pseudomonas aeruginosa, prognoza je lošija.

    Prije toga, većina djece je umrla prije godine. Tijekom proteklih 50 godina povećana je očekivana životna dob u bolesnika s cističnom fibrozom. Smrtnost je pala sa 80% na 36%.

    prevencija

    Ako postoje slučajevi cistične fibroze u obitelji, savjetovanje i genetska dijagnoza trebaju se dobiti prije planirane trudnoće.

    Nastavi za roditelje

    Dostupnost genetskog savjetovanja prije razvoja trudnoće i genetske dijagnoze oba partnera izbjegava rođenje djeteta s cističnom fibrozom.

    Kada dijete ima gore navedene simptome, morate potražiti liječnika. Pravodobnom dijagnozom i pravilnim liječenjem možete ublažiti stanje djeteta, izbjeći česte pogoršanje i produljiti život.

    Kome se liječnik primjenjuje

    Ako se bolest otkrije prije rođenja djeteta ili neposredno poslije, počinje ga liječiti neonatolog, a zatim pedijatar. Provode se redoviti pregledi pulmonologa, gastroenterologa, endokrinologa, ENT liječnika. Roditelji se savjetuju s genetičarom.

    Cistična fibroza u novorođenčadi: uzroci, simptomi i liječenje

    Unatoč činjenici da cistična fibroza u novorođenčadi nije dijagnosticirana tako često kao i druge genetske bolesti, u Rusiji postoji nekoliko dobrotvornih fondova koji pomažu djeci s tom patologijom. Redovno se održavaju radnje koje podupiru pacijente. Jedan od njih je flash mob pod nazivom "Držite dah", s ciljem prikupljanja sredstava za liječenje djece s ovom dijagnozom.

    Kako se očituje cistična fibroza u novorođenčadi i fotografije simptoma?

    Cistična fibroza (cistična fibroza) Je nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena odgovornog za rad egzokrinih žlijezda (žlijezde vanjske sekrecije).

    Dijete se može rađati s cističnom fibrozom ako su oba roditelja nositelji abnormalnog gena. Svake godine u Rusiji je rođen 650 novorođenčadi sa simptomima cistična fibroza, sudbina koja ovisi o sposobnosti za dobivanje pravovremene specijaliziranu skrb. Uzrok cistične fibroze novorođenčeta - povrede strukture i funkcije proteina koji je lokaliziran u epitelnim stanicama egzokrinih žlijezda (žlijezde znojnice, lojnice, gušterače, tankog crijeva, bronhopulmonalnih tkiva), te regulira razmjenu elektrolita između stanica i izvanstanične tekućine.

    Naziv bolesti dolazi od latinske riječi sluz - "slame" i viscidus - "viskozan".

    Kao što se može vidjeti na fotografiji, kod novorođenčeta s cističnom fibrozom, umjesto sluzi, proizvodi se gusta viskozna supstanca koja ne može nadvladati izlučevinske kanale, čekajući njihov lumen čvrstim čepovima:

    Klinička slika bolesti ovisi o dobi, ozbiljnosti lezija pojedinih organa i sustava, prisutnosti komplikacija i adekvatnosti terapije.

    Postoji nekoliko oblika ove bolesti:

    • mješoviti, s lezijama gastrointestinalnog trakta i bronhopulmonalnog sustava;
    • pretežno bronhopulmonalno;
    • uglavnom crijevne.

    Kod intestinalnog oblika gušterača je najčešće pogođena - glavni sudionik probavnog procesa. Ona proizvodi značajan broj enzima koji provode probavu hrane. Ako postoje znakovi cistične fibroze u novorođenčadi žlijezda kanali se raširile, začepljen sa guste sluzi koja ne dopušta enzimima da se u tankom crijevu, pa probava poremećena. Zbog niske aktivnosti enzima ili bez masnoća iz hrane se ne razgrađuje i djeteta od prvih dana života je često rijetka stolica obilna smrdljiv i masnu sjaj. Dijete je nemirno zbog abdominalne distenzije i stalne glad, izgubi težinu i dehidrira. Svi simptomi dramatično se povećavaju kada se prenose na umjetno hranjenje. Razvija se kršenje svih metaboličkih procesa, uključujući nedostatak multivitamina.

    Do kraja prve godine života, gušterače egzokrino tkivo zamjenjuju se vezivnim tkivom i masnim naslagama. Postoji neuspjeh gušterače, što dovodi do poraza sluznice aparata crijeva, razvoja ciroze jetre i smrti djeteta.

    Dijagnoza se vrši prilikom ispitivanja izmeta za masno tkivo i kod pregleda duodenalnih sadržaja na aktivnost enzima.

    Kako se cistična fibroza očituje u novorođenčadi u bronhopulmonarnom obliku? Od prvih dana života, bebe imaju kašalj, pretvarajući se u bolni kašalj sličan pertusisu. Brzo se pridružite nedostatku daha, cijanozom kože, respiratornim zatajivanjem. Obično ta djeca su gotovo kontinuirano bolesna od prehlade, bronhitisa, upale pluća.

    U mješovitom obliku očitovanja cistične fibroze u novorođenčadi, bolest se najčešće odvija, obuhvaća probavne i respiratorne sustave, osuđujući dijete gotovo stalnim bolestima.

    Ako postoji sumnja na cističnu fibrozu, novorođenčad se daje analizu znojnosti. Oštećene znojne žlijezde izlučuju previše soli. Dodatna DNA analiza za cističnu fibrozu u novorođenčadi konačno će potvrditi dijagnozu.

    Ovdje možete vidjeti fotografije simptoma cistične fibroze u novorođenčadi, koje se odvijaju u različitim oblicima:

    Kako liječiti cističnu fibrozu u novorođenčadi

    Glavnu ulogu u liječenju novorođenčadi sa simptomima cističnom fibrozom pripada dijetalna prehrana i probavne enzime. Postavite poseban tretman za dojenčad: Portage, Alfaro Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, za stariju djecu - Izokal, Nutrizon, posebne margarina i biljnih masti.

    Od enzimskih pripravaka preporučuje se kreon, pankreatrat, gušterače, prolipaza, itd., Koji se uzimaju strogo tijekom obroka.

    Najvažnija pomoć kod pacijenata koji pate od bronhopulmonalnog oblika bolesti je uklanjanje iz pluća debele viskozne sluzi, čija stagnacija doprinosi infekciji i razvoju čestog bronhitisa i upale pluća. Za to postoje sljedeće mjere:

    • vježbe disanja, koje roditelji moraju svladati pod vodstvom stručnjaka u fizioterapijskim vježbama. To uključuje kontrolu disanja, duboke udisaja i posebne tehnike hiperventilacije;
    • dnevna masaža grudi. Dijete leži na majčinom krilu s glavom dolje, licem prema dolje; ova pozicija olakšava odljevi sluzi nakon masaže udaranjem dlana na prsima. Isti postupak doprinosi ukapljanju sluzi;
    • redovito vježbanje. Za dovoljno snažnu djecu, liječnici preporučuju skakanje na trampolin, jer napetost prsnih mišića tijekom skoka masira pluća i ubrzava odvajanje sluzi. Osim toga, plivanje, trčanje i hodanje su dobri;
    • kontrola prehrane: hrana bi trebala sadržavati visoko kvalitetne bjelančevine, vitamine i elemente u tragovima kako bi se spriječilo iscrpljivanje. S obzirom na poteškoće s razvojem probavnih enzima u tijelu, djeca bi trebala dobiti enzimske pripravke pri svakom obroku.

    Trenutno nije pronađeno nijedan način koji može izliječiti osobu ove bolesti. Kako možemo liječiti cističnu fibrozu u novorođenčadi kako bismo ublažili patnju beba? Suvremeni lijekovi smanjuju težinu simptoma bolesti i smanjuju negativan utjecaj na unutarnje organe:

    • sredstvo za ukapljivanje sputuma (mukolitika) u obliku aerosola ili inhalacije kroz nebulizator (ambrohexal, ATSTS); enzimi za otapanje debele sluzi (kimotripsin, fibrinolizin) putem nebulizatora. Ovi lijekovi koje pacijent svakodnevno prima tijekom svog života;
    • korištenje lijekova koji promiču uklanjanje respiratornog trakta i evakuaciju sputuma iz bronha. Koriste se u obliku inhalacija;
    • antibiotici koji se ubrizgavaju izravno u dišni sustav mogu spriječiti infekciju;
    • protuupalni lijekovi smanjuju rizik od uništavanja plućnog tkiva.

    Suvremeni lijekovi i kvaliteta medicinske skrbi značajno su utjecali na razinu i očekivano trajanje života bolesnika s cističnom fibrozom. Prije pola stoljeća bolesna djeca mogli su preživjeti pet godina. Danas je ovo razdoblje poraslo na 30 godina. Mnogi pacijenti žive mnogo duže nego ovaj put. Povećana očekivana životna dob i učinkovitije liječenje simptoma cistične fibroze omogućuju pacijentima da vode aktivan životni stil, dobiju obrazovanje i čak karijeru.

    Žene s cističnom fibrozom, ako to žele, sigurno mogu roditi djecu zbog visoke razine medicinske skrbi.