Cistična fibroza: dijagnostika i analiza

Testovi koji dijagnosticiraju cističku fibrozu mogu se provesti prije začeća, tijekom trudnoće, djetinjstva i odrasle dobi. Genetska istraživanja za parove koji tek planiraju imati dijete pomažu utvrditi je li jedan od roditelja nositelj pogođenog gena koji uzrokuje bolest. Bebe se provjeravaju za cističnu fibrozu odmah nakon rođenja, ako pokazuju bilo kakve simptome ili postoji opasnost od nasljeđivanja mutiranog gena. U većini ljudi, znakovi takve bolesti otkriveni su u djetinjstvu.

Provjera pacijentovih medicinskih zapisa i testiranja na tjelesnu kondiciju prvi su koraci u dijagnostici cistične fibroze. Onda je temeljitije ispitivanje i laboratorijski testovi.

Dijagnoza "cistične fibroze" upućuje na prisutnost najmanje jednog od sljedećih simptoma:

Osim toga, treba identificirati jedno od sljedećeg:

Cistična fibroza - kontrola razvoja bolesti

Određeni testovi pomoći će liječniku da prati napredovanje bolesti (cistična fibroza) u djeteta. Među njima možete imenovati sljedeće:

Oba novorođenčeta i odrasli mogu se podvrgnuti testu za prisutnost mutiranog gena koji uzrokuje cističku fibrozu. Ovi testovi uključuju:

Ako ste zainteresirani za genetsko testiranje za otkrivanje simptoma cistične fibroze, možete se posavjetovati sa svojim liječnikom o tome. Također možete koristiti genetsko savjetovalište koje će vam pomoći razumjeti rezultate testa.

Bronhitis je upala i uzrujan dišnih putova (bronhiola) koji vode do pluća. Među simptomima se može nazvati uporni kašalj, u kojem se izlučuju sluz (uz slinu), groznicu, piskanje i bol u prsima. Obično ova bolest uzrokuje virusnu infekciju (rjeđe bakteriju ili gljivicu). Bronhitis se može razviti i nakon izravne interakcije s kemikalijama ili ako ste dugo boravili u nekom području s onečišćenim zrakom.

Postoje dvije vrste bronhitisa:

Sinusitis je infekcija ili upala sluznice koja se nalazi u nazalnoj šupljini i na sinusima lica. Potonji su šupljine ili karijesne šupljine koje se nalaze na području jagodica, oko očiju, obraza i nosa. Kada je upala sluznica, što povećava i blokira istjecanje tekućine iz sinusa u nosnu šupljinu i grla, čime se uzrokuje bol i povećanje tlaka u sinusa. Ovdje se bakterije počinju množiti, jer na ovom području nema izljeva. To je, pak, može uzrokovati pritisak na licu, lupanje srca rinitis (žuto-zelena odvajanja), konstantno začepljenje nosa, u nekim slučajevima temperature, kronični kašalj sa sluzi i pogoršanje okusa i mirisni receptori. U većini slučajeva, sinusitis prolazi bez medicinske intervencije, iako ako nema poboljšanja tijekom 4 tjedna, liječi se antibioticima i drugim lijekovima.

3. Novorođeni test probiranja za cističnu fibrozu

U nekim državama, roditeljima novorođenčeta nudi se prikaz djeteta za cističnu fibrozu. Korištenjem analize za imunoreaktivnu tripsinogen određuje se razina imunoreaktivnog tripsinogena i probavnih enzima u tijelu. Prekomjerni višak dozvoljene norme ukazuje na prisutnost cistične fibroze. U nekim se državama analizira i opća mutacija gena, koja može uzrokovati cističnu fibrozu. Među stručnjacima, kontinuirano se raspravlja o tome je li preporučljivo provesti test screeninga za novorođenčad koja nema simptome cistične fibroze. Više od jedne studije u Sjedinjenim Državama nije pokazalo poboljšanje stanja pacijenata s cističnom fibrozom koji pate od različitih bolesti pluća nakon što su pregledani pri rođenju. Iako se dokazuje da ovaj test poboljšava apsorpciju hranjivih tvari u dojenčadi i potiče normalni rast u budućnosti. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti smatraju da je takav postupak prikladan. Sve ovisi o tome koliko je test izveden.

4. Biopsija korionske villus

Uzorkovanje korionskog villusa je test koji se provodi rano u trudnoći kako bi se utvrdilo postoje li abnormalnosti u razvoju fetusa. Takva potreba proizlazi ako medicinski zapisi roditelja imaju reference na naslijeđeni genetski poremećaj ili ako žena želi znati mogući rizik od djeteta s kromosomskim abnormalnostima. Korionice su mali prsti u obliku prstiju koji se nalaze u placenti. Genetski materijal ovih živica je identičan onome fetusa. Tijekom ovog postupka uzimaju se uzorci korionskih ćelija stanica i pregledavaju se za moguće abnormalnosti na razini kromosoma, na primjer, kao što je Downov sindrom. Uzorak se obično skuplja prodorom cijevi (sonde) savijanja kroz vaginu i cerviks u placentu (transcervikalna biopsija korionskih sila). Postoji još jedan način na koji tanka dugna igla prolazi kroz trbuh i ulazi u placentu (abdominalna biopsija chorion villi). Ultrazvuk se koristi za usmjeravanje uređaja na željeni dio tijela. Ovaj postupak se provodi na kraju prvog tromjesečja trudnoće (10-12 tjedana).

5. Amniocenteza (bušenje mokraćnog mjehura)

Ovaj se test provodi radi proučavanja sastava tekućine (amnionske tekućine) koja okružuje fetus. Amnionska tekućina sadrži stanice i druge tvari koje vam mogu reći o zdravlju djeteta. Amniocenteza se može provesti nakon 15. tjedna trudnoće, kada se akumulira dovoljno amnionske tekućine.

Test se obavlja prolaženjem igle kroz trbušnu šupljinu u maternicu. Za istraživanje u laboratoriju uzimaju se oko 2 žlice (30 ml) amnionske tekućine. Ovaj uzorak provjerava se za:

Na temelju uzorka, također možete provjeriti količinu drugih tvari, na primjer, alfa-fetoprotein. Abnormalnosti mogu ukazivati ​​na probleme u razvoju mozga i živčanog sustava. Amniocentezu se provodi između 15 i 20 tjedana trudnoće kako bi se testirali genetski razvoj fetusa, iako se ponekad treći tromjesečje odabire za to kada je već moguće znati koliko je beba pluća.

6. Test nazalne šupljine za potencijalnu razliku za cističnu fibrozu

Ovaj test pokazuje koliko soli (natrij i klor) prolazi kroz nosnu sluznicu. Provodi se za potvrđivanje rezultata genetskog testa i testa znojenja. Tijekom istraživanja, elektrode su umetnute u nosnu šupljinu pacijenta i tekućina prolazi kroz njih. Također, igla se umetne u podlakticu, koja je povezana s aparatom. Budući da je ovaj postupak prilično bolan, prije nego što dijete dobije sedativ, tako da se tijelo opušta. Međutim, ovaj test nije učinjen vrlo često, jer je opasan i nije pogodan za obavljanje na bilo kojem dostupnom mjestu.

7. Cistična fibroza - moguće komplikacije

Većina komplikacija uzrokovanih cističnom fibrozom utječu na respiratorne i probavne sustave.

U dišnom sustavu moguće su takve kvarove:

Odstupanja u probavnom sustavu mogu biti kako slijedi:

Cistična fibroza

Cistična fibroza - genetski autosomna recesivna bolest monogenskih karakteriziran poremećenom sekrecijom egzokrine žlijezde vitalnih organa od lezija u prvom redu dišnog i probavnog sustava, teške i lošom prognozom.

ICD-10 kod

epidemiologija

Učestalost cistične fibroze varira od 1: 2,500 do 1: 4,600 novorođenčadi. Godišnje na svijetu rađa se oko 45.000 bolesnika s cističnom fibrozom. Učestalost genskih nositelja cistična fibroza 3-4%, diljem svijeta, ima oko 275 milijuna ljudi -.. nositelji gena, od kojih je oko 5 milijuna živi u Rusiji, oko 12,5 milijuna -. U Ch zemalja.

Uzroci cistične fibroze

Cistična fibroza prenosi se autosomnim recesivnim tipom. Gen cistične fibroze nalazi se u 7 autosoma, sadrži 27 eksona i sastoji se od 250.000 parova nukleotida.

U jednom genu moguće su mnoge mutacije, od kojih je svaka karakteristična za određenu populaciju ili geografsku regiju. Opisane su više od 520 mutacija, od kojih je najčešći delta-P-508, tj. zamjena aminokiseline fenilalanina u 508 položaja.

patogeneza

Zbog mutacije gena cistične fibroze poremetiti strukturu i funkciju proteina naziva cistične fibroze transmembrane CFTR-regulator. Ovaj protein ima značajnu ulogu u klorida kanala koji su uključeni u vodi elektrolit metabolizma epitelnim stanicama bronhopulmonarnu sustava, gastrointestinalnog sustava, gušterače, jetre, reproduktivnog sustava. Kao posljedica kršenja funkcije i strukture CFTR proteina, klorni ioni se akumuliraju unutar stanice, Cl -). To dovodi do promjene u električnom potencijalu u lumen izlaznih kanala, na taj način ulaska u velikom količinom natrij iona (Na +), iz lumena u struji stanica i dodatno povećati apsorpciju vode iz pericelularno prostora.

Zbog tih promjena ne zgusne najtajniji egzokrine žlijezde, njegova evakuacija je slomljena, što dovodi do izraženijih sekundarnih poremećaja u organima i sustavima, najizraženiji u bronhopulmonalmh i probavnog sustava.

Bronhija razviti kronični upalni proces različitog intenziteta, uvelike poremećena funkcija cilijama epitela, sluz postaje vrlo viskozna, gusta, vrlo teško biti evakuirani, primijećeno je stagnacije formirana bronhiolo- i proširenje bronha, koja postaje sve više i više prevladava tijekom vremena. Ove promjene dovode do povećanja hipoksije i stvaranja kroničnog plućnog srca.

Pacijenti s cističnom fibrozom su izuzetno predispozirani za razvoj kroničnog upalnog procesa u bronhopulmarnom sustavu. To je zbog izraženih poremećaja u sustavu lokalne bronhopulmonarne zaštite (snižavanje razine IgA, interferona, fagocitne funkcije alveolarnih makrofaga i leukocita).

Važnu ulogu u razvoju kroničnih upala u bronhopulmarnom sustavu pripada alveolarnim makrofagima. Oni proizvode veliki broj IL-8, koji dramatično povećava kemotaksiju neutrofila u bronhijalnom stablu. Neutrofili akumulirati u velikim količinama u bronhije i uz epitelne stanice luče više provovospalitelnyh citokina, uključujući IL-1, 6, 8, faktora nekroze tumora, i leukotriena.

Važnu ulogu u patogenezi lezije bronhopulmonalnog sustava također ima velika aktivnost enzim elastaze. Postoje egzogena i endogena elastaza. Prvi je proizveden od strane bakterijske flore (osobito Pseudomonas aeruginosa), a drugi s neutrofilnim leukocitima. Elastaza uništava epitel i ostale strukturne elemente bronha, što pridonosi daljnjem poremećaju mukocilijalnog transporta i najbrže formiranjem bronhiektazija.

Neutrofilni leukociti također luče druge proteolitičke enzime. Neutralizirati utjecaj proteolitičkih enzima i time štite bronhopulmonarna sustav od njihovog štetnog utjecaja a1-anppripsin i inhibitora sekrecije leykoproteaz. Međutim, nažalost, u bolesnika s cističnom fibrozom, ti zaštitni čimbenici potiskuju značajna količina neutrofilne proteaze.

Sve ove okolnosti doprinose uvođenju infekcije u bronhopulmonalnom sustavu, razvoju kroničnog purulentnog bronhitisa. Osim toga, treba napomenuti da je u kvaru proteina kodiranog gena za cističnu fibrozu, mijenja funkcionalno stanje bronhijalne epitela, što pogoduje prianjanje bakterija na bronhijalne epitela, osobito Pseudomonas aeruginosa.

Uz patologiju bronhopulmonalnog sustava u cističnoj fibrozi, postoji i značajan poraz pankreasa, želuca, debelog i tankog crijeva i jetre.

Simptomi cistične fibroze

Cistična fibroza očituje se u različitim kliničkim simptomima. U novorođenčadi, bolest se može manifestirati meoničkim ileusom. Zbog nedostatka ili čak potpune odsutnosti tripsina, meconium postaje vrlo gust, viskozan, nakuplja se u ileocekalnoj regiji. Daljnji razvoj ileusa, koja se manifestira s intenzivne povraćanje žuči, nadutosti, nedostatkom mekonij peritonitisa simptoma, brzog rasta kliničkim manifestacijama sindroma teškog trovanja. Dijete može umrijeti u prvim danima života osim ako se ne provede hitna kirurška intervencija.

U manje teškim slučajevima cistična fibroza je značajka bogata, česte stolice, mazevidny, s puno masti s vrlo neugodnog mirisa. U 1/3, pacijenti su prolapsni rektum.

Nakon toga, poremećaj crijeva ostaje u bolesnika, razvija se malapsorpcijski sindrom, ozbiljno kršenje tjelesnog razvoja, teška hipovitaminoza.

Na prvoj-drugoj godini života djeteta postoje simptomi bronchopulmonary sustava (blagi oblik bolesti), koja se očituje kašalj, što može biti izuzetno teška i nalikovati kašalj u hripavca. Kašalj praćen cijanozom, otežano disanje, odvajanje debele sputuma, u početku sluzav, a zatim gnjevni. Postupno se stvara klinička slika kroničnog opstruktivnog bronhitisa i bronhiektaze, emfizema pluća i respiratornog zatajenja. Djeca su izuzetno osjetljiva na akutne respiratorno-virusne i bakterijske infekcije, što doprinosi egzacerbaciji i progresiji bronhopulmonalne patologije. Moguće je razvoj infektivne ovisne bronhijalne astme.

Kod djece školske dobi, cistična fibroza može se manifestirati kao "crijevna kolika". Pacijenti se žale na teške paroksizmalne bolove u abdomenu, nadutost, ponovljeno povraćanje. Kad palpacije trbuha, utvrđene su guste formacije, smještene u projekciji debelog crijeva - izmet, pomiješanu s gustom gustom sluzi. Djeca su vrlo sklona razvoju hipohloremične alkaloze uslijed prekomjernog uklanjanja soli znojem u vrućem vremenu, a na koži djeteta pojavljuje se "mraz slane".

Poraz bronhopulmonalnog sustava kod odraslih

Poraz bronchopulmonary sustava kod pacijenata s cističnom fibrozom (plućni oblik bolesti) karakterizira razvoj kronične gnojnim opstruktivni bronhitis, kronični bronhitis, kronična upala pluća, emfizem, zatajenja srca, plućna srca. Neki pacijenti razvili pneumotoraks i druge komplikacije cističnom fibrozom: atelektaza, pluća apsces, hemoptiza, plućna krvarenja, infekcije ovisan bronhijalne astme.

Pacijenti se žale na liječničkom osoblju paroksizmalne kašalj s vrlo tvrd, teško ispušta sluzav-gnojnog iskašljaja, ponekad pomiješan s krvlju. Osim toga, dispeña je u početku vrlo karakteristična pod fizičkim stresom, a zatim u mirovanju. Dispepsija je posljedica bronhijalne opstrukcije. Mnogi pacijenti žale kronični rinitis uzrokovan polipozom i sinutitisom. Postoji također značajna slabost, progresivni pad performansi, česte akutne respiratorne i virusne bolesti. Prilikom pregleda, pažnja se posvećuje bljedilo kože, natečenost lica, cijanoza vidljivih sluznica, izraženu dispneju. S razvojem dekompenziranog plućnog srca pojavljuje se edem na nogama. Može doći do zadebljanja terminalnih falange prstiju ruku u obliku tamponskih štapića i noktiju - u obliku satnih naočala. Prsni koš dobiva oblik bačve (zbog razvoja emfizema).

Kad se utiskuju pluća znakovi emfizema - zvuk kutija, oštro ograničenje pokretljivosti plućnog ruba, spuštanje donje granice pluća. Uz auskultaciju pluća otkriva se teško disanje s produženim izdisajem, raspršene suhe wheezes, vlažne sredine i male mjehurićaste mjehuriće. Uz izražen emfizem pluća, disanje je oštro oslabljeno.

Extrathoraceous manifestacije cistične fibroze

Izvanpulmonalne manifestacije cistične fibroze mogu biti vrlo izražene i često se javljaju.

Poraz gušterače

Nedostatnost egzokrinog pankreasa funkcija različite ozbiljnosti opaža kod 85% pacijenata s cističnom fibrozom. Uz blagi lezije pankreasa maldigestion i malapsorpcijski sindrom odsutni, postoje samo laboratorijske pojave egzokrine insufincijencije (niska razina tripsin i lipaza u krvi i dvanaesnika sadržaja često izražena steatorrhea). Poznato je da, kako bi se spriječio sindrom maldigestracije, izlučuje se samo 1 do 2% ukupne lipaze. Klinički se očituju samo značajne kršenja vanjske sekretorske funkcije.

U normalnim uvjetima, lučenje tekuće konzistencije, bogato enzimima, proizvodi se u aciniju gušterače. Uz napredak lučenja kroz izlučujući kanal, obogaćen je vodom i anionima, a postaje još tekućom. Kod cistične fibroze zbog poremećaja u strukturi i funkciji regulatora transmembranskog (kanala) klorid u pankreasa tajnosti ne prima dovoljno tekućine postaje viskozan i brzina njegovog gibanja ductless dramatično usporava. Tajni proteini se deponiraju na zidove malih ekskretorskih kanala, zbog čega se njihova opstrukcija razvija. Kao napredovala bolesti konačno razviti razaranje i atrofiju acinusna - formirana sa kroničnim pankreatitisom egzokrinog insuficijencijom pankreasa. To se klinički odražava u razvoju sindroma maldigestije i malapsorpcije. Insuficijencije gušterače je jedan od glavnih uzroka masti malapsorpcijom u cističnu fibrozu, ali obično se promatra po znatno izražen nedostatak lipaze. Forsher i Durie (1991) ukazuju da se u odsutnosti pankreasnu lipazu i apsorbira masti cijepa 50-60%, zbog prisutnosti želučane i sline (suplingvalno) lipaze djelovanje koje je blizu donje granice normale. Osim povrede probavu i apsorpciju masti postoji kršenje cijepanje i re-apsorpciju proteina. Sa izmetom, izgubljeno je oko 50% proteina hranjenih hranom. Apsorpcija ugljikohidrata pati u manjoj mjeri unatoč nedostatka alfa-amilaze, ali se može znatno poremećen metabolizam ugljikohidrata.

Poraz gušterače izražava se u razvoju sindroma maldigestije i malapsorpcije značajnim gubitkom težine, obilnom masnom stolicom.

Razvoj sindroma maldigestije i malapsorpcije također je olakšan teškim oštećenjem funkcije crijevnih žlijezda, kršenjem lučenja crijevnih sokova i smanjenjem sadržaja crijevnih enzima u njemu.

Sindromi maldigestije i malapsorpcije također se nazivaju intestinalni oblik cistične fibroze.

U bolesnika s cističnom fibrozom u kasnim fazama bolesti (u 2% djece i 15% odraslih osoba) opaža se povećanje inkrementalne funkcije gušterače (diabetes mellitus)

Lezija jetre i žučnih kanala

U 13% pacijenata s mješovitom i intestinalnom cističnom fibrozom razvija se ciroza. To je najtipičnije za mutacije W128X, delta-P508 i X1303K. U 5-10% pacijenata nalazi se bilijarna ciroza s portalnom hipertenzijom. Prema Welch, Smith (1995), klinički, morfološki, laboratorijski, instrumentalni znakovi oštećenja jetre nalaze se u 86% bolesnika s cističnom fibrozom.

Mnogi bolesnici s cističnom fibrozom također razvijaju kronični kolecistitis, često kalkuliran.

Kršenje funkcije spolnih žlijezda

U bolesnika s cističnom fibrozom može doći do azoospermije, što je uzrok neplodnosti. Smanjena plodnost je također karakteristična za žene.

Život djece s cističnom fibrozom. Savjeti i praktične preporuke dječjeg gastroenterologa

Cistična fibroza kod djece je kronična, progresivna i često smrtonosna genetska (nasljedna) bolest. Cistična fibroza prvenstveno utječe na respiratorni i probavni sustav. Također znojne žlijezde i reproduktivni sustav pate.

Genetički uzroci

Cistična fibroza kod djece uzrokovana je neispravnim genom koji kontrolira apsorpciju soli u tijelu. Kada bolest ulazi u stanice tijela prima previše soli i nema dovoljno vode.

To pretvara tekućine, koje obično "podmazuju" naše organe, u gustu ljepljivu sluz. Ova sluz blokira dišne ​​putove u plućima i začepljuje lumene probavnih žlijezda.

Glavni faktor rizika za cističnu fibrozu je obiteljska povijest bolesti, osobito ako je jedan od roditelja nosač. Genet koji uzrokuje cističku fibrozu je recesivan.

To znači da djeci, kako bi imali ovu bolest, moraju naslijediti dvije kopije gena, jednu od mame i tate. Kada dijete nasljeđuje samo jednu kopiju, ne razvija cističnu fibrozu. No, ovo dijete će i dalje biti nosilac i može proći gena svojim potomstvom.

Roditelji koji nose gen cistične fibroze često su zdravi i nemaju simptome bolesti, ali će geni prenijeti svojoj djeci.

simptomi

Simptomi cistične fibroze su mnogobrojni i mogu se s vremenom mijenjati. Obično simptomi kod djece pojavljuju se prvi put u vrlo ranoj dobi, ali ponekad se same nalaze i malo kasnije.

Iako ova bolest uzrokuje niz ozbiljnih zdravstvenih problema, uglavnom oštećuje pluća i probavni sustav. Zbog toga se izlučuje plućni i intestinalni oblik bolesti.

Suvremene dijagnostičke metode mogu otkriti cističnu fibrozu kod novorođenčadi uz pomoć posebnih testova prije nego se pojave simptomi.

  1. 15-20% novorođenčadi s cističnom fibrozom ima opstrukciju meconija pri rođenju. To znači da je njihovo tanko crijevo začepljeno mekonijem, prvorođenom stolicom. Uobičajeno, mekonij odlazi bez ikakvih problema. No, kod djece s cističnom fibrozom, tako je gusta i debela da crijeva jednostavno ne mogu izvaditi. Kao rezultat toga, petlje crijeva su zakrivljene ili se ne razvijaju ispravno. Meconium također može začepiti debelog crijeva, au ovoj situaciji dijete neće imati dan odmaka od dva ili tri godine nakon rođenja.
  2. Roditelji mogu sami primijetiti neke znakove cistične fibroze u novorođenčadi. Na primjer, kada mama i tata poljube bebu, primjećuju da njegova koža ima slani okus.
  3. Dijete ne dobiva dovoljno tjelesne težine.
  4. Žutica može biti još jedan rani znak cistična fibroza, ali ovaj simptom nije pouzdana, jer mnogo djece to stanje nastaje odmah nakon rođenja i obično nestaje nakon nekoliko dana, sami ili s fototerapija. Vjerojatnije je da je žutica u ovom slučaju povezana s genetskim čimbenicima, a ne s cističnom fibrozom. Screening omogućuje liječnicima da izvrsnu dijagnozu.
  5. Sticky mucus, koji se proizvodi u ovoj bolesti, može uzrokovati ozbiljne oštećenja pluća. Dojenčad s cističnom fibrozom često ima infekcije prsnog koša, jer ta gusta tekućina tvori plodno tlo za razvoj bakterija. Svako dijete s ovom bolešću pati od niza ozbiljnih kašlja i bronhijalnih infekcija. Izražena uznemirenost i nedostatak daha su dodatni problemi s kojima djeca pate.

Iako ti zdravstveni problemi nisu jedinstveni za djecu s cističnom fibrozom i mogu se liječiti antibioticima, dugoročne posljedice su ozbiljne. Na kraju, cistična fibroza može uzrokovati takvu štetu djetetovim plućima da ne mogu ispravno raditi.

  • Neke djece s cističnom fibrozom razvijaju polipa u nosnim prolazima. Bebe mogu imati ozbiljne akutne ili kronične sinusitisa.
  • Probavni sustav je još jedno područje gdje cistična fibroza postaje glavni uzrok ozljede. Baš kao što ljepljiva sluz blokira pluća, također uzrokuje usporedive probleme u različitim dijelovima gastrointestinalnog sustava. To sprečava neometano prolazak hrane kroz crijeva i sposobnost sustava da probavlja hranjive tvari. Kao posljedica toga, roditelji mogu primijetiti da njihovo dijete ne dobiva na težini i ne raste normalno. Stolica dijete s lošim mirisima i čini sjajnu zbog loše probave zhirov.Deti (obično više od četiri godine) ponekad pate od upijanje. Kada se to dogodi, jedan dio crijeva ugrađuje se u drugu. Intestina je teleskopski presavijena u sebe, poput televizijske antene.
  • I gušterača pati. Često razvija upalu. Ovo stanje je poznato kao pankreatitis.
  • Česti kašalj ili teške šećerne stolice ponekad uzrokuju rektalni režim. To znači da dio rektuma izlazi ili izlazi iz anusa. Oko 20% djece s cističnom fibrozom doživljava ovo stanje. U nekim slučajevima, prolaps rektuma je prvi primjetan znak cistične fibroze.
  • Dakle, ako dijete ima cističnu fibrozu, može imati sljedeće simptome i simptome, koji mogu biti blage ili teške:

    • kašalj ili hripanje;
    • prisutnost velike količine sluzi u plućima;
    • česte infekcije pluća, kao što je upala pluća i bronhitis;
    • nedosljedno disanje;
    • Slana koža;
    • spor rast, čak i uz dobar apetit;
    • meconija opstrukcija u novorođenčadi;
    • česte stolice koje su labave, velike ili debele;
    • bol u trbuhu ili oteklina.

    dijagnostika

    Kada se simptomi počnu pojavljivati, cistična fibroza u većini slučajeva nije prva dijagnoza liječnika. Postoje mnogi simptomi cistične fibroze, a ne svako dijete ima sve simptome.

    Drugi faktor je da se bolest može razlikovati od blage do teške kod različite djece. Mijenja se i dob u kojem se pojavljuju simptomi. Kod nekih ljudi, cistična fibroza je dijagnosticirana u ranom djetinjstvu, dok je kod drugih dijagnoza nastala u kasnijoj dobi. Ako je tijek bolesti umjeren, dijete možda neće imati problema dok ne dođe do adolescencije ili čak u odrasloj dobi.

    Genetsko ispitivanje

    Prolazeći genetske testove tijekom trudnoće, roditelji sada mogu otkriti mogu li njihova buduća djeca imati cističku fibrozu. Ali čak i kada genetski testovi potvrde prisutnost cistične fibroze, još uvijek nema predviđanja da li su simptomi bolesti u određenom djetetu ozbiljni ili nisu izraženi.

    Genetsko testiranje može se obaviti nakon rođenja djeteta. Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest, liječnik može ponuditi testiranje braće i sestara, čak i ako nemaju simptome. Treba također testirati druge članove obitelji, osobito rođake.

    Dijete se obično testira na cističnu fibrozu ako se rodi s meconijevom opstrukcijom crijeva.

    Ispitivanje uzorka

    Nakon rođenja, standardni dijagnostički test za cističnu fibrozu je test znojenja. Ovo je točna, sigurna i bezbolna metoda dijagnoze. Studija koristi malu električnu struju koja stimulira znoj žlijezde pilokarpinskim pripravkom. To potiče proizvodnju znoja. U roku od 30 do 60 minuta znoja se skuplja na filter papiru ili gaze i provjerava razinu klorida.

    Dijete bi trebalo imati rezultat klorida znoja više od 60 na dva odvojena uzorka za dijagnosticiranje cistične fibroze. Normalne vrijednosti znojenja za bebe niže su.

    Određivanje tripsinogena

    Uzorak ne mora biti informativan za novorođenčad, jer ne proizvodi dovoljno znoja. U tom slučaju može se upotrijebiti i druga vrsta ispitivanja, kao što je određivanje imunoreaktivnog tripsinogena. U ovom testu, analizirana je krv koja se uzima 2 do 3 dana nakon rođenja za određeni protein nazvan tripszinogen. Pozitivne rezultate treba potvrditi padom znojenja i drugim studijama. Pored toga, mali postotak djece s cističnom fibrozom ima normalnu razinu klorida znoja. Oni mogu biti dijagnosticirani samo kemijskim testovima za prisutnost mutiranog gena.

    Ostale vrste ispitivanja

    Neki od drugih testova koji mogu pomoći u dijagnozi cistične fibroze su rendgenska prsa, testovi funkcije pluća i sputum analiza. Oni pokazuju koliko dobro pluća, gušterača i jetra rade. To pomaže odrediti opseg i težinu cistične fibroze čim se dijagnosticira.

    Ovi testovi uključuju:

    • X-zrake na prsima;
    • krvne testove za procjenu količine hranjivih tvari koje ulaze u tijelo;
    • bakterijske studije koje potvrđuju rast Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus ili druge hemofilne bakterije u plućima. Ove bakterije su raširene u cističnoj fibrozi, ali ne mogu utjecati na zdrave ljude;
    • plućne funkcionalne testove za mjerenje učinka cistične fibroze na disanje.

    Plućne funkcionalne pretrage provode se kada dijete postane dovoljno staro da surađuje u procesu testiranja;

  • analiza stolice. Pomoći će identificirati gastrointestinalne anomalije koje su karakteristične za cističku fibrozu.
  • Liječenje cistične fibroze kod djece

    1. Budući da je cistična fibroza genetska bolest, jedini način da se spriječi ili izliječi je upotreba u ranoj dobi postignuća genetskog inženjerstva. Idealno, genska terapija može vratiti ili zamijeniti neispravni gen. U ovoj fazi razvoja znanosti ova metoda ostaje nestvarna.
    2. Druga mogućnost liječenja je dati djetetu cističnu fibrozu aktivan oblik proteinskog proizvoda koji nije dovoljno u tijelu ili ne. Nažalost, to je također nedostupno.

    Dakle, za sada nije poznata ni genska terapija niti bilo koji drugi radikalni tretman za cističnu fibrozu, iako se trenutno istražuju pristupi koji se temelje na lijekovima.

    U međuvremenu, najbolja stvar koja se može učiniti liječnika - jest ublažiti simptome cistične fibroze ili usporiti napredovanje bolesti, poboljšati kvalitetu života djeteta. To se postiže antibiotskom terapijom u kombinaciji s postupcima uklanjanja debelih sluzi iz pluća.

    Terapija je prilagođena potrebama svakog djeteta. Za djecu koja imaju vrlo naprednu bolest, transplantacija pluća može biti alternativa.

    Liječenje plućnih bolesti

    Najvažnije liječenje cistične fibroze je borba s nedostatkom daha, što uzrokuje česte plućne infekcije. Fizioterapija, tjelesne vježbe i lijekovi koriste se za smanjenje sluznice opstrukcije dišnih puteva pluća.

    • bronhijalna (posturalna) drenaža. To se provodi postavljanjem pacijenta u položaj koji dozvoljava muku da napusti pluća, tj. Razina ramena je ispod razine struka. Tijekom postupka, prsa ili leđa su šamarali i vibrirali da aktiviraju sluz i pomognu joj da pobjegne od dišnih puteva. Taj se postupak ponavlja na različitim dijelovima prsnog koša kako bi se smanjila količina sluzi u različitim područjima svakog pluća. Ovaj postupak treba obavljati svaki dan. I vrlo je važno trenirati ovaj prijem članova obitelji;
    • tjelovježba pomaže uklanjanju sluzi i stimulira kašalj kako bi se uklonila pluća. To također može poboljšati cjelokupno fizičko stanje djeteta;
    • Od lijekova koriste se aerosolni lijekovi koji olakšavaju disanje.

    Ovi lijekovi uključuju:

    • bronhodilatatori koji šire dišne ​​putove;
    • mucolytics koji razrjeđuju sluz;
    • lijekovi protiv edema koji smanjuju edem u respiratornom traktu;
    • antibiotici za kontrolu plućnih infekcija. Mogu se davati oralno, u obliku aerosola ili injektirati u venu.

    Liječenje probavnih problema

    Problemi probave u cističnoj fibrozi su manje ozbiljni i lakše kontrolirati nego plućni.

    Često imenovati uravnoteženu, visoko kalorijsku prehranu s niskim udjelom masti i visokim sadržajem proteina i enzimima gušterače koji pomažu probavu.

    Dodatci vitamina A, D, E i K su označeni za dobru prehranu. Enema i mucolitični agensi se koriste za liječenje intestinalnih prepreka.

    Briga za dojenčad s cističnom fibrozom

    Kad kažeš da je dijete cistične fibroze, potrebno je poduzeti dodatne korake kako bi bili sigurni da je novorođenče dobiva potrebne hranjive tvari i da su dišni putevi čisti i zdravi.

    hranjenje

    Kako bi pomogli pravilnoj probavi, trebat ćete dati djetetu enzimske dodatke propisane od strane liječnika na početku svakog hranjenja.

    Znakovi da dijete može zahtijevati enzime ili prilagodbu doze enzima uključuju:

    • nemogućnost povećanja težine unatoč jakom apetitu;
    • česta, masna, bezmirisna stolica;
    • nadutost ili plin.

    Djeca s cističnom fibrozom trebaju više kalorija nego druga djeca u svojoj dobnoj skupini. Broj dodatnih kalorija koje su im potrebne varira ovisno o funkciji pluća u svakoj dojenčadi, razini tjelesne aktivnosti i ozbiljnosti bolesti.

    Cistična fibroza također uništava normalnu funkciju stanica koje čine znojne žlijezde kože. Kao rezultat toga, bebe gube velike količine soli kad se znoj, što dovodi do visokog rizika od dehidracije. Svaki dodatan unos soli treba dozirati sukladno preporukama stručnjaka.

    Obuka i razvoj

    Možete očekivati ​​da će se dijete razvijati u skladu s normom. Kada dijete odlazi u vrtić ili školu, može dobiti individualni obrazovni plan sukladno Zakonu o obrazovanju osoba s invaliditetom.

    Pojedinačni plan osigurava da dijete može nastaviti školovanje ako bolestan ili odlazi u bolnicu, a uključuje i potrebne mjere za posjetu obrazovnoj instituciji (na primjer, dodatno vrijeme za snack).

    Mnogo djece s cističnom fibrozom nastavljaju uživati ​​u djetinjstvu i odrastati, što dovodi do punog života. Kada dijete odrasta, možda mu treba mnogo medicinskih postupaka i s vremena na vrijeme odlazi u bolnicu.

    Prije svega, djeca s cističnom fibrozom i njihove obitelji trebaju zadržati pozitivan stav. Znanstvenici i dalje značajno napreduju u razumijevanju genetskih i fizioloških poremećaja u cističnoj fibrozi, u razvoju novih pristupa liječenju, kao što je genska terapija. Mogućnost daljnjeg poboljšanja skrbi za pacijente s cističnom fibrozom, pa čak i za otvaranje liječenja je!

    Cistična fibroza

    Cistična fibroza (od lat «muscus» -. Odnosi se sluzi ili masna, «viscidus» -) - ljepljivih teškog prirođene bolesti karakterizirana lezijama egzokrinih žlijezda i uzrokuje patologiju dišnog i probavnog sustava. Mučoviscidoza se često razvija u djetinjstvu.

    Cistična fibroza djeteta se očituje kada je čak i jedan od roditelja nositelj CFTR gena koji je prošao mutaciju. Godišnje u cijelom svijetu rađa se više od 45 000 djece s nasljednom patologijom cistične fibroze. Ova bolest je od društvenog značaja zbog progresivne naravi tečaja i mogućih naknadnih smrti, kao i invalidnosti mnogih pacijenata.

    Uzroci cistične fibroze

    Mutacija gena je apsolutna osnova ove bolesti. Ako su heterozigotni - oba roditelja, onda je mogućnost kod rodenja bolesnog djeteta s cističnom fibrozom u takvoj obitelji jednaka 25%. I učestalost prijevoza u gama iznosi 2-5%.

    Krajem prošlog stoljeća genetički znanstvenici dešifrirali su strukturu gena, koja je odgovorna za kombinaciju proteina. Nazvan je CFTR, što znači cistovsku transmisijsku regulaciju fibroze. Ovaj protein regulira kretanje elektrolita kroz membrane stanica koje povezuju izlazne kanale egzokrinih žlijezda. A zbog mutacije tog gena, postoji poremećaj strukture i svih funkcija proteina, tako da izlučujuća tekućina koju izlučivanje žlijezda prolazi u debeli, viskozni sadržaj. Kao rezultat toga, utječu važni unutarnji organi poput gušterače, gastrointestinalnog trakta i pluća.

    Sam proces mutacije karakterizira gubitak tripleta koji kodira aminokiselinsku fenilamina. Molekula je mutirani gen koji ima poremećaj kod položaja 508 gubi aminokiselinski ostatak. Na ovaj način, a tu je takav naziv - delta 508. U ovom trenutku, već su poznati, a studirao je više od 120 različitih tipova mutacija koje su uključene u razvoj bolesti. Takav veliki broj njih ne može dati objašnjenje u različitim kliničkim slikama cistične fibroze. Vrlo teška manifestacija bolesti u ranoj fazi susrećemo u pacijenata homozigota F 508. A pacijentima koji ne F 508, različitu kliničku polimorfizam, to jest oni istodobno s teškim oblicima bolesti, rani simptomi i negativnog ishoda s relativno dobrim pokazateljima bolesti kasnije u životu i dijagnosticira u adolescenciji.

    Simptomi cistične fibroze

    Postoji nekoliko glavnih oblika u cističnoj fibrozi - plućnom, crijevnom, respiratornom i intestinalnom. Mnogo manje uobičajena u medicinskoj praksi je mekonska opstrukcija crijeva, edemato-anemičnih i drugih oblika.

    Najteži oblik manifestacije cistične fibroze smatra miješani oblik bolesti. Sastaje se u 75% slučajeva. Povijest ovih pacijenata je navedeno u više navrata ponavljaju teške vrste bronhitisa i upale pluća, a ponekad čak i sa dugom poviješću. Gledano Klinička slika uporni kašalj s viskoznim ispljuvak dodijeljene, čestih kršenja probavnog trakta. No, očito najozbiljnije promjene se događaju na dijelu dišnih organa. Veći izbor viskoznost mukoznih sekreta iz bronhija žlijezde mukostaz stvara i dovodi do infekcije, što ga čini moguće da se očituje i napredak kroničnog bronhitisa, u kojima se pojavljuje karakterističan bolan kašalj s tvrdim ispuštaju viskoznog sputuma, gnojni pored.

    Bronhopulmonalne promjene su sastavni dio oštećene prohodnosti cijelog bronhijalnog sustava. Promjene koje nastaju kao posljedica samo-čišćenja, obično uzrokuju začepljenje bronhiola i malih dijelova bronha. Emfizem pluća razvija se kao posljedica istezanja zračnih prostora, a zbog potpunog začepljenja bronha, opažaju se svi znakovi atelektize. Mogu biti male, i izmjenjivati ​​se s žarištima emfizema.

    S teškom kliničkom slikom ponekad istovremeno s takvim promjenama pojavit microabscesses koji često utječu bronhijalne submukozalnim žlijezdama. Tada je munja počne napredovati od parenhima pluća, koja prati akutnog oblika upale pluća, koji se razlikuje u bolesnika s teškim, dugotrajan tijek cistične fibroze klinici, skloni stvaranja apscesa.

    Periodički, prve manifestacije plućnog oblika cistične fibroze ponekad se mogu pojaviti u drugoj ili trećoj godini života, kao i kasnije. Priroda tih manifestacija stječe sve oblike dugotrajne i teške upale pluća.

    Starija djeca imaju veću vjerojatnost da predstavljaju kliničku sliku dugotrajnog bronhitisa s dobro definiranom opstrukcijom. Promjene uzrokovane upalnim procesom očituju se difuzni bronhitis, koji se često ponavlja s različitim pneumonijama dugotrajne prirode, a zatim se brzo transformira u kronične upale pluća. Zatim postepeno razvijaju bronhiektaziu, kao i pneumosklerozu. Utvrđeno je međustanično tkivo i to je rezultat zajedničke pneumokofiboze. Stoga, u oba pluća vlažna, ali češće se čuju mala bubuljica.

    Izuzetno nepovoljno za vrijeme cistične fibroze je razvoj opsežne pneumoskleroze i bronhiektaze nakon čega slijedi stvaranje purulentnog procesa. Sve vrste opstruktivnih promjena promatrane u cističnoj fibrozi u tijeku progresije dovode do povećanja simptoma emfizema, izražene povrede vizualnog disanja i patologija razvoja malih cirkulacija.

    Paralelno s osnovnom bolesti, pojavljuje se deformacija prsnog koša, terminalne falange postaju svojevrsna timpanska štapića, a razvija se srčani udar prema tipu plućnog srca.

    Piopnevmotorax, pneumotoraksa i plućna krvarenja rijetko su komplikacije cistične fibroze. A ako je bolest karakterizirana trajanjem protoka, onda imajte na umu nazofaringealne lezije, koje uključuju polipi, adenoidi i kronični tonzilitis. Gotovo sva djeca dijagnosticiraju sinusitis, u čijim kliničkim manifestacijama postoji nazalni glas, glavobolje i izlučivanje izlučivanja iz nosnih prolaza.

    Klinički, bolesti crijeva, gušterače razvija sve simptome cističnom fibrozom pacijenata glavne oblike bolesti. No, promjene koje mogu smanjiti aktivnost enzima gušterače, osobito kod djece, prenijeti na umjetno hranjenje, može manifestirati dovoljno cijepanja proteina i masti, kao i njihovu apsorpciju. Dakle, procesi raspadanja u crijevima razvija, što dovodi do nakupljanja plinova i stalnom nadutost. Kao rezultat toga, čak i kada je prvi pregled pacijenta, cistična fibroza može se pretpostaviti, uzimajući u obzir tipične glomaznog stolice sa truo miris neugodan. Gotovo 20% pacijenata ima rektalni prolaps.

    Među nekim abdominalnim simptomima, poput česte boli u abdomenu različitih etiologija. Oni su od grčeva tipa s nadutost, bol u mišićima iz produljenog paroksizmalnog kašlja u pravom hipohondriju, u području jetre.

    Lokalizacija boli u epigastričnoj regiji može se pojaviti jer želučani sok nije dovoljno neutraliziran u duodenumu. To se događa uslijed oštećene sekrecije gušterače. Stoga, u velikom broju preminulih bolesnika koji često imaju negativne biokemijske rezultate, obdukcija izvještava ciroza jetre žuči. U bolesnika s cističnom fibrozom zapaženo je povećanje apetita, ali trajni probavni poremećaji konstantno dovode do hipotrofije. Ponekad, ali vrlo rijetko nastaje hipoproteinemični edem. Razvoj hipotrofije istodobno se promovira razvojem hipokloremije, anoreksije i metaboličke alkaloze.

    Cistična fibroza kod djece

    Budući da je cistična fibroza jedna od najčešćih nasljednih patologija, učestalost njene pojave kod djece različitih dobnih skupina je vrlo visoka. Dodatno, njegovu vjerojatnost razvoja neće ni na koji način utjecati djetetova pripadnost određenom seksu. Bolest ne bira - to je dječak ili djevojčica. Najvažnije je razumjeti da cistična fibroza kod djece razvija samo genetskim defektima. Stoga, nema loših navika, socijalnog statusa ili ekoloških problema može biti vjerojatnost rađanja djece s patologijom cistične fibroze.

    Djecu se dijagnosticira ova bolest samo ako imaju dva mutantna gena, koju su naslijedili od roditelja. Stoga, u obiteljima u kojima će par, oboje nositi gen cistične fibroze, roditelji će se roditi s tom patologijom. Ali oni koji su naslijedili samo rodove od jedne vrste takvih gena, smatraju se nosačima cistične fibroze. Takva djeca će se roditi apsolutno zdravi.

    Djeca imaju široku paletu kliničkih manifestacija cistične fibroze. Neki mogu otkriti promjene u respiratornom sustavu, uglavnom bronhijalnim i plućnim bolestima, a drugi - teškim pankreatijskim bolestima. Klinički tijek bolesti jedne vrste, za svako dijete, može se odvijati na različite načine.

    Važno je zapamtiti da je cistična fibroza genetska patologija koja ne utječe na djetetove mentalne sposobnosti.

    U prvim mjesecima života za mnoge djece, pothranjenost stoji zadržavajući apetit i tek nakon nekog vremena, masnoće u izmet, kao i polifekalie da čuva grudnichka roditelje, pa su mu dati posebnu pozornost.

    Dječja koža dobar je znak za dijagnozu, jer ima "slan" okus. Stoga, s takvom pritužbom, roditelji se po prvi puta savjetuju s pedijatrom. Možda, u takvoj djeci, očit će oštar oblik hipokalemije i metaboličke alkaloze uslijed izraženih elektrolitnih poremećaja.

    U cističnoj fibrozi, kod respiratornog sustava, kašalj postaje prvi simptom ove bolesti. Na samom početku, on će se manifestirati u obliku "kašljanja", a zatim se postepeno povećava i uzima karakter kašlja kao u bučan kašalj. Djeca, cijanoza i kratkoća daha mogu pratiti ovaj paroksizmalni kašalj, ali se zaustavljanje disanja obično ne događa. Izlučeno ispljuvanje kod kašljanja, na početku bolesti, svijetlo i ne viskozno, ali u budućnosti postaje mukopurulentno i dobiva visoku viskoznost. Ako je zelenkasto ispljuvak, onda je to signal o pojavljivanju u tijelu djeteta Pseudomonas aeruginosa i njezinoj infekciji sputom. U mnogim slučajevima često se bilježi ARVI, koji se ponavljaju periodično i imaju dugotrajne struje, kao i kašalj koji dugo traje.

    U početnoj fazi cistične fibroze, slika bolesti u auskultama male djece ponekad je normalna. Pažljivo ispitivanje djeteta čini moguće otkriti povećanu veličinu Anteroposteriorni u prsima, otežano disanje s malom beznačajnom fizičkog opterećenja i smanjenu plućnu izlet.

    Iz probavnog trakta kod djece prve godine života otkriva se česta tekuća stolica zelenkaste boje koja kasnije postaje masna. Dijete s cističnom fibrozom ima tjelesnu težinu koja ne odgovara zdravim kolegama, tj. Zaostaje za tjelesnim razvojem, a kasnije iu rastu. Djeca s cističnom fibrozom, vizualnim pregledom se smanjuju mišića, želuca, izbočene prema van, i rektalni prolaps često simptom ove bolesti.

    Pored glavnih oblika cistične fibroze, na primjer, 15% novorođenih pacijenata razvija meconijevu opstrukciju crijeva. Simptomi ove vrste patologije mogu biti povraćanje žuči, nemogućnost preusmjeravanja meconija i proširenog abdomenu. Sivi kokni se zadržava u tankom crijevu, u ileocekalnom ventilu. Najopasnija manifestacija ovog oblika cistične fibroze je njegova komplikacija u obliku mekonijskog peritonitisa.

    Ukupnost svih tih patoloških procesa sa strane sustava respiratornih, probavnih i znojnih žlijezda, u pravilu, dovodi do dječje distrofije. Hipoproteinemija i anasarca kod dojenčadi javljaju se u kombinaciji hemolitičke anemije. Često takva djeca imaju nedostatak vitamina topivih u mastima. Na primjer, uzrok krvarenja je nedostatak vitamina K, kao posljedica hipoprotrombinemije.

    Djece oboljele od cistične fibroze, naznačen time oštar gubitak soli kad znojenje, kao posljedica topline, čestih upala sinusa, koje su složene i polipoza lezije parotidnim žlijezdama. 80% bolesne djece povećava osjetljivost na različite vrste alergena, kao što su hrana, kućanstvo i ljekovita.

    Jedna od komplikacija cistične fibroze kod djece je celijakija, ali česta komplikacija je kolelitijaza.

    Dijagnoza cistične fibroze

    Dijagnoza cistične fibroze temelji se na kroničnom bronhopulmonarnom procesu, intestinalnom sindromu, pozitivnom testu znojenja i cističnoj fibrozi braće i sestara. Stoga, za dijagnosticiranje ove patologije, dovoljno je imati bilo koja dva od navedenih karakteristika. Već su razvijeni određeni kriteriji za dijagnozu cistične fibroze, koji uključuju dva dijagnostička tipa.

    Prva se temelji na karakterističnim kliničkim simptomima. To može biti i obiteljska povijest cistične fibroze i neonatalnog screeninga za imunoreaktivnu tripsinu pozitivne prirode.

    Drugi je povećani sadržaj kalij klorida (više od 60 mmol / l), identificirali su dvije mutacije, što je pozitivan rezultat tijekom mjerenja razlike u nazalnim potencijalima. Dijagnoza je pouzdana, čak i ako postoji jedan kriterij iz svake vrste dijagnoze.

    Za dijagnosticiranje cistične fibroze koristimo niz metoda koje su dovoljno informativne, ali i dugotrajne. Za to je potrebno da se odredi koncentracija natrijevog klorida u znoju, izmet coprology istražili, dijagnostika čine DNA mjera potencijalnog nazalnog razlike, da se odredi aktivnost elastaze pankreasa u izmetu.

    Trenutno postoji stvarna prilika za provođenje antenatalnog pregleda fetusa za prisutnost cistične fibroze u vezi s postojećom DNK dijagnostikom. I potrebno je napraviti takav pregled budućim roditeljima i prije planiranja trudnoće, odnosno odrediti je li gen cistične fibroze prisutan u tijelu.

    Do danas, većina obitelji koje imaju bolesno dijete s cističnom fibrozom, ali koje su podvrgnute takvoj dijagnozi kao DNA, imaju u budućnosti djeca već prilično zdrava.

    Analiza cistične fibroze

    Postoji niz testova, dijagnostika i testova koji se koriste za dijagnosticiranje cistične fibroze. U prvim mjesecima života u novorođenčadi može obavljati neonatalnu dijagnostiku. Ova metoda sastoji se u određivanju količine IRT sadržaja u dječjoj krvi. ENT je enzim gušterače. Ako je dijete bolesno s cističnom fibrozom, analiza na ISP će biti s povećanim indeksom. Takva analiza je učinjena ako postoje sumnje na cističku fibrozu.

    Najučinkovitiji dijagnostički test za cističku fibrozu je test znojenja. Standardna tehnika je da se mjesto kože uzima za test znojenja, na kojem je prethodno provedena ionoforeza s pilokarpinom. Koncentracija NaCL u sekrecijama žlijezda znojnica ne smije biti veća od 40 mmol / l. Ako je rezultat ispitivanog uzorka veći od 60 mmol / l, onda se može smatrati pozitivnim. Važna je to ponovna analiza. To je učinjeno ako je odgovor pozitivan, upitan ili negativan, ali klinička slika sugerira vjerojatnost da ima cističnu fibrozu.

    Da bi se konačno dijagnosticiralo, potrebno je provesti nekoliko takvih testova, dva ili tri, te dobiti pozitivan pozitivan rezultat.

    Ali ponekad su odgovori lažni. To može biti zbog netočne naplate materijala i njegovog prijevoza; uzimajući uzorak od novorođenčeta ili pacijenta koji uzima cloxacillin.

    Među metodama istraživanja postoje koprološke metode. Istražujući pacijente kaproliyu kala, možete otkriti steatorii. To je zbog činjenice da duodenum ima nisku aktivnost ili potpunu odsutnost enzima gušterače.

    Kada snimanje prsnog koša može otkriti bronhijalne gustoće, a također primijetiti povećanje prozračnosti plućnog tkiva. Radiograf prikazuje znakove padanja u segmentima pluća, osobito gornjeg režnja. Ovo je pokazatelj cistične fibroze.

    Korištenje studije o funkcijama vanjskog disanja omogućuje određivanje utjecaja na respiratorni sustav. Ovaj ispit određuje kako će bronhi reagirati na bronhodilatatore i identificirati pacijente za koje je svrha tih lijekova razumna.

    Za stariju djecu najsigurnija metoda za dijagnosticiranje bolesti je mjerenje razlike u nazalnim potencijalima. Njezin je glavni zadatak pronaći glavni nedostatak koji uzrokuje razvoj cistične fibroze. Pokazatelji se uzimaju iz nosne sluznice i kože podlaktice.

    Možete primijetiti još dvije vrste analize - genetske i prenatalne. Prva je prilično skupe analize, a druga je DNA dijagnostika.

    Liječenje cistične fibroze

    U ovom trenutku lijek je nemoćan u potpunom liječenju cistične fibroze. Znanstvenici iz mnogih zemalja rade na razvoju lijekova na staničnoj razini, ali, nažalost, pozitivan rezultat još nije postignut. Liječnici se mogu samo nadati da će jednog dana ova bolest biti potpuno izliječena. Najvažnija metoda liječenja mogla bi biti "genska terapija", koja bi bila odgovorna za isporuku zdravih kopija mutiranog gena u oboljelih stanica. Ali to su samo pretpostavke i pokušavaju tretirati nasljednu patologiju poznatim metodama.

    Lijek za cističnu fibrozu temelji se na postupnom pristupu ovoj bolesti. Ono što je najvažnije, potrebno je stvoriti povoljan okoliš, propisati određenu prehranu uz dodavanje enzima, provoditi fizioterapiju i osigurati odgovarajuću tjelesnu aktivnost pacijentu.

    Za uspješan ishod terapije, potrebno je promatranje u visokokvalificiranoj ambulanti i moralne potpore bliskih ljudi.

    Terapijski pristup liječenju pacijenta mora biti isključivo individualan i kontinuiran. Da biste to učinili, važno je zaustaviti zarazni proces koji se pojavljuje u dišnom sustavu u vremenu. Zatim vratite funkciju dišnih putova i čišćenje bronha. I na kraju liječenja, prilagodite nedostatak enzima u gušterači.

    Postupak uključuje liječenje plućnih bolesti takvih događaja koji smanjuju viskoznost sputum i poboljšati bronhija drenažu i antimikrobnoj terapiji, na liječenje trovanja, hipoksije, nedostatka vitamina, i zatajenja srca.

    Da se smanji viskoznost sputuma propisana enzimskih pripravaka kao što su himopsina, kimotripsina, pripravci ili Fibrinolizin mukoleticheskogo djelovanja. Tablete Mukosolvin uzet unutar, i intramuskularno - Acetil cythetein. Možete koristiti i Bromhexine i Muciltin, ali imaju slab učinak razrjeđivanja. Za dobru odvodnju bronha, potrebna je masaža torakalnog područja pluća i terapijska gimnastika. Dojenčad, koristeći električnu pumpu, proizvodi ispljuvak. Svaki pacijent treba imati inhalator kompresora, s kojim je moguće uvesti učinkovit lijek Pulmozim.

    Ako bolest pluća su u procesu pogoršanja, onda pribjegavaju korištenju antibiotske terapije na tijek 3-4 tjedna. Da biste to učinili, provjerite antibiotikogrammy, ali ako se ne može utvrditi, onda se kao osnova za davanje tih lijekova se uzimaju patogena cistična fibroza - Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus.

    Istodobno s antibakterijskim lijekovima propisuju se antihistaminici i antimikrobni lijekovi. U vrijeme pogoršanja bolesti vrši se UHF terapija i magnezijska elektroforeza. Kako bi se smanjila hipertenzija pluća, Euphyllin je propisan u tabletama pri 7-10 mg / kg dnevno. Da bi se poboljšao metabolizam miokarda, prikazane su namjere karboksilaze i kalij-orotata. Uz plućno srce, uzimaju Digoksin, Glukokortikotik (1-1.5 mg / kg dnevno).

    U liječenju pacijenata crijevnih sindroma propisanim novi enzimski pripravci obloženi i otporne na kiseloj sredini - to pantsitrat i Kreont, koji učinkovito Mezim forte, prazničan ili panzinorm. Cistična fibroza pacijenata, ovi lijekovi se moraju poduzeti tijekom cijelog života, a doza se imenuje strogo individualno za svakog pacijenta. Dovoljno da se enzim smatraju izumrli bol u trbuhu, normalizira stolicu i njen nedostatak neutralne masti u proučavanju izmeta na scatology.

    Bez obzira na generalizirane procesa i promjena koje se događaju u mnogim organima i sustavima obvezno liječnički pregled bolesne djece i lokalne liječnik pulmolog. Osim toga, roditelji moraju naučiti kako da se brinu o bolesnom djetetu, da provede vlastitu masaže, fizioterapije i aerosol. Klinički nadzor potrebno je kontrolirati funkcije radu bronhija, pluća, srce, gastrointestinalni trakt, jetra, bubrege i ispravan prihvat enzimskih pripravaka za pravovremeno medicinsku njegu u akutne egzacerbacije bolesti, za jačanje terapije, kao i obvezno ublažavanje kroničnih infekcija.

    Općenito, djeca s cističnom fibrozom su na van bolničkog liječenja, gdje će dijete biti u potpunosti opremljen kućnu njegu i rekurentnih infekcija može izbjeći. Samo s teškim oblicima bolesti obično su hospitalizirani pacijenti. To se odnosi na respiratorne insuficijencije II-III stupnja, plućni srčane dekompenzacije i hemoptiza. Mekonij ileus i ileus na kojoj nema učinkovitog konzervativno liječenje, je znak za kirurške intervencije.

    Također se može primijetiti da postoje više radikalnih metoda liječenja cistične fibroze, gdje se smatraju transplantacijom organa prema vitalnim znakovima. To se uglavnom provodi u klinikama u Njemačkoj, Kanadi i Sjedinjenim Državama. Te operacije pomažu nekim bolesnicima s nasljednom patologijom da prežive i žive dovoljno dugo.

    Postoje, naravno, nekonvencionalne metode liječenja. Ali oni su više pomoćni i primjenjuju se na pozadini glavne.

    Djeca koja imaju blagu ili umjerenu razinu intestinalne cistične fibroze mogu primiti liječenje u sanatoriju. Ako je moguće stvoriti posebne skupine za plućne oblike bolesti, također je korisno za takvu djecu da se liječe sanatorijem. Kriteriji za odabir pacijenata za ovu vrstu liječenja nadoknaditi crijevni poremećaji nakon uzimanja enzimskih pripravaka koji nisu kvarovi plućne srca i sve vrste upale.

    Pacijenti s cističnom fibrozom ne preporučuju se u vrtićima i rasadnicima. No, možete ići u školu samo u dobrom ili zadovoljavajućem stanju, ali morate ostati još jedan dan u tjednu. Tijekom pregleda ili liječenja takva djeca potpuno su izuzeta od pohađanja školskih sati i polaganja svih ispita.

    Sva djeca s dijagnozom cistične fibroze su na zdravstvenom pregledu za život. Jedina stvar je da se u dobi od 15 godina prenose na račun promatranja, terapeutu.